简介：摘要目的通过分析因胎儿宫内窘迫行剖宫产术病例，探讨如何早期发现胎儿宫内窘迫,降低围产儿窒息发生几率的方法。方法将我院以胎儿宫内窘迫为第一手术指征行剖宫产手术终止妊娠的318例病例进行分析,找出胎儿宫内窘迫的有关因素.结果正确诊断,及时处理，新生儿轻度窒息率仅有6.9%，重度窒息0.94％.结论加强产前、产时胎儿的胎心胎动监护,早发现胎儿乏氧、窘迫,及时干预,可以明显减少新生儿窒息发生几率。

简介：【摘要】目的：通过掌握妊娠高血压综合征合并胎儿宫内发育迟缓的病理变化，由此分析其中原因。方法：选取30例妊高征合并IUGR患者和30例正常妊娠患者，对胎盘变化进行观察。结果：间质纤维化和纤维素样坏死已超过3%者，正常妊娠组有2例患者，占比6.67%（2/30），妊高征合并IUGR组19例，占比63.33%（19/30），绒毛间质白细胞浸润者，正常妊娠组4例，占比13.33%（4/30），妊高征合并IUGR组21例，占比70.00%（21/30），绒毛血管减少、淤积者，正常妊娠组3例，占比10.00%（3/30），妊高征合并IUGR组22例，占比73.33%（22/30），相较于正常妊娠组而言妊高征合并IUGR组患者上述指标发生率更高，组间比较具有明显差异（P＜0.05）；细胞滋养细胞增生已超过20%患者，正常妊娠组有3例患，占比10.00%（3/30），妊高征合并IUGR组14例，占比46.67%（14/30），滋养细胞基底膜增厚超过3%患者，正常妊娠组4例，占比13.33%（4/30），妊高征合并IUGR组12例，占比40.00%（12/30），合体滋养细胞结节超过30%患者，正常妊娠组2例，占比6.67%（2/30），妊高征合并IUGR组11例，占比36.67%（11/30），相较于正常妊娠组而言妊高征合并IUGR组患者上述指标发生率更高，组间比较具有明显差异（P＜0.05）。结论：妊高征是一种妊娠并发症，会影响胎儿的营养供应和氧气供应，从而导致IUGR的发生，导致出生体重过轻或身长不足。因此，对于患有妊高征的孕妇来说，及时发现并治疗是非常重要的，以保证胎儿的健康发育。

简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的严重并发症，导致的围生儿患病率及病死率均较高。TTTS存活患儿中，近、远期神经系统受损，其他脏器损伤仍然无法避免。临床对于TTTS的治疗及随访，仍然是围生医学工作者面临的巨大挑战，临床宜加强对TTTS患儿的围生期管理。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的产前超声表型特征，并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation，FGR)表型的关键区域。方法回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果，总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异，并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例，分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap，SRO)，以确定FGR表型的关键区域。结果在2262例超声异常胎儿中，共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析，结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR，占76.7%。对于FGR相关SRO的定位分析提示，4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置存在一个SRO，其大小约419 kb，包含7个蛋白质编码基因：TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及CRIPAK。结论WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR。4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置可能是FGR表型的关键区域，所包含的TACC3和SLBP可能是FGR的候选基因。

简介：

简介：【摘要】目的：探究彩色多普勒超声对妊娠高血压综合征胎儿宫内窘迫的诊断价值。方法：利用EXCE表统计筛选本院2017年1月~2019年11月期间治疗的65例妊娠高血压综合征胎儿宫内窘迫孕妇作为研究组，同期选取60例健康孕妇作为对照组，以彩色多普勒超声技术进行检查，对比2组研究对象的超声指标PI、RI、S/D。结果：研究组与对照组相比PI、RI、S/D指数均较高，P

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简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系.方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察.结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例).22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例.结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系.

简介：摘要：目的：评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法，分析其具体的病因，为此病的治疗提供临床支持。方法：选择医院在2021年一年期间，提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例，对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析，对比超声影像资料，同时总结具体的病因。结果：80例患儿的影像学表现中，以胎儿腹水、心包积液为主，其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示；同时，病因主要是母胎血型不合、染色体异常，其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等，也可能诱发此病。结论：胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液；而分析导致此病的病因，主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合，帮助医师明确此病的病因和症状，从而制定出科学对症的治疗方案。

简介：摘要目的探讨围生期综合诊治方法对胎儿宫内窘迫孕妇分娩及新生儿预后的影响。方法回顾性分析对比应用综合诊疗和常规诊疗方案下，我院2011年1月-2011年3月两组共600例孕产妇宫内窘迫的诊断，治疗预后。总结综合多指标强化联合诊断、综合阶梯治疗方案。结果A组胎儿宫内窘迫发生率43.3%，均及时干预，未发生新生儿死亡，新生儿缺血缺氧性脑1例。B组胎儿宫内窘迫发生率32%，2例胎死宫内、新生儿缺血缺氧性脑病5例。两组在诊断率，死亡及缺氧性脑病方面具有显著性差异，在剖宫产率比较无明显差异。结论综合诊治疗法显著提高宫内窘迫的诊断率和改善预后。

简介：摘要目的探讨孕早期胎儿体蒂异常的超声表现。方法本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月广东省妇幼保健院超声诊断的18例体蒂异常的超声图像，诊断的观察指标为：有严重的胸腹裂，胸腹腔脏器漂浮于胸腹腔以外，脊柱的侧凸，脐带短小或无。结果孕妇年龄为（26.55±2.87）岁，18例体蒂异常的病例均为单胎，孕龄为10～21+6周，均有腹腔脏器突出于腹腔外，16例脐带短或无脐带，17例脊柱异常，10例肢体异常，3例颅面异常。结论产前超声可在孕早期对体蒂异常进行有效诊断。

简介：孕妇,40岁,主因＂停经9周＋4,剧烈呕吐＂入院。患者平素月经不规律6d/40-50d,LMP：2017年1月19日,因其配偶弱精行体外受精-胚胎移植,停经40d查尿hCG阳性,结合孕早期B超核对预产期2017年11月8日。口服戊酸雌二醇2mg及黄体酮胶丸200mg,QD。停经6周出现恶心、呕吐,停经8周患者呕吐加重,

简介：摘要目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

简介：孕妇,28岁,孕1产0,孕18＋4周,孕期未服药及接触有害物质,无遗传疾病家族史。产前超声检查示胎儿双顶径3.7cm,头围13.7cm,头颅环完整,无缺损变形,无脑积水;脊柱排列整齐,骶尾部未见异常;四肢可见（双手呈握拳状）,股骨长度1.9cm,肱骨长度2.0cm;四腔心形态未见异常,胎心率168次/min。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。