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简介：摘要20世纪80年代原卫生部、全国佝偻病防治科研协作组曾经制定儿童佝偻病诊断标准，经多次修订，各方专家仍多次为维生素D缺乏性佝偻病诊治标准问题争论不休。直至2008年各方基本达成共识，完成“儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议”的撰写工作，可见中国儿童佝偻病诊断治疗标准的统一经历了比较漫长的过程。

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简介：摘要营养性维生素D缺乏性佝偻病，是婴幼儿时期一种常见的营养缺乏症，由于儿童体内维生素D缺乏，致使体内钙、磷代谢异常，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，典型的临床表现是生长的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症，骨骼畸形，称为维生素D缺乏性佝偻病，佝偻病是维生素D不足使钙、磷紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。维生素D缺乏病也同时有骨质软化症，长骨于生长板同时受损。

简介：　　【摘 要】目的：研究分析小儿维生素 D缺乏性佝偻病的护理方法。方法：此次研究的对象是选择 2014年 11月—— 2016年 3月期间 114例维生素 D缺乏性佝偻病患者，将其临床资料进行回顾性分析，并采取补充维生素 D制剂和钙剂，合理饮食和休息、适当的户外活动，以及后遗症期的训练等措施。结果： 114例患儿经有效的对症治疗和护理后，均痊愈。结论：对维生素 D缺乏性佝偻病小儿进行综合有效的护理，可明显改善患儿症状，减少后遗症的发生。  

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简介：【摘要】目的：研究护理干预在小儿维生素D缺乏性佝偻病中的效果及其影响。方法：本研究选取了我院56例维生素D缺乏性佝偻病患儿作为样本，遵循随机原则，将其分为两个组别：对照组（含28例，接受常规护理措施）与研究组（亦含28例，实施护理干预）。随后，收集并比较了两组患儿在接受不同护理模式下的效果差异。结果：相较于对照组，研究组患儿的枕秃现象发生率呈现出明显的降低趋势。结论：针对维生素D缺乏性佝偻病的患儿，采取护理干预措施能够显著减少其枕秃现象的发生，展现出更优的护理成效。

简介：摘要目的分析维生素D突击治疗维生素D缺乏性佝偻病对小儿乳牙萌出的影响。方法研究阶段为2015年1月-2017年12月，共纳入研究对象134例，均为维生素D缺乏患儿，随机分为对照组（n=67）和观察组（n=67），对照组采用维生素D口服治疗，观察组维生素D冲击治疗，比较两组不同治疗方式对小儿乳牙萌出的影响。结果对比两组乳牙月萌出情况，可以发现，对照组共萌出37例（55.22%），观察组共萌出55例（82.09%），观察组萌出率要明显高于对照组，差异显著有统计学意义，P＜0.05。对照组治疗有效共55例（82.09%），观察组治疗有效共66例（98.51%），差异显著有统计学意义，P＜0.05。结论针对维生素D缺乏性佝偻病患儿采用维生素D突击治疗可促进乳牙萌出，临床疗效明显，值得推广与应用。

简介：摘要目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法，①分析其临床表现，基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变，采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件，预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列，判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件，对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型，分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号：首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料：患儿1、2均为男性患儿，年龄分别为5岁7个月和1岁8个月，分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月"，于病例收集医院住院治疗。②入院查体：身高均低于同性别、年龄健康儿童，均存在肋下缘、双膝关节外翻，双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查：血钙、磷均降低，25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2)，碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则，放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测：患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变；患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变，均遗传自其父母，被确诊为VDDR ⅠA型。⑤治疗及随访：对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月，佝偻病相应症状、体征好转，出现追赶生长，实验室及影像学指标恢复正常，可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级：CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载，为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现，该新突变具有致病性；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析：对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列，在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现，该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析：采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现，该位点突变后，第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后，增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用，可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低，伴有PTH升高，25(OH)-D3非明显降低患儿，需考虑VDDR ⅠA型可能，应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变，则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。

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简介：资料与方法观察对象：对辖区内2007年1～8月住院分娩的138例新生儿进行投药预防并追踪观察到12月龄。

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简介：摘要目的研究分析小儿维生素D缺乏性佝偻病的护理方法，提高治疗效果，减少后遗症的发生。方法此次研究的对象是选择2014年11月——2016年3月期间114例维生素D缺乏性佝偻病患儿，将其临床资料进行回顾性分析，并采取补充维生素D制剂和钙剂，合理饮食和休息、适当的户外活动，以及后遗症期的训练等措施。结果114例患儿经有效的对症治疗和护理后，均痊愈。结论对维生素D缺乏性佝偻病小儿进行综合有效的护理，可明显改善患儿症状，减少后遗症的发生。

简介：摘要目的研究分析小儿维生素D缺乏性佝偻病的护理方法。方法此次研究的对象是选择2014年11月——2016年3月期间114例维生素D缺乏性佝偻病患者，将其临床资料进行回顾性分析，并采取补充维生素D制剂和钙剂，合理饮食和休息、适当的户外活动，以及后遗症期的训练等措施。结果114例患儿经有效的对症治疗和护理后，均痊愈。结论对维生素D缺乏性佝偻病小儿进行综合有效的护理，可明显改善患儿症状，减少后遗症的发生。

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简介：摘要目的分析维生素D（以下简称VD）缺乏性佝偻病的X线表现特点。方法回顾分析256例于我院就诊并确诊为VD缺乏性佝偻病的婴幼儿X线摄片资料。结果VD缺乏性佝偻病X线摄片显示尺骨干骺端凹凸不平201例，占78.5%；尺骨临时钙化带变薄246例，占96.1%；桡骨骨骺出现98例，占38.3%，第3、4、5掌骨头骨密度减低，边缘模糊220例，占85.9%；同时有胸片资料40例患儿上胸部肋骨前端膨大且其膨大端骨密度减低者36例，占90%。结论VD缺乏性佝偻病的临床表现在患者手腕部以及胸部骨的病变最为明显，以骺板增厚、骨皮质疏松、干骺端骨小梁稀疏等为主要鉴别点，X线检查是诊断VD缺乏性佝偻病的一种简便有效方法。

简介：【摘 要】目的：研究分析小儿维生素 D缺乏性佝偻病的护理效果观察。方法：此次研究的对象是选择 2011年 11月—— 2012年 3月期间 114例维生素 D缺乏性佝偻病患儿，将其临床资料进行回顾性分析，并采取补充维生素 D制剂和钙剂，合理饮食和休息、适当的户外活动，以及后遗症期的训练等措施。结果： 114例患儿经有效的对症治疗和护理后，均痊愈。结论：对维生素 D缺乏性佝偻病小儿进行综合有效的护理，可明显改善患儿症状，减少后遗症的发生。  

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