简介:心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.
简介:摘要目的观察采用泼尼松结合环磷酰胺治疗系统性红斑狼疮对患者补体水平及其免疫球蛋白含量的影响。方法选择2017年6月至2018年6月期间于我院进行临床治疗的系统性红斑狼疮患者88例,将其中44例设置为对照组,采用泼尼松治疗,另44例患者设置为观察组,采用泼尼松结合环磷酰胺治疗,对比两组治疗前后的补体水平、免疫球蛋白含量及临床疗效。结果观察组治疗后C3、C4水平明显低于对照组,P<0.05。观察组治疗后IgA、IgG、IgM含量明显高于对照组,P<0.05。观察组治疗总有效率为90.91%,明显高于对照组的72.73%,P<0.05。结论给予系统性红斑狼疮患者泼尼松结合环磷酰胺可有效改善患者机体补体与免疫球蛋白情况,且临床疗效显著。
简介:【摘要】目的 分析小儿川崎病应用丙种球蛋白结合阿司匹林治疗的效果。方法 选取2021年1月至2023年8月间于我院接受治疗的20例小儿川崎病患儿作为分析对象,按疗法的不同分成两组对比,各10例。两组均接受对症治疗,对照组给予阿司匹林治疗,联合组接受丙种球蛋白与阿司匹林结合治疗。观察两组患者治疗后的临床症状消退时间及住院时间。结果 联合组治疗后的临床症状消退时间及住院时间较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 给予小儿川崎病患儿丙种球蛋白结合阿司匹林治疗可减少IgG的合成,抑制免疫炎症反应,防止出现血栓,提高患儿的生存率。还可防止血小板聚集,以免血小板聚集形成血栓,堵塞冠状动脉或者血栓脱落堵塞肺动脉。
简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。
简介:摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性,因"双眼睑水肿8年,皮疹3年,尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白,Ⅰ型冷球蛋白(IgGκ型),冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多(5.0%~10.5%),肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎,电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入,毛细血管袢腔内大量电子致密物,致毛细血管闭塞,符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤,继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性,肾功能基本恢复正常。
简介:目的了解二硝基氯苯(DNCB)结合乙肝免疫球蛋白(HBIG)后对其抗体功能的影响。方法把HBIG(13mg/500μLPBS)分别与不同剂量(0.025,0.25,2.5mg)的DNCB(预先溶于DMSO,10mg/mL)结合,并予系列倍比稀释十次后,分别以DMSO及无菌水为两对照组,共组成五组,55个标本。以ELISA法分别检测乙肝表面抗体的效价。结果DMSO、无菌水、低剂量、中剂量与高剂量组五组的抗体阳性率分别为90.91%(10/11)、72.73%(8/11)、81.82%(9/11)、81.82%(9/11)和72.73%(8/11),其抗体阳性率以,检验无差异(P〉0.05)。经双因素方差分析(two-wayanalysisofvariance),五组间在各稀释度的吸光值(OD450)上无差异(P〉0.05),而各稀释度处理组间则有非常显著差异(P〈0.01)。结论在一定范围内,DNCB的结合对HBIG的抗体效价没有影响,推测免疫球蛋白(抗体或单克隆抗体)可作为DNCB(或其它类似半抗原)靶向治疗的一种有效载体。
简介:摘要:目的 探究性激素结合球蛋白在妇产科疾病临床检验中的疗效。方法 选取2022年3月到2022年11月期间在本院妇产科收治的40例孕妇为研究对象,根据是否有妊娠期糖尿病分为20例妊娠期糖尿病孕妇为研究组,20例健康孕妇为对照组。观察两组孕妇性激素结核球蛋白(SHGB)、体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、餐后2小时血糖(2h PG)、血脂(TG、TC)等检查,记录妊娠24周至妊娠28周增长体重、糖尿病家族史、妊娠分娩史。结果 研究组孕妇SHGB指标低于对照组,BMI、FGB、2h PG、TG、TC指标高于对照组。研究组妊娠24周至妊娠28周增长体重、孕妇糖尿病家族史比例高于对照组,P<0.05。结论 性激素结合球蛋白(SHBG)与妇产科健康息息相关,其检测数值在妇产科疾病的预测中占据举足轻重的地位,在后续的治疗过程中,可作为评估孕妇预后情况的重要依据。
简介:摘要目的研究分析血β2微球蛋白联合视黄醇结合蛋白检测在早期肾损伤中的意义。方法此次研究的对象是选择我院收治早期肾损伤患者150例,将其临床资料进行回顾性分析,并作为观察组,另选取同期健康体检者150例作为对照组,比较两组血β2微球蛋白和视黄醇结合蛋白水平。结果观察组血β2微球蛋白、视黄醇结合蛋白水平均比对照组高,且血β2微球蛋白、视黄醇结合蛋白检测阳性率均比对照组高(P<0.05)。结论血β2微球蛋白联合视黄醇结合蛋白检测在早期肾损伤中的临床意义较大,为评价疾病可靠性指标,据此在疾病早期积极采取有效防治举措,促进患者预后改善。?