简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

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简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

简介：1临床资料患者男,14岁,主因头皮色素斑14年,中央隆起性肿块,渐增大2年余,于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状

简介：<正>患者女性,47岁,怀孕时起全身皮肤大小不一的结节隆起,以面部躯干部较为集中,而四肢稀少。诊断为神经纤维瘤病。患者自幼视力不佳,目前以左眼出现视力模糊症状一月就诊,无其它眼部不适症状。

简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

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简介：摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

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简介：目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献，复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料，总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者，53岁，无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤，符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤，行开颅肿瘤切除术，后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗；42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤，行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤，以及周围神经的神经纤维瘤，神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理，右侧面部感觉减退，右侧耳聋，右侧周围性面神经麻痹，左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病，预后差，早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。

简介：摘要本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，病变较3年前范围增大，影像误诊为神经纤维瘤，最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤，病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。

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简介：神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。

简介：目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的手术治疗原则。方法1998年5月至2006年8月,共收治NF1患者15例,分为局限型和巨大型两类,均行多学科计划性手术。结果每位患者手术1～5次,平均2.6次。15例病变4例近全切除、5例次全切除、6例部分切除,除暂时性面瘫2例,涎瘘、视力下降各1例外,其余未发生明显术后并发症。15例患者术后随访1.5～6.5年,4例近全切除者未发现残留病变明显再生长,其余11例发现残留病变有不同程度再生长,但目前均尚未引起新的功能和美观问题。结论NF1是一种神经源性疾病,病变通常较难完全切除,而次全或部分切除又常导致残留病变再生长。我们建议进行多学科计划性手术治疗,对局限型病变力求近全切除,巨大型病变若不能近全切除,则以改善功能障碍和畸形为主。长期随访和术后定期影像学检查监控残留病变是必须的。

简介：摘要神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。

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