简介：我们介绍的8例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征,　　摘要　共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的的原发性免疫缺陷病,实验室检查5例体液免疫功能减低

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简介：摘要2例患儿均于1岁左右出现进行性神经发育倒退及共济失调，并于学龄期罹患T淋巴细胞恶性肿瘤，同时经基因检测确诊毛细血管扩张共济失调综合征。本病自婴幼儿期发病，以神经系统症状为主要表现，伴毛细血管扩张及免疫缺陷，极易误诊。合并恶性肿瘤后对常规剂量化疗尤其是甲氨蝶呤及环磷酰胺敏感，极易出现严重化疗相关不良反应，需行个体化治疗。

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简介：日本味之素公司在研究核酸系鲜味调味料的过程中，找到能进行特异位置磷酸化反应的微生物，从而发现了由这种微生物产生的能适应生产核酸系鲜味调味料需要的鲜味物质，使生产这类核酸系调味料的技术取得新的突破。此项研究成果已经于今年3月31日在广岛大学举行的日本农业化学学会研讨会上发表。味之素公司在研究中首先进行微生

简介：通常认为，在蛋白质上加入磷酸基是真核生物细胞主要的翻译后修饰调节。但是，愈来愈多的证据表明，这种修饰作用也存在于原核细胞，而且也有其功能，在MCP的这篇文章中，作者应用准确度高的质谱分析，结合磷酸多肽富集技术，

简介：摘要目的观察三氧化二砷(ATO)对急性髓系白血病细胞KG1a细胞表面NKG2D配体UL16结合蛋白1(ULBP1)表达的影响，探讨其调节ULBP1表达的分子机制。方法常规体外培养KG1a细胞，采用细胞增殖/毒性检测试剂(CCK8)检测不同浓度ATO对KG1a细胞的增殖抑制率；应用实时荧光定量反转录(RT)－PCR方法检测KG1a细胞ULBP1 mRNA表达的影响；流式细胞术检测ATO对KG1a细胞表面ULBP1蛋白表达的影响。加入毛细血管扩张性共济失调突变和RAD3相关激酶(ATM/ATR)抑制剂咖啡因，观察其是否影响ATO对KG1a细胞ULBP1 mRNA及蛋白的表达。采用Western blot法观察ATO对KG1a细胞中CHK1、CHK2蛋白及其磷酸化表达的影响。结果不同浓度(1、2、3、4、5 μmol/L)ATO均可抑制KG1a细胞的增殖，呈浓度依赖性，其对KG1a细胞的半数抑制浓度(IC50值)为2.7 μmol/L。荧光定量RT－PCR法检测结果示ATO可使KG1a细胞ULBP1 mRNA的相对表达水平升高，ATO在浓度分别为1、2、3、4、5 μmol/L时，与未加药组比较，ULBP1 mRNA相对表达水平分别升高至(1.86±0.30)倍、(3.02±0.71)倍、(3.16±0.75)倍、(4.80±0.70)倍、(3.70±0.89)倍，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与未加药组相比，当ATO浓度分别为1、2、3、4、5 μmol/L时，ULBP1蛋白相对表达水平均显著升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。咖啡因预先处理KG1a细胞2 h再联合ATO共同孵育KG1a细胞24 h，ULBP1 mRNA和蛋白表达水平均显著降低。在咖啡因浓度为8 mmol/L时，ULBP1 mRNA相对表达水平由不用咖啡因处理组的(9.55±0.38)倍降为(6.36±0.93)倍，差异有统计学意义(P<0.05)；流式细胞术检测结果发现，当咖啡因浓度分别为2、4、8 mmol/L时，ULBP1蛋白相对表达水平由不用咖啡因处理组的(3.50±0.08)倍分别降为(2.17±0.07)倍、(2.02±0.06)倍、(1.75±0.06)倍，差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHK1和CHK2蛋白相对表达水平均随ATO浓度的升高而降低，而CHK1和CHK2磷酸化蛋白的相对表达水平均随ATO浓度的升高而升高。结论ATO诱导上调KG1a细胞ULBP1 mRNA及蛋白的表达，ATM/ATR－CHK1/CHK2通路可能参与这一过程。

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简介：我院自1987年以来共收治尿道毛细血管扩张5例，均采用1%硝酸银溶液尿道灌注治疗，效果满意。现报告如下。

简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

简介：摘要目的观察黄斑毛细血管扩张症(MacTel)炫彩及多模式眼底影像特征。方法采用系列病例观察研究，分析2019年1—11月就诊于山东省眼科医院、经荧光素眼底血管造影(FFA)检查确诊为MacTel的患者12例16眼，其中MacTel Ⅰ型8例8眼，男4例4眼，女4例4眼，平均年龄(62.3±12.5)岁；MacTel Ⅱ型4例8眼，均为女性，平均年龄(58.7±10.5)岁。所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、炫彩眼底激光扫描成像、FFA、光相干断层扫描(OCT)及光相干断层扫描血管成像(OCTA)检查，观察不同类型MacTel特征。结果彩色眼底照相结果显示，MacTel Ⅰ型患眼中，6眼黄斑区环形渗出合并水肿，1眼黄斑水肿不伴硬性渗出，1眼黄斑硬性渗出不伴水肿；MacTel Ⅱ型患眼中心凹颞侧视网膜透明度下降呈灰色。炫彩眼底激光扫描成像显示，MacTel Ⅰ型患眼黄斑渗出呈现点状黄色颗粒，黄斑水肿呈黄绿色，成像较彩色眼底照相清晰，蓝光及绿光反射图均见渗出的点状显影，且绿光反射图显影最强，蓝光显影次之，红外光显影最弱；MacTel Ⅱ型患眼黄斑颞侧呈绿色，成像较彩色眼底照相明显清晰，蓝光反射图显影最强，绿光显影次之，红外光显影最弱。在OCT检查中，MacTel Ⅰ型患眼表现为内层视网膜囊样水肿或外丛状层视网膜不均匀强反射信号；MacTel Ⅱ型患眼视网膜内外层结构缺失，空腔形成，其中2例出现外层视网膜萎缩等表现。在OCTA检查中，MacTel Ⅰ型和Ⅱ型患眼均表现为黄斑区浅层、深层毛细血管丛破坏，以深层毛细血管丛破坏更明显；MacTel Ⅱ型患眼血管间隙增大、血管密度降低、中心凹无血管区扩大更明显。在FFA检查中，MacTel Ⅰ型患眼表现为早期黄斑中心凹旁毛细血管充盈迟缓，颞侧血管扩张，部分呈瘤样扩张，后期瘤样扩张处局限性增强；MacTel Ⅱ型患眼表现为不同程度的早期黄斑中心凹旁小血管扩张，晚期黄斑区偏颞侧毛细血管呈弥漫性强荧光。结论炫彩眼底激光扫描成像技术能清晰地显示MacTel的形态特征，MacTel Ⅰ型与Ⅱ型影像特征差异明显。

简介：摘要目的通过小鼠背部全层皮肤创面模型，观察胶灵膏促进创面愈合的作用。方法采用此模型，每日将实验用药涂于创面上，观察药物促进创面愈合的作用。结果胶灵膏能促进创面毛细血管扩张。结论胶灵膏具有较好的促进创面愈合的作用。

简介：【摘要】目的：评价黄金超光子vascular改善面部毛细血管扩张症的疗效及安全性。方法：收集本院2020年12月到2022年12月治疗的40例面部毛细血管扩张症患者，分别给以黄金超光子vascular(波长530~650nm和900~1200nm)为试验组（n=20），M22 波长590nm治疗为对照组（n=20），根据面部扩张面积改善程度计算疗效指数。结果：试验组20例患者治疗有效率为86.67%，对照组有效率为74.25%两组有效率及皮损清除率比较差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：黄金超光子vascular治疗面部毛细血管扩张症疗效显著，安全性高。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhgictelangiectasia)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄,易发生内脏出血等症状的常染色体显性遗传病.男女患病机率均等.本病在欧洲人群中年发生率约为1～2/10万人,在我国临床上少见.该病患者往往可因轻微外界因素而引发严重的内脏出血、甚或死亡.故该病在法医学实践中有重要意义.

简介：摘要目的探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿的临床特点，以指导对本病的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果例1男，11岁，因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎，近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形；肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗，病情好转。例2女，12岁11月龄，因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术，并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例，国外大量文献报道，经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉，常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘，增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形，基因诊断可以协助诊断HHT。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。