简介：目的探讨血浆中肿瘤型M2丙酮酸激酶对大肠癌的诊断价值.方法采用ELISA法检测95例大肠癌患者、80例胃肠道良性疾病患者和100名健康体检者血浆中的肿瘤型M2丙酮酸激酶的表达水平.结果大肠癌组血浆中肿瘤型M2丙酮酸激酶表达水平与胃肠道良性疾病组和健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=2.60,2.61,P<0.05).随着肿瘤分期的增高,大肠癌患者肿瘤型M2丙酮酸激酶的阳性率逐步升高,DukesA、B、C、D期分别为40%(4/10)、55%(16/29)、80%(24/30)、88%(23/26).有淋巴结转移的患者肿瘤型M2丙酮酸激酶阳性率为87%(45/52),未转移者为51%(22/43),两者比较差异有统计学意义(χ2=8.51,P<0.05).结论肿瘤型M2丙酮酸激酶对大肠癌的辅助诊断有较高的临床价值,可以作为一项新的大肠癌标志物应用.

简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

简介：

简介：摘要原发性肝细胞癌是世界上常见、恶性程度很高的肿瘤之一，在中国恶性肿瘤中发病率排第5位，肝癌的各种治疗措施疗效不佳。M2型丙酮酸激酶作为糖酵解途径关键酶，它的异常表达与肝癌的增殖、转移、诊断、治疗及预后密切相关，与肝癌药物治疗的耐药和放射线抗拒也有关联，采用多种途径靶向调控肝癌细胞的M2型丙酮酸激酶，有望成为治疗原发性肝癌的一个新方向。

简介：M2型丙酮酸激酶是近年来发现的一种器官非特异性肿瘤标记物，在多种恶性肿瘤，尤其是在宫颈癌的发生发展中发挥着重要作用。本文综述了M2型丙酮酸激酶的生物学特征、及其在宫颈癌中的表达情况、致癌机制以及应用前景等。

简介：摘要本文检测血浆中血浆肿瘤型M2丙酮酸激酶（TUM2-PK）的含量水平，评价其做为一种新的肿瘤标志物在恶性肿瘤中的诊断价值。这种方法作为一个新的肿瘤标志物TUM2-PK在恶性肿瘤的诊断方面具有重要的意义，显示出较为广泛的临床应用价值。

简介：摘要本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。

简介：无

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简介：丙酮酸在丙氨酸氨基转氨酶(ALT)的测定中,主要用于绘制标准曲线(赖氏法).测定ALT的方法有速率法和赖氏法等.赖氏法又分为试管法和微板法两种,试管法费工、费时,不利于计算机对原始数据的网络化管理,而速率法受温度影响较大,为此,笔者在微板赖氏法中,利用丙酮酸为标准液,进行ALT检测,并与试管法与速率法比较,现介绍如下.

简介：无

简介：【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

简介：丙酮酸及系列产品在化工、生化、制药和农用化学品等工业及科学研究中有着广泛的用途。丙酮酸及系列产品的纯度、含量、杂质等质量指标与合成方法有关，不同的应用途径对这些指标也有着不同的要求。本文综述了丙酮酸及系列产品质量指标的检测方法，以及丙酮酸及系列产品的应用现状。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

简介：摘要目的利用癌症基因组图谱(TCGA)分析丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)在脑胶质瘤中的表达和临床意义。方法回顾性分析TCGA数据库中641例脑胶质瘤患者的临床资料。采用GEPIA(http：//gepia.cancer-pku.cn/)在线分析网站分析PDK1在脑胶质瘤患者中的表达情况。之后采用Pearson相关分析法创建与PDK1相关的基因列表，再利用STRING在线分析工具对差异基因进行互作网络分析，根据可信度大小筛选出关键蛋白。进一步通过基因本体分析(GO)获得PDK1相关差异基因的功能及与京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路的关系。根据PDK1蛋白表达量将所有患者分为PDK1蛋白低表达组(380例)和PDK1蛋白高表达组(261例)，采用Kaplan-Meier生存曲线比较两组患者的生存期差异。进一步采用单因素和多因素Cox回归分析法判断PDK1蛋白表达对脑胶质瘤患者预后的作用。结果PDK1蛋白在世界卫生组织(WHO)Ⅳ级胶质瘤中的表达明显高于Ⅱ、Ⅲ级(均P<0.05)，且Ⅱ、Ⅲ级间的差异无统计学意义(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的蛋白相对表达量分别为7.24±0.60、7.34±0.80、8.86±0.90，P>0.05)。PDK1蛋白高表达组的脑胶质瘤患者累积生存率明显低于低表达组(P<0.05)。Pearson相关分析结果发现，96个基因与PDK1表达密切相关，其中69个为正相关，27个为负相关。GO分析和KEGG通路分析结果显示，PDK1与缺氧微环境、有机环状化合物的反应、有机氮化合物的反应、cAMP反应及HIF-1信号通路密切相关。多因素Cox回归分析结果显示，年龄(HR＝1.579，95% CI：1.085～2.299，P＝0.017)、WHO分级(HR＝12.106，95% CI：6.521～22.474，P<0.001)及放疗(HR＝0.502，95% CI：0.325～0.775，P＝0.002)为胶质瘤患者生存期的独立影响因素(均P<0.05)，可独立用于患者的预后判断。然而，PDK1蛋白表达对并不影响脑胶质瘤患者预后。结论不同WHO分级的脑胶质瘤患者PDK1的表达不同，且主要与缺氧和HIF-1信号通路密切相关。

简介：摘要脓毒症是一种高发病率和高病死率的临床危重症，无氧糖酵解在脓毒症的发病过程中有重要意义。丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）是脓毒症时机体损伤的调节因子，PDHC的去磷酸化或去乙酰化可上调其活性，使丙酮酸进入线粒体，促进乙酰辅酶A（CoA）的生成及氧化磷酸化的进程。PDHC的活化参与调节脓毒症时乳酸的平衡、炎性因子的释放和能量代谢，从而改善脓毒症患者预后。多种药物可通过上调PDHC的活性来改善脓毒症患者预后，包括二氯乙酸盐（DCA）、维生素B1、米力农、肿瘤坏死因子结合蛋白和环丙沙星等。本文通过对PDHC及其信号通路在脓毒症代谢中的作用和调控机制进行综述，以期为脓毒症多器官功能损伤的治疗提供新的思路。

简介：摘要目的探讨抑制转录共激活因子TAZ和M2型丙酮酸激酶(PKM2)在头颈鳞癌(SCCHN)组织的表达及临床意义。方法收集2014年3月至2020年5月吉林省肿瘤医院手术治疗92例SCCHN患者组织标本，包括25例口腔癌、33例喉癌、l4例下咽癌、6例面颊癌、7例颌面癌、5例舌癌、2例唇癌，另选择25例口腔和咽喉良性病变患者手术时留取的正常口腔、咽喉黏膜组织作为对照组；采用免疫组织化学法检测各组织中TAZ和PKM2的表达水平，并结合临床资料进行χ2检验。结果TAZ在SCCHN组织中的阳性表达率[83.75%(67/92)]，明显高于正常对照组织阳性表达率[54.55%(12/25)]，差异有统计学意义(χ2＝10.495，P<0.01)，TAZ表达水平与SCCHN组织学分化程度、美国癌症联合委员会分期(AJCC分期)、淋巴结转移明显相关(χ2＝6.525、5.872、6.107，P<0.05)。PKM2在SCCHN组织中的阳性表达率[68.48%(63/92)]，明显高于正常对照组织阳性表达率[16.00%(4/25)]，差异有统计学意义(χ2＝22.122，P<0.01)，PKM2表达水平与SCCHN的AJCC分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝6.736、5.312，P<0.05)。结论TAZ和PKM2在SCCHN组织中的阳性表达率高于对照组织，TAZ和PKM2在SCCHN组织中高表达与肿瘤恶性进展明显相关。

简介：摘要目的探讨丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中运用PCR测序技术的临床效果。方法选择ABO血型正反定型不符和丙酮酸激酶缺乏症患儿各1例为研究对象，通过提取外周血DNA，设计引物进行PCR测序、扩增，运用生物信息学软件分析先证者基因型，对PCR测序技术的临床价值进行分析。结果在1例丙酮酸激酶缺乏症患儿中，发现先证者PKLR基因的7号和9号外显子区分别存在2处杂合突变，通过蛋白预测软件分析，提示两个突变导致酶活力降低和蛋白结构改变；而1例B（A）亚型患儿存在ABO基因多个变异，其第6和7外显子区分别存在2处和11处杂合变异，根据A101等位基因标准，将其血型判断为B（A）04/O06血型。结论临床上将PCR测序技术运用在丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中可以使诊断的灵敏度和特异性提高。

简介：摘要目的探讨M2型丙酮酸激酶(PKM2)和富含脯氨酸蛋白11(PRR11)在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌患者预后的关系。方法收集金华市中心医院磐安分院(磐安县人民医院)和金华市中心医院2012年5月至2019年10月病理科归档的病历资料完整的88例乳腺癌组织标本，采用免疫组织化学法检测88例乳腺癌患者癌组织和对应癌旁组织中PKM2和PRR11的表达水平。各组间比较采用χ2检验。结果PKM2在乳腺癌组织中阳性表达率为81.82%(72/88)，在对应癌旁组织中阳性表达率为57.95%(51/88)，两者差异有统计学意义(t＝11.906，P<0.05)，PRR11在乳腺癌组织中阳性表达率为76.14%(67/88)，在对应癌旁组织中阳性表达率为37.50%(33/88)，两者差异有统计学意义(t＝26.771，P<0.01)；PKM2表达水平与乳腺癌肿瘤大小、TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝5.353、7.015、4.698，P<0.05)；PRR11表达水平与乳腺癌TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝7.912、6.299，P<0.05)。结论PKM2和PRR11在乳腺癌中呈高表达，PKM2和PRR11可能参与乳腺癌的发生、发展过程。

简介：【摘要】目的 观察诊断侵袭性白念珠菌感染情况时应用血清磷酸丙酮酸水合酶检测的价值。方法 选取40例患者纳入研究，将10例确诊、17例临床拟诊及13例浅表定植白念珠菌感染的患者作为研究组，10例健康体检人员则将其作为阴性对比组，留存患者的血液标本。测定血清中的磷酸丙酮酸水合酶的OD值及抗原含量。结果 确诊组、临床诊断组的血清磷酸丙酮酸水合酶平均浓度较定植组、对比组P＜0.05，当诊断阈值为0.35μg/m时，敏感性和特异性各77%、100%。结论 将血清磷酸丙酮酸水合酶检测以0.35μg/mL为诊断阈值，准确性高，特异性和敏感性理想，可作为侵袭性白念珠菌感染的诊断依据，被临床运用与推广。