简介:摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究,采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究,分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例,其中染色体异常43例,占42.57%,未合并心外异常的76例,其中染色体异常14例,占18.42%,二者之间存在较大差异(P<0.05);177例胎儿中存在57例染色体异常,占32.20%,不同异常情况存在较大差异(P<0.05)。结论根据本文研究可知,先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题,染色体畸变占相当重要的地位,临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病,具有较高应用价值,先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。
简介:【摘要】目的:探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法:选取我院在 2015年 1月至 2018年 1月收治的 177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究,采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究,分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果: 177例胎儿中合并心外异常 101例,其中染色体异常 43例,占 42.57%,未合并心外异常的 76例,其中染色体异常 14例,占 18.42%,二者之间存在较大差异( P<0.05); 177例胎儿中存在 57例染色体异常,占 32.20%,不同异常情况存在较大差异( P<0.05)。结论:根据本文研究可知,先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题,染色体畸变占相当重要的地位,临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病,具有较高应用价值,先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。
简介:摘要:中学生命科学的核心素养指出学生需认识生命,形成生命观念;探索生命,习得科学方法;感悟生命,承担社会责任。需要教师深入研究与探讨如何在课堂教学中体现核心素养,关注学生学习经历,促进学生全面有个性的发展。
简介:摘要目的应用染色体核型和荧光原位杂交法(FISH)检测老年急性髓性白血病(AML)的染色体核型及重排情况。方法选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象,均进行细胞形态学分析和染色体核型分析,部分进行FISH检测。结果301例患者中,≥61岁患者复杂核型和单体核型均显著高于40~60岁,分别为复杂核型(17.92%vs5.47%),差异显著(P<0.01),单体型核型(14.45%vs3.91%),差异显著(P<0.01)。10例染色体核型正常而FISH检测到异常信号。结论急性髓性白血病患者不同年龄组复杂核型和单体核型的发生率存在明显差异,分布特点与日后诊疗工作具有指导意义。
简介:摘要结合减数分裂过程,通过构建模型、运用模型分析,使学生直观了解生物的配子中染色体组合具有多样性,以及多样性的原因和规律。培养学生正确的生命观和科学思维的能力。
简介:摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中,挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象,将其一般数据进行整理后,根据NT厚度分为4组,厚度2.5-3.5mm为甲组(22例);厚度3.6-4.5mm为乙组(31例);4.6-5.5mm为丙组(23例);超过5.5mm为丁组(22例),所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析,随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示,在所有NT增厚孕妇中,共有19例检测出染色体异常(19.39%),有11例数目异常(57.89%),8例结构异常(42.11%)。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组,厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高,且NT越厚核型异常发生率就越高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常,所以在发现异常时需要进一步检查,并及时采取相应解决措施,降低先天畸形发生率,提高生育质量。
简介:【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术( chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断应用过程中,孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法,现场录音,并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知,提炼出以下主题包括:对 CMA产前检测相关知识缺乏,期望获得 CMA产前检测相关知识的需求,理想的决策援助方式;对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏,期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响;与获得的临床价值比较,检测价格等服务模式的需求,并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。
简介:摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例(观察组),分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查,对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析,另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组,对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中,NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例,包括1例21-三体高危,1例18-三体高危,1例染色体多态改变和1例可疑47(XYY);其中2例三体高危胎儿经引产证实,1例染色体多态改变胎儿发育停止,1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断,可有效提高胎儿染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷,对于降低产前侵入性操作发生率,提高人口出生质量具有十分积极的作用。