简介:摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究,详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查;采集患者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点,应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男,71岁。自幼夜盲;其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭,暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低,b波几乎消失,呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变(c.924delA, p.N309Tfs*12 )。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止,结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在多个物种中均高度保守,为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。
简介:走马楼竹简所见“小口”称谓,透露出一些反映三国时期赋税史、财政史乃至社会生活史的新信息,对于认识古代未成年人在社会结构中的地位,也是有益的。“小口”一语见于《魏志》管辂故事,可知“小口”是当时通行称谓。“大小口有差”的制度,在战国秦汉已经出现,历朝有所继承。由于资料所限,目前尚无法确知走马楼竹简“小口”与“大口”的年龄界定。或许可以通过走马楼竹简所见“小女”的年龄分析,获得一点参考信息。当时“小女”与“大女”的年龄界点应当在十五岁左右,如果我们推想“小口”与“大口”的界定也是如此,或许不会有大的差误。这一情形,当是继承了汉代社会关于不同年龄段人群有不同社会责任和社会权利的观念。