简介：基因测序技术的突破及成本的大幅下降，使其向个性化医疗时代更进一步，商业化前景可期。处于产业链上游的基因测序仪公司在海外资本市场已率先试水。

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简介：摘要国家兰科中心率先同行开发出蝴蝶兰与铁皮石斛全基因组测序技术，该技术推动兰科植物基础研究和相关产业开发应用，对园艺、生物医药等行业发展具重大的意义和深远的影响。

简介：英国牛津大学近日发布消息称,当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上,牛津大学生物医药研究中心的达恩·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果.新一代基因测序技术已面世多年,由美国454生命科学公司牵头开发.这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应.与先前的基因测序技术相比,其最大优点是效率高,能大幅减少所需时间和费用.由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”),检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常.

简介：据路透社2005年5月16日报道，来自澳大利亚、新西兰、英国和美国的研究人员将合作共同绘制绵羊基因组图谱，旨在提高肉类和化纤类产品的质量及保护动物健康。该项目命名为“国际绵羊基因组测序协会”，而美国农业部出资100万美元支持该项目，同时参与项目的农业研究服务过程。

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

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简介：摘要基因测序是肿瘤精准治疗实现必要环节，科研人员以及医务工作者可以利用基因测序数据、个体病症以及药物分子信息等资料，从分子层面对疾病的发生机理进行分析，进而提高治疗用药的精准性。精准医学就是在现代医药科技的基础上建立的，将相关理论应用于肿瘤的临床治疗中，可以尽可能避免误诊和误用药的情况，进而提高肿瘤的治愈率。针对于此本文就基因测序的工作方式和在肿瘤精准治疗中的具体应用进行了分析。

简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：摘要英国将对健康婴儿进行基因测序试验，Leslie Biesecker及其同事表示，在适当年龄进行的基因筛查检测有助于减轻遗传性疾病的负担，但David Curtis认为新生儿群体无法对基因筛查表达认可，并且这可能会使我们的大量个人数据信息被滥用。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨成人软组织肉瘤的基因变异情况，为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。方法收集45例成人软组织肉瘤标本，利用高通量测序技术(HTS)检测肿瘤组织的体细胞突变和胚系突变的基因变异情况，绘制基因变异图谱，结合患者的临床病理特征进行分析。结果45例软组织肉瘤共检测出88个基因中存在的110个变异信息，包括单核苷酸变异78个，插入或缺失13个，拷贝数变异19个。最常见的突变基因为TP53、CDKN2A、MDM2、CDK4、NF1和PTEN等，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高(32/88，36.4%)。10例患者进行肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定状态检测，TMB为0～4.24个突变/Mb，中位值为2.02个突变/Mb，10例患者均为微卫星稳定型。结论共检测到88个基因突变，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高；有高频基因突变的患者存在潜在可用药靶点，有可能为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。

简介：摘要乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。基因突变是乳腺癌发生的重要原因，并在其发展和预后过程中发挥关键作用。笔者对乳腺癌的易感基因研究现状进行综述，并分析了新一代测序技术应用于乳腺癌基因诊断的现状与前景，希望能促进相关技术的推广和临床应用。

简介：【摘要】目的：观察利用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因的突变筛查分析。方法：临床选择我国高度近视汉族人群家系成员20名，连续四代均有发病，均为常染色体显性遗传。对全部家族成员进行视力检查、眼底照相、IoLmaster扫描检测眼轴长度、综合验光检测屈光度。同时选择高度近视散发病人、其他家系先证者120例和无近视症状的正常对照组300例；应用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因突变进行筛查，评估高度近视的致病基因突变和致病机制。结果：生物信息学过滤分析在连锁分析定位的2号染色体区间出现候选变异2个:ANKRD39:c.479G>A(p.R160Q)、FERIL5：c.6235A>G(p.N2079D)；Sanger测序分析病人未携带FERIL5突变c.6235A>G(p.N2079D)，突变和疾病不共分离，该家系致病基因FERIL5排除；Sanger测序结果发现该家族全部高度近视病人及有近视症状者出现ANKRD39:c.479G>A突变，正常人未发现该突变，近视突变和表型共分离。结论：高度近视已知致病基因突变筛查发现其可能致病基因为ANKRD39基因。

简介：摘要：中药质量的优劣直接关系到临床疗效和用药安全，传统的质量评价方法存在一定局限性。基因测序技术的发展为中药质量等级评价提供了全新的视角和手段。本文从植物品种基因差异的角度出发，深入探讨了基因测序技术在中药质量等级评价中的应用原理、优势、面临的挑战及应对策略，以期为构建更加科学、准确和全面的中药质量评价体系提供有益的参考。

简介：毛竹基因组测序研究项目在国际竹藤中心举行了成果新闻发布会。据介绍，毛竹是禾本科竹亚科中最具生态和经济价值的物种，具有非常独特的生物学特性和科学价值。我国现有毛竹林面积386万hm2，占全国森林面积的2％。

简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。