简介:摘 要 目的 通过对一例同卵双胞胎腭化构音语音训练过程的记录与分析,初步探讨具有相同构音障碍—腭化,且拥有相同语言环境的患者在制定训练计划上的差异。 方法 腭化构音患者 2名,系同卵双胞胎,年龄 9岁,男孩;两者均无器质性病变,智力与听力正常,其在语音治疗师指导下分别进行一对一且系统、循序渐进的语音治疗,并对每次训练情况予以详细记录,治疗前后均进行清晰度检查及录音。 结果 腭化常累及舌尖前音 /s//c//z/舌面音 /j//q//x/舌尖后音 /zh//ch//sh/,在经过纠正舌位等一系列行为疗法后,语言清晰度得到显著提高 ,且训练过程有差异性。 结论 腭化构音是构音器官异常运动造成的构音障碍,虽然两名患者拥有相同的构音障碍及语言环境,但在训练过程中两者对语言的理解与反馈仍存在差异。因此我们要根据多方面内容制定适合患者的训练计划
简介:摘要目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验,序列特异性引物PCR进行ABO基因分型,DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988~-nt3645),短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。结果该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2+混合凝集,ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型,微卫星增强子序列测定提示含有A基因,短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在,红细胞分群后两群表型分别为:A型,CcDEe和O型,CcDee。结论通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。
简介:摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。
简介:摘要: “冻卵“,是指在人体尚未衰老之时,在女性体内取出健康有活力的卵子,然后运用相关技术手段对卵子进行冷冻,封存取出时的生理记忆,为了以后进行人类辅助生育做准备的一项技术。本文将探讨“冻卵“所带来的法律问题。
简介:【 摘要 】 目的: 探讨卵圆孔未闭预防接种的安全性。 方法: 采用医学样本勘验对比法,选取 2015 年 2 月 -2019 年 2 月我院收治的 6 0 例预防接种儿童 , 按照研究需要等分为对照组和观察组两列,等 分为对照组 和 观察组 。对照组为健康儿童,观察组为卵圆孔未闭儿童,临床观察两组儿童 接种后不良反应发生情况。 结果:观察组 和对照组在接种后不良反应情况上,数值对比分别为 6.67 %( 2 /30 )和 6.67 %( 2 /30 ), 无 统计学意义( X 2 =1.000 , t=0.000, P > 0.05 ) 。 结论: 卵圆孔未闭预防接种的安全性确切,与正常健康儿童相比,差异不显著,临床针对该类特殊儿童的预防接种,在严格接种前禁忌症前提下,可作为有效提升该类儿童机体免疫力的方法加以推行。