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161 个结果
  • 简介:摘 要 目的 通过对一例双胞腭化构音语音训练过程的记录与分析,初步探讨具有相同构音障碍—腭化,且拥有相同语言环境的患者在制定训练计划上的差异。 方法 腭化构音患者 2名,系双胞,年龄 9岁,男孩;两者均无器质性病变,智力与听力正常,其在语音治疗师指导下分别进行一对一且系统、循序渐进的语音治疗,并对每次训练情况予以详细记录,治疗前后均进行清晰度检查及录音。 结果 腭化常累及舌尖前音 /s//c//z/舌面音 /j//q//x/舌尖后音 /zh//ch//sh/,在经过纠正舌位等一系列行为疗法后,语言清晰度得到显著提高 ,且训练过程有差异性。 结论 腭化构音是构音器官异常运动造成的构音障碍,虽然两名患者拥有相同的构音障碍及语言环境,但在训练过程中两者对语言的理解与反馈仍存在差异。因此我们要根据多方面内容制定适合患者的训练计划

  • 标签: 同卵双胞胎 腭化构音 语音治疗
  • 简介:摘要目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合征;细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果孪生姐妹染色体核型均为47,XX,+21;外周血原始粒细胞分别占56%、62%,流式细胞免疫分型优势表达CD34dim、CD38dim和CD117dim。结论染色体核型检测、细胞形态学和流式免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病的确诊具有重要的作用。

  • 标签: 染色体核型 免疫标记 细胞形态 21三体综合征 白血病
  • 简介:摘要目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验,序列特异性引物PCR进行ABO基因分型,DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988~-nt3645),短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。结果该双胞的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2+混合凝集,ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型,微卫星增强子序列测定提示含有A基因,短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在,红细胞分群后两群表型分别为:A型,CcDEe和O型,CcDee。结论通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞血型嵌合体的特性。

  • 标签: ABO血型 混合视野 分子生物学技术 嵌合体
  • 简介:【摘要】目前,我国的制造业正处在向数字化、智能化转型阶段,数字化双胞技术的深入应用是未来发展的必然趋势。数字化双胞的技术是利用数字化手段构建与物理模型相匹配的虚拟世界,虚拟模型和物理模型的连接是其最核心的技术。数控机床是制造业的母机,也是最基础、最核心的设备,在数控机床的设计过程中,利用数字化双胞的技术,在虚拟的环境中构建模型来进行测试,可节省大量的时间和成本,在测试过程中还可以及时发现错误并实时更正,同时可进行前瞻性控制。

  • 标签: 数字化双胞胎 数控机床 虚拟调试技术
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  • 简介:摘要目的了解双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

  • 标签: Alport综合征 X连锁遗传病 同卵双胎 表型
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  • 简介:摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常,导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对双胞患者,发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点,导致雄激素不敏感表型。

  • 标签: 雄激素不敏感综合征 病例报告
  • 简介:摘要:分析北师大版初中生物教材中“观察鸟的结构”实验存在的问题,尝试改进实验,改进后的实验操作性强,实验现象明显,有助于学生生物学科核心素养的形成。

  • 标签: 观察鸟卵的结构 实验改进
  • 简介:摘要:课异构,应在“”的基底上来讨论“异”。归纳起来,“”有三个基本要素:学科的本质属性、做事情的自然规律和学生的现有需求。

  • 标签: 同课异构 异同 基本要素
  • 简介:摘要: “冻“,是指在人体尚未衰老之时,在女性体内取出健康有活力的卵子,然后运用相关技术手段对卵子进行冷冻,封存取出时的生理记忆,为了以后进行人类辅助生育做准备的一项技术。本文将探讨“冻“所带来的法律问题。

  • 标签: 冻卵 法律问题
  • 简介:摘要对于卵子质量差的患者治疗是当今辅助生殖领域面临的巨大挑战之一。胞质移植(ooplasmic transfer, OT)的应用旨在为卵子质量差导致反复移植失败的患者提高胚胎发育潜能。该技术通过移植少量的有益供体胞质,纠正受体卵母细胞的缺陷,帮助其恢复正常的发育能力。本文对OT过程中,重构胚的线粒体功能、线粒体DNA异质性、细胞凋亡的调节、细胞分裂、表观遗传修饰、胞质内容物、mRNA等因素产生变化的机制进行综述,并对OT技术在辅助生育应用中的优势及弊端进行总结。

  • 标签: 卵胞质移植 线粒体 卵胞质内容物 凋亡 表观遗传修饰 辅助生殖
  • 简介:【 摘要 】 目的: 探讨圆孔未闭预防接种的安全性。 方法: 采用医学样本勘验对比法,选取 2015 年 2 月 -2019 年 2 月我院收治的 6 0 例预防接种儿童 , 按照研究需要等分为对照组和观察组两列,等 分为对照组 和 观察组 。对照组为健康儿童,观察组为圆孔未闭儿童,临床观察两组儿童 接种后不良反应发生情况。 结果:观察组 和对照组在接种后不良反应情况上,数值对比分别为 6.67 %( 2 /30 )和 6.67 %( 2 /30 ), 无 统计学意义( X 2 =1.000 , t=0.000, P > 0.05 ) 。 结论: 圆孔未闭预防接种的安全性确切,与正常健康儿童相比,差异不显著,临床针对该类特殊儿童的预防接种,在严格接种前禁忌症前提下,可作为有效提升该类儿童机体免疫力的方法加以推行。

  • 标签: 卵圆孔未闭 预防接种 安全性
  • 简介:摘 要:大粒径砾石地层渗透系数较大,对于深基坑工程,若采用降水易造成水资源严重浪费,而该地层可适用止水做法又较少。本文以北京十一学校中堂实验学校工程实例为分析条件,通过现场试验,初步分析多管同步注浆在大粒径砾石地层中施工工艺参数、扩散半径及渗透系数等,并结合工程实例综合评定其应用的可行性,为类似地层条件下深基坑工程地下水控制设计及施工提供参考。

  • 标签: 深基坑 卵砾石地层 现场试验 注浆止水
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  • 简介:摘要:利用高位地膜塘进行卵形鲳鲹鱼苗培育的试验,从育苗设施、孵化准备、受精孵化、鱼苗培育和日常管理及关键点等几方面进行了详细分析,经过 40天左右的精心培育,共培育出 2.5~3.2cm的鱼苗 144.8万尾,平均成活率 51.3%。

  • 标签: 卵形鲳鲹 高位地膜塘 鱼苗培育
  • 简介:摘要脑卒中是中国人口致死、致残的首要原因,其中1/3的患者脑卒中病因不明确。圆孔未闭在不明原因脑卒中患者中发生率高,是不明原因脑卒中的重要危险因素,其主要发病机制为反常栓塞。在临床实践中多使用经颅多普勒声学造影、经胸超声心动图声学造影及经食管超声心动图声学造影进行检测。近年来,多项大样本随机对照试验显示,与单纯药物治疗相比,经导管圆孔封堵结合药物治疗可明显降低不明原因脑卒中患者再卒中的发生率。

  • 标签: 卵圆孔未闭 脑卒中 诊断 治疗 超声
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