简介：摘要目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常，而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降，分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL；母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g．2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症，该变异为尚未报道过的新变异。

简介：摘要目的分析抗凝血酶Ⅲ活性与慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure，ACLF)患者生存情况、发生出血和血栓的相关性，探讨抗凝血酶Ⅲ活性对ACLF患者预后的预测价值。方法回顾性分析2013年1月1日至2019年4月1日于无锡市第五人民医院住院的130例ACLF患者的临床资料，检测入院时肝功能指标和国际标准化比值(international normalized ratio，INR)，观察患者90 d生存情况。监测入院时和入院后2、4、8周的抗凝血酶Ⅲ活性值，记录患者粪便隐血和股静脉血栓的发生情况。计量资料比较采用t检验、方差分析和秩和检验；计数资料比较采用卡方检验；Cox回归分析影响患者生存情况的风险因素。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果入院后观察90 d，130例患者中死亡56例，20例(15.38%)出现粪便隐血阳性，15例(11.54%)有股静脉血栓。死亡组患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性为(17.89±13.68)%，低于生存组的(36.03±11.96)%，差异有统计学意义(t＝－8.045，P<0.01)。粪便隐血阳性患者和粪便隐血阴性患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性分别为(18.26±11.52)%和(25.06±10.97)%；有股静脉血栓患者和无血栓形成患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性分别为(17.55±10.33)%和(32.48±11.88)%，组间比较差异均有统计学意义(t＝8.746、8.090，均P<0.01)。动态监测患者抗凝血酶Ⅲ活性发现，死亡组患者抗凝血酶Ⅲ活性呈下降趋势，生存组患者呈上升趋势，但差异均无统计学意义(F＝0.282、0.401，均P>0.05)。Cox回归分析提示INR[比值比(odds ratio，OR)＝1.364, 95%CI 1.078～1.726，P＝0.010]和基线抗凝血酶Ⅲ活性(OR＝0.930, 95%CI 0.906～0.954，P<0.01)是影响ACLF患者90 d生存情况的独立影响因素。抗凝血酶Ⅲ活性预测患者90 d生存结局的受试者操作特征曲线下面积为0.706(95%CI 0.773～0.952，P<0.01)，临界值为25%。抗凝血酶Ⅲ活性≥25%的患者累积生存率高于抗凝血酶Ⅲ活性<25%的患者(χ2＝58.20，P<0.01)。结论抗凝血酶Ⅲ活性可能与患者发生粪便隐血阳性和股静脉血栓有关。抗凝血酶Ⅲ活性是预测ACLF患者预后的独立影响因素；当抗凝血酶Ⅲ活性<25%时，患者病死率较高。

简介：摘要目的分析抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）水平与评估非瓣膜性房颤人群血栓栓塞风险的CHA2DS2-VASc评分间的关系，探讨AT-Ⅲ在非瓣膜性房颤人群血栓风险评估中的价值。方法收集2018年10月至2019年6月在中国医学科学院阜外医院住院诊断为非瓣膜性房颤人群（观察组）和同期住院非房颤人群（对照组）的抗凝血酶Ⅲ （AT-Ⅲ）、蛋白S、蛋白C及血脂［包括脂蛋白（a）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）］水平。根据CHA2DS2-VASc评分将非瓣膜性房颤人群分为2分以下的低中危组与2分及以上的高危组。用ROC分析AT-Ⅲ的诊断性能，采用Logistic回归分析高CHA2DS2-VASc评分的风险因素。结果观察组206例，其中女性54例（26%），年龄（59.9±11.1）岁，对照组76例，女性19例（25%），年龄（59.3±9.8）岁，两组性别（χ²=0.043，P=0.836）、年龄（t=0.352，P=0.725）相匹配。观察组AT-Ⅲ活性［（98.68±11.37）%］明显低于对照组［（110.87±13.91）%］，差异有统计学意义（t=-6.841，P<0.001）。非瓣膜性房颤人群中CHA2DS2-VASc评分高危组102例（49.5%），低中危组104例（50.5%），高危组AT-Ⅲ活性［（93.67±9.92）%］低于低中危组［（103.60±10.56）%］，差异有统计学意义（t=6.953，P<0.001）。高危组蛋白C［（94.34±26.61）%比（102.63±22.74）%］、TC［（4.09±1.02）mmol/L比（4.69±0.97）mmol/L］和LDL-C［（2.18±0.83）mmol/L比（2.74±0.88）mmol/L］水平均低于低中危组，差异有统计学意义（P均<0.05）。非瓣膜性房颤人群血栓风险筛查的AT-Ⅲ预警界值为96.5%，ROC曲线下面积为0.746（95%CI：0.681~0.812，P<0.001）。Logistic回归分析表明年龄（OR=44.339，95%CI：15.207~129.276）越大，AT-Ⅲ（OR=7.282，95%CI：3.098~17.117）、TC（OR=4.349，95%CI：1.739~10.875）水平越低，非瓣膜性房颤人群CHA2DS2-VASc评分越高，P均<0.05。结论高龄、低AT-Ⅲ活性水平、低TC水平与CHA2DS2-VASc评分正相关，对评估非瓣膜性房颤者血栓发生具有较高的参考价值。

简介：摘要目的对一个遗传性抗凝血酶（AT）与凝血因子Ⅶ（FⅦ）联合缺陷症家系进行临床特征和基因突变分析，探讨AT基因和F7基因突变与疾病发生的关系。方法家系调查。收集2018年11月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者及其家系成员血液和临床资料（共3代16人），检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）、抗凝血酶活性（AT：A）、抗凝血酶抗原（AT：Ag）、蛋白C活性（PC：A）、蛋白S活性（PS：A）、FⅦ活性（FⅦ：C）及FⅦ抗原（FⅦ：Ag）等指标以明确诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA，用DNA直接测序法分析AT基因和F7基因全部外显子、侧翼及5′、3′非编码区，寻找基因异常位点，并通过克隆测序及反向测序进行验证。结果先证者（Ⅱ6）AT：A和AT：Ag明显下降，分别为46%和135 mg/L（参考范围为250~360 mg/L）；其家庭部分成员（父亲Ⅰ2、小姑Ⅰ4、堂姐Ⅱ1、表姐Ⅱ3、小弟弟Ⅱ8、侄子Ⅲ3）AT：A和AT：Ag均降低至正常人的50%左右；其父亲（Ⅰ2）、小姑（Ⅰ4）、大弟弟（Ⅱ7）、小弟弟（Ⅱ8）、侄子（Ⅲ3）FⅦ：C分别为45%、50%、48%、47%和48%，而FⅦ：Ag正常。基因分析显示先证者（Ⅱ6）及其家庭部分成员（父亲Ⅰ2、小姑Ⅰ4、堂姐Ⅱ1、表姐Ⅱ3、小弟弟Ⅱ7、侄子Ⅲ3）AT基因5′非编码区存在rs3138521多态性；其父亲（Ⅰ2）、小姑（Ⅰ4）、大弟弟（Ⅱ7）、小弟弟（Ⅱ8）、侄子（Ⅲ3）均存在F7基因8号外显子c.1091G>A杂合错义突变，导致p.Arg304Gln。结论抗凝血酶与凝血因子Ⅶ分别存在rs3138521多态性和c.1091G>A杂合错义突变，可能是导致该家系成员AT与FⅦ联合缺陷的分子机制。

简介：【摘要】目的：肝硬化患者凝血四项和 D-二聚体水平、抗凝血酶Ⅲ的检测临床价值分析

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简介：摘要目的研究下肢深静脉血栓形成患者和非血栓疾病患者的抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）活性差异及意义。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月于本院治疗下肢深静脉血栓形成患者252例及非血栓性疾病患者212例，收集各组的临床资料，测量所有患者的ATⅢ活性，比较两组间ATⅢ活性的差异。结果深静脉血栓组ATⅢ活性（IU/dL）为85.16±15.58，非血栓疾病组为87.92±19.09，两组ATⅢ差异无统计学意义。结论本组研究未发现深静脉血栓组及非血栓组ATⅢ活性差异有统计学意义，对深静脉血栓患者测量ATⅢ活性可对抗凝方案提供参考。

简介：摘要目的探讨脓毒症大鼠血清假性血友病因子（vWF）、血栓调节蛋白（TM）、血小板活化因子（PAF）、抗凝血酶-Ⅲ（AT-Ⅲ）的变化及辛伐他汀对腹主动脉内皮的保护作用。方法雄性SD大鼠54只，分为3组，（1）健康对照组：6只，大鼠腹腔注射生理盐水5 ml，3 h后再次注射生理盐水5 ml。（2）脓毒症模型组：24只，大鼠腹腔注射生理盐水5 ml，3 h后腹腔注射脂多糖2.5 mg制作脓毒症模型。（3）辛伐他汀干预组：24只，大鼠腹腔注射辛伐他汀5 ml，3 h后腹腔注射脂多糖2.5 mg制作脓毒症模型。3组大鼠于1 h、3 h、6 h、12 h时取血测vWF、TM、PAF、AT-Ⅲ。采用扫描电镜和透射电镜分别观察大鼠腹主动脉内皮细胞的形态及凋亡情况。结果与健康对照组比，脓毒症模型组1 h、3 h、6 h、12 h大鼠血清vWF[1 h：（68.3±4.8）ng/ml；3 h：（59.2±5.1）ng/ml；6 h：（74.2±20.1）ng/ml；12 h：（53.5±4.0）ng/ml]、TM[1 h：（1.4±0.3）ng/ml；3 h：（1.6±0.4）ng/ml；6 h：（2.8±0.9）ng/ml；12 h：（1.4±0.5）ng/ml]、PAF[（29.1±6.5）pg/ml；3 h：（28.6±1.5）pg/ml；6 h：（28.7±2.7）pg/ml；12 h：（18.2±4.1）pg/ml]、AT-Ⅲ[（262.2±38.1）mg/L；3 h：（233.0±70.4）μg/ml；6 h：（218.7±54.7）μg/ml；12 h：（162.2±37.2）μg/ml]水平明显升高（P<0.05）。与同时间点的脓毒症模型组比，辛伐他汀干预组1 h、3 h、6 h、12 h的PAF水平[1 h：（15.6±2.5）pg/ml；3 h：（10.4±5.3）pg/ml；6 h：（9.3±1.4）pg/ml；12 h：（11.0±2.7）pg/ml]，6 h的TM水平[（1.6±0.9）ng/ml]，1 h、6 h、12 h的AT-III水平[1 h：（190.3±29.2）μg/ml；6 h：（104.4±33.6）μg/ml；12 h：（73.6±39.0）μg/ml]均明显降低（P<0.05）。电镜下可见脓毒症模型组大鼠腹主动脉内皮细胞损伤，细胞内空泡化，细胞膜模糊甚至破裂、微绒毛化，核染色质边聚。辛伐他汀干预组大鼠腹主动脉内皮细胞损伤明显减轻，细胞膜清晰，细胞器空泡化减少，少量细胞器。结论脓毒症时毒素及过度激活的炎性因子损伤血管内皮，大量vWF、TM、PAF、AT-Ⅲ释放入血进而引起早期的高凝状态；辛伐他汀对脓毒症大鼠血管内皮具有保护作用，明显降低脓毒症时血vWF、TM、PAF、AT-Ⅲ水平，可改善脓毒症的血管内皮损伤及凝血功能紊乱。

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简介：摘要肺动脉假性动脉瘤（PAP）是一种罕见但严重的疾病，通常与感染、介入性手术、肺部肿瘤、胸部创伤等有关。PAP最常见的临床表现是咯血和气促，也可能伴有窒息和低血容量性休克。肺部增强CT和肺血管造影有助于明确诊断。尽管治疗方法囊括从观察等待到栓塞和手术干预，由于缺乏对照研究，PAP没有金标准的治疗手段。本文介绍经皮注射凝血酶治疗肺假性动脉瘤1例，患者术后11个月生活状态良好。

简介：【摘要】 目的 研究将奥曲肽与凝血酶联合用于肝硬化合并上消化道出血治疗的临床效果。方法 选取 2018年 1月 ~2020年 8月期间我院就诊的 40例肝硬化合并上消化道出血患者作为本次研究对象。采用单双数分组法，随机分成 20例单一组和联合组。单一组接受奥曲肽治疗，联合组接受奥曲肽联合凝血酶治疗。比较治疗期间，两组输血量及止血所需时长。 结果 单一组与联合组相比，输血量更多，止血所需时长更长，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 在肝硬化合并上消化道出血中采用奥曲肽、凝血酶联合治疗能有效减少输血量，缩短止血时长，具有较高临床应用价值。