简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：目的：探讨先天性重度喉软化症患儿并发症的护理方法。方法：对17例先天性重度喉软化症患儿并发症予以治疗及护理干预,避免病情恶化;通过床旁备齐急救设备,密切观察患儿呼吸情况,保持呼吸道通畅,指导家属正确喂养等措施,积极预防并发症的发生。结果：17例患儿中,2例发生窒息,经抢救均恢复良好,14例手术后顺利出院,3例放弃治疗,签字出院。结论：护士应熟练掌握先天性重度喉软化症并发症的相关知识,针对性地给予护理措施,促进患儿康复。

简介：摘要目的观察并研究小儿先天性胆管扩张症的手术前后护理体会。方法选择我院在2014年1月到2016年1月接收并治疗的43例小儿先天性胆管扩张症患儿作为本研究的研究对象，对本研究所有患儿均进行围手术期护理干预，总结有效的护理经验。结果本研究选择43例小儿先天性胆管扩张的患儿，经过手术治疗并配合有效的围手术期护理干预以后，所有患儿均获得手术成功，终究没有出现术后常见的并发症情况，患儿预后良好。结论对于小儿先天性胆管扩张症的患儿，采用手术方法进行治疗时手术之前充分的自信做好术前准备工作，手术以后精心的做好相关的护理调理工作，并且为患儿家属进行健康宣教，能有效保证手术取得良好效果，是促进患儿康复的关键。

简介：摘要目的探究先天性梅毒的临床诊断与治疗重点。方法根据临床表现和实验室检查确诊，青霉素钠静脉足量治疗。结果经过正规足量治疗所有患儿均滴度转阴，症状体征消失。结论需加强培训，提高认识，拓宽诊断视野。常规开展孕期和新生儿梅毒检测，早诊断早治疗，是降低发病率及病死率的关键。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要目的对新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）进行超声检查，分析其影像特征。方法选取我院2014年2月-2017年1月收治的94例CH患儿，对所有患儿进行超声检查，观察超声影像特征。结果影像结果表现主要为甲状腺肿大、血流增加52例（55.32%），形态正常19例（20.21%），异位或缺如14例（14.89%），发育不全9例（9.57%）。结论临床中采用超声检查，能够以甲状腺肿大作为CH的主要特征，进而在临床治疗和病因查找中提供一定的判断依据。

简介：摘要目的探讨先天性肥厚性幽门狭窄术后护理干预效果。方法接收在我院进行先天性肥厚性幽门狭窄术的患儿一共有48例，对48例患儿术后采取针对性护理干预，对其护理效果给予探讨。结果48例患儿当中47例恢复良好，1例患儿出现并发症，没有切口裂开或者不愈合的现象发生。结论对先天性肥厚性幽门狭窄患儿术后采取针对性护理干预，可以对患儿切口恢复起到良好的促进作用，使并发症明显减少，进而取得显著的治疗效果，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要为了分析小儿先天性膈疝在护理干预帮助下的效果。选取常规组和实验组对比实验，实验表明综合护理措施能有效的控制患者手术期的性能指标，确保手术的治疗效果，同时，还能降低并发症的产生率，值得在实际的临床工作中使用。

简介：摘要先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，其中60.4％伴有其他畸形，是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，临床特征涉及耳廓、外耳道和中耳，但内耳往往不受累及，中耳发育障碍同外耳畸形严重程度密切相关。本文就对先天性小耳畸形的治疗进展进行以下综述。

简介：先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia,CDH）是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损,致使腹腔脏器疝入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病.据近年文献报道,CDH发病率约为1/2500-3000,若包括死产婴儿在内,发病率接近1/2000,一般左侧多于右侧,左右侧发病比例约为6：1,双侧较少见,约占2%[1].

简介：摘要探讨小儿先天性心脏病的围术期护理措施。通过手术前有效地改善心肺功能，手术后对循环系统检测，呼吸道管理，胸腔引流管的管理，对患儿进行精心的护理，及时发现并预防并发症的发生。结果本组患者580例，10例死亡，死亡率为1.72%，有效地降低了患儿的并发症发生率和死亡率。结论加强围术期护理是降低先天性心脏病患儿术后并发症和死亡率的关键因素。

简介：摘要单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。

简介：目的探讨并总结儿童先天性脑脊膜膨出的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析2010年5月至2014年8月收治的19例儿童先天性脑脊膜膨出的临床资料。其中脑膜膨出14例，脊膜膨出5例，19例均行脑脊膜膨出修补手术。结果手术无死亡病例，院内出现伤口感染（脂肪液化）2例，为脊膜膨出患儿；脑脊液漏2例，为脑膜膨出患儿。出院后定期随访复查，未见复发，效果均较满意。结论先天性脑脊膜膨出依据临床包块部位及特征结合CT或MRI检查可确诊。只要患儿无手术及麻醉禁忌症，脑脊膜膨出修补术是治疗儿童先天性脑脊膜膨出的首选方法。

简介：摘要目的探讨先天性肛门闭锁的手术治疗措施及效果。方法对我院2009年6月—2013年8月收治的32例先天肛门闭锁患者临床资料进行研究，对何时采用手术治疗及措施进行分析。结果根据患者患病程度不同，采用不同治疗措施，患者治疗效果良好，其中12例患者器官发育较为完全，为低位闭锁，通过一期手术得到治愈；15例肠道异常患者，需切断异常瘘管，为中高位闭锁，采用二期手术从结肠造口，患者术后效果良好；只有1例高位闭锁患者因术后感染死亡。结论肛门闭锁治疗，因患病情况不同，应根据患病程度选择手术时期和相应治疗措施，做到具体问题具体分析，这样才能取得良好效果。

简介：先天性心脏病是小儿最常见的心脏病,发病率约为6/1000个活产婴儿,随着诊断技术的发展以及对新生儿筛查的开展,包括主动脉瓣而瓣畸形和微小室缺被逐渐检出,有文献报道其发病率可达75/1000个新生儿。目前我国每年新出生的先天性心脏病患儿高达15-17万,有人估计,围生期有20%的死亡是由先心病引起的,而在新生儿死亡原因中,心脏畸形因素高达50%。

简介：摘要目的探讨手术治疗小儿先天性脑积水的临床疗效。方法随机选择2016年1月-2017年3月我院收治的20例先天性脑积水患者，给予脑室-腹腔分流术治疗。结果20例患儿在手术半年进行CT和MRT检查，脑室与术前相比，都有一定程度的缩小，未出现死亡现象，15例患者显效，3例患者有效，2例患者无效，其中3例患者出现消化道反应，2例患者出现分流管阻塞。结论脑室腹腔-分流术治疗小儿先天性脑积水，可有效改善症状，提高临床疗效，值得推广。

简介：摘要通过对先天性梅毒患儿的感染途径及临床表现，针对患儿出现的不同症状给予有效的护理，以减轻患儿的痛苦，提高患儿的生存质量。同时，给予患儿家属必要的心理护理，取得家属的配合，提高护理质量及治疗效果。

简介：目的了解先天性梅毒的流行病学特点、临床特征及其治疗预后情况,为先天性梅毒的防治提供参考。方法对2010—2014年住院治疗的先天性梅毒患儿的病历资料进行回顾性分析。结果①共39例资料完整的先天性梅毒患儿入选;②患儿母亲正规驱梅治疗5例、非正规驱梅治疗34例;③临床和体征主要表现为皮肤黏膜损害、肝损伤、血液系统损害、骨损害、心脏损害、中枢神经系统损害、发热、脾大;④患儿均予以青霉素治疗,未见青霉素不良反应;⑤症状体征消失的有11例、症状体征好转17例、无改善3例。结论先天性梅毒中以早期先天性梅毒最常见;早期先天性梅毒可以有皮肤黏膜、肝脏、血液系统、骨骼系统、中枢神经系统及心脏损害等多器官损害;青霉素是先天性梅毒治疗的首选药物,但早期先天性梅毒的预后值得关注。

简介：并指畸形(Syndactyly)是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和(或)骨骼不同程度的融合,可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率,使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据,缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗,更新治疗策略,中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师分会手整形专委会、中国康复医学会修复重建外科学分会四肢畸形学组,汇集全国10家著名医学院校及附属医院专家进行专题研讨,同时借鉴和参考国内外近年来的研究成果,制定“先天性并指畸形诊疗的专家共识”,供临床医师参考。

简介：小儿先天性膈疝已列入新生儿高危疾病行列,其早期诊断有了新的突破,产前规范检查及有效宫内干预使其发病率降至1/5000-2500[1].但仍约有44%的先天性膈疝患儿合并多种畸形[2].其死亡率仍高达50%-60%,后期治愈率仅60%-70%[3,4].规范诊疗流程,延长预后生存时间,提高生活质量,仍是待解决的首要问题.