简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：摘要先天性延髓发育不良是一种极为罕见的中枢神经系统发育异常。本文报道1例以持续不能建立自主呼吸为主要临床表现的早产儿先天性延髓发育不良，排除继发因素、通过2次磁共振成像明确诊断。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：

简介：目的描述先天性风疹综合征的临床表现,分析发生原因。方法对病例及母亲进行临床、实验室、流行病学资料的收集。结果患儿表现为多种畸形和功能障碍,结合实验室检测,符合先天性风疹综合征的诊断标准。结论母亲孕早期感染风疹发生先天性风疹综合征的风险较高,开展育龄期妇女抗体筛查和疫苗接种非常重要。

简介：摘要目的研究先天性髋关节发育不良早期彩超筛查的临床价值。方法选取160例6月龄内婴幼儿进行髋关节发育的超声筛查，具体检查方法为Graf法。对婴幼儿进行形态学评估的主要参数是超声测量得出的α角和β角，并最终得出先天性髋关节的具体发育情况。结果超声诊断髋关节发育性异常的准确率为100.00％；女性出现先天性髋关节发育不良的概率为8.0％（6/75），男性为2.35％（2/85）（P＜0.05）。男女发生左侧关节发育不良的概率为7.05％（11/156），右侧则为1.86％（3/162）（P＜0.05）。结论对先天性髋关节发育不良进行诊断时采用超声筛查法准确率较高，且得出的测量结果能够提供给临床早期、准确、全面的影像学参考，临床意义重大。

简介：摘要先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。

简介：

简介：患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

简介：2003年5月9日,男婴,体重3200g,足月,平产,坐高50cm,能吸吮,已哺乳,外观头、颈、躯干、四肢无异常.出生36小时后出现腹胀、呕吐,呕吐物为黄绿色,无排便、排气,发吭,呼吸急促,收住入院.入院后,当时护士给予肛门插管排气处理一次,无排气,肛管无排便.随后抱入X光室胸透,发现右肺有大片阴影,膈下有游离气体,随即婴儿无呼吸、心跳,死亡.经解剖发现,心、肺、肝无异常,打开腹腔后,腹腔内有大量的胎粪溢出,经纱布擦洗处理,首先肉眼看到回肠末端有0.3×0.3cm的裂孔,此处有胎粪流入腹腔.经我们从胃沿小肠依次寻找观察,胃、空肠位置、外形、结构无异常,但查到回肠处回肠增粗,形成盲端.经仔细查找,回肠与盲肠不连接,有残缺的断端,只有肠系膜相连,无回盲瓣形成,结肠比小肠细短,无结肠带,只有很少的结肠袋,结肠内无粪便,而且不是"["字形分布图1,2.

简介：摘要先天性瞳孔-虹膜-晶状体膜伴前房角发育不良(congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis，CPILMG)是一种罕见的眼前节疾病，典型表现为针尖大小的瞳孔、持续生长的瞳孔膜和前房角发育不全，常单眼发病，无家族遗传性。患者通常伴有遮蔽瞳孔区的白膜和虹膜膨隆，易出现形觉剥夺性弱视和闭角型青光眼。其主要治疗方式为手术治疗，少部分深前房和瞳孔膜能自发消退的患者可随访观察。目前关于CPILMG多为病例报道，临床上易与Axenfeld-Rieger综合征和永存胎儿血管系统等疾病混淆，详尽了解CPILMG的临床表现和鉴别诊断，将有助于明确临床诊疗评估。未来需要大样本研究深入对CPLIMG疾病发展的不同时期对应的发病机制和治疗方式进行探索，进一步提高对此病的认识。(国际眼科纵览，2021, 45: 415-419)

简介：摘要目的探讨先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理方法。方法以在我院接受治疗的30例先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿为研究对象，将其按照护理方法的不同分为两组，观察组与对照组，每组各15例。其中对照组给予常规护理，观察组给予针对性护理。评估两组护理疗效。结果观察组住院时间明显短于对照组，不良反应发生率明显少于对照组（P＜0.05），观察组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论给予先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿实施针对性护理有助于其度过危险期，减少不良反应发生率，促进患者康复。

简介：

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的分析先天性颈内动脉发育不良患者的临床与影像学特点。方法北京市大兴区人民医院神经内科自2010年1月至2021年12月共收治4例先天性颈内动脉发育不良(含3例先天性颈内动脉缺如)患者，回顾性分析患者的临床资料和影像学特点。结果4例患者中男性2例，女性2例，年龄范围31~73岁。2例患者临床表现为头晕，1例患者表现为肢体无力，1例患者无症状。3例颈内动脉缺如患者DSA结果中颈内动脉不显影，CT骨窗显示颈内动脉管缺如；1例颈内动脉发育不良患者DSA结果中呈纤细显影。1例患者合并前交通动脉瘤及左侧颈内动脉瘤，1例患者左侧椎动脉增粗。患者的侧支循环代偿分型：A型3例，C型1例。结论先天性颈内动脉发育不良患者临床可无症状，颈内动脉缺如患者可表现为缺血症状；患者可合并动脉瘤、血管增粗等血管发育异常。

简介：临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常,2 肾发育不良常见类型2.1 先天多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良（multiple cystic hypoplastic）是一种常见的完全性肾发育不良,肾发育不良的发生是几种不同的基因缺陷

简介：【摘要】目的:探讨婴儿先天性髋关节发育不良(DDH)超声筛查分析｡方法：选取2021年1月至2022年1月在我院接受检查的1068例疑似DDH婴儿为研究对象,均行超声Graft法检查,以复查､X线检查和随访6个月结果为最终确诊结果,分析超声检查结果与确诊结果的一致性｡结果:1068例婴儿中有150例确诊为DDH,超声Graf法诊断结果与确诊结果一致性极好(Kappa=0.902)｡超声Graf法能清晰显示婴儿盂唇､髂骨､股骨头､关节囊､髋臼窝内髂骨下缘､股骨颈骺板等结构,DDH患儿超声下可见α角､β角不同程度增加或减少｡结论:超声Graft法能清晰显示婴儿髋关节解剖结构,在婴儿DDH中诊断价值较高,可作为0~6个月婴儿DDH筛查的有效方式｡

简介：

简介：摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)的临床和基因特征，提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿，对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿，男2例，女3例，均为足月剖宫产，轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现，均需有创呼吸机辅助通气，改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠，2例胃肠动力不足，3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变，4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变，包括20/26型2例，20/27型1例，20/30型1例；1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变，PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del)，导致翻译提前终止，目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现，常合并巨结肠、胃肠动力不足，部分有神经系统表现，病死率高，多为PHOX2B基因突变，对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断，以指导治疗。