摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿,对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿,男2例,女3例,均为足月剖宫产,轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现,均需有创呼吸机辅助通气,改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠,2例胃肠动力不足,3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变,4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变,包括20/26型2例,20/27型1例,20/30型1例;1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变,PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del),导致翻译提前终止,目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,常合并巨结肠、胃肠动力不足,部分有神经系统表现,病死率高,多为PHOX2B基因突变,对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断,以指导治疗。