简介：摘要目的探讨血清中碱性磷酸酶(ALP)的活性水平在死胎孕妇中的临床价值。方法采用酶法测定100例正常孕妇晚孕血清中ALP的活性水平和100例妊娠至晚孕死胎孕妇血清中ALP的活性水平。结果正常孕妇组血清中ALP明显高于死胎孕妇组，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清ALP是孕期妇女很好的监测指标，检测血清ALP在正常孕妇中的活性水平，可以为妇女和胎儿的优生优育起到积极的临床作用，也是动态监测胎儿宫内发育情况的良好指标。

简介：摘要目的探讨正常孕妇妊娠晚期(37周-39周)血清碱性磷酸酶(ALP)增高的结果及临床意义。方法正常晚期妊娠孕妇(37周-39周)，对照组为未孕女性(血糖、血脂、肝功能等生化指标均正常,无既往肝肾疾病、无高血压及其他内分泌系统疾病)，碱性磷酸酶检测采用酶动力学比色法。所有数据均以均数±标准差表示，组间比较用t检验，采用SPSSV19.0软件进行处理，以P＜0.05具有统计学意义。结果正常孕妇组(168.93±51.423U/L)的血清ALP明显高于对照组(73.42±16.485U/L)，且具有统计学意义(P＜0.05)。结论正常孕妇妊娠晚期(37周-39周)血清碱性磷酸酶(ALP)明显升高，并高于正常参考范围(35-100U/L)；检测并确定不同周期孕妇的参考区间，为规避医疗风险，尤其对优生优育起到良好的临床意义。

简介：摘要骨型碱性磷酸酶(BALP）在人体的生理功用主要是在成骨过程中水解磷酸酯，为羟磷灰石的沉积提供必需的磷酸，同时水解焦磷酸盐，解除它对骨盐形成的抑制作用，有利于成骨过程。其与临床多种疾病有着密切的联系，尤其可作为骨代谢异常的标志物，故对其进行检测有着越来越重要的临床价值。

简介：本研究以山丹新麦草为材料，通过秋水仙素处理萌动种子、胚芽、二倍体植株幼苗染色体加倍研究，探讨了不同诱变材料的适宜处理浓度和时间，从而比较出最适宜的染色体加倍方法。结果显示：最好的加倍方法是用0．1％的秋水仙素溶液处理二倍体幼苗24h诱变率最高，为62．5％。

简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的探讨骨碱性磷酸酶在佝偻病患儿诊断中的价值。方法采用免疫学方法对2012年1月至12月来我院就诊的163例临床初筛发现夜惊、多汗等症状的0岁～6岁患儿的标本进行检测。分别以BALP≥250U／L和BALP≥300为诊断界限值，与简易诊断进行比较。结果163例中，BALP＜200μ/L有3人，占总受检人数1.8%;BALP250～300μ/L19人，占受检人数11.7%；200～250μ/L有141人，占受检人数86.5%，BALP＞300μ/L0人。结论提高了诊断质量，有利于佝偻病的早期发现、早期防治，可作为诊断和治疗小儿佝偻病的灵敏指标。

简介：摘要目的维生素D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿期发病率较高的维生素营养障碍性疾病之一，本病常影响小儿正常生长发育，易引起小儿反复呼吸道感染，严重者可发生骨骼畸形。因此，早期诊断、早期治疗以及预防佝偻病的发生对我国儿童保健事业具有重大意义。方法本研究对105例可疑佝偻病患儿进行骨碱性磷酸酶（BALP）及钙、磷、碱性磷酸酶的测定。BALP测定采用全血干化学免疫浓缩法测定，结果判定＞200—250U/L为维生素D缺乏状态，＞250＜300U/L为佝偻病初期，＞300U/L为佝偻病激期，同时进行钙、磷、碱性磷酸酶的测定及腕部X线检查。结果105例中BALP＞200—250U/L即维生素D缺乏状态患儿30例，＞250＜300U/L即佝偻病初期患儿为50例，＞300U/L即佝偻病激期为患儿25例。结论血BALP改变先于血钙、磷、ALP及X线改变，也先于临床症状及体征的改变，因此可以认为血BALP是诊断小儿佝偻病最敏感最特异的指标，尤其适用于处于维生素D缺乏状态而无临床症状及体征的患儿，使这一群体的早期治疗成为可能。

简介：摘要目的探讨孕妇骨质疏松和减少者与骨质正常孕妇之间成人骨碱性磷酸酶(ABAP)水平的差异，及时发现ABAP水平增高的孕妇，以对症地预防和改善孕妇骨质疏松情况，做好优生优育。方法采用美国NORLANDCUBA干式超声跟骨骨密度分析仪检查孕妇跟骨处的骨密度（BMD）声速，根据仪器正常值分为正常、减少、骨质疏松3种，收集三种骨密度孕妇组成67组，每组均为孕周相同的骨质正常、骨质减少和骨质疏松孕妇血清，应用成人ABAP试剂对其进行半定量检测分析，并用SPSS17.0软件进行统计学分析，结果骨质减少组与骨质正常组的ABAP水平差异不明显p值为0.370（P＞0.05），但ABAP水平有所升高，其升高往往发生在骨质疏松之前，骨质疏松组与骨质正常组的ABAP水平具有显著性差异p值为0.013（P＜0.05），孕妇检测ABAP很有必要，尤其对于改善和纠正骨质疏松孕妇的骨密度水平和预防胎儿佝偻病具有十分重要的意义。

简介：目的研究bcl-2/IgH基因重排与微卫星DNA改变在B细胞淋巴瘤发生发展中的作用以及bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失之间的关系.方法应用巢式PCR方法检测bcl-2/IgH基因重排；选取14号染色体上2个微卫星多态性标记,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法（PCR-SSCP）检测37例B细胞淋巴瘤中微卫星不稳定和杂合性缺失.结果37例B细胞淋巴瘤中,bcl-2/IgH基因重排频率为24.3％（9/37）；微卫星不稳定发生率为48.6％（18/37）,杂合性缺失发生率为40.5％（15/37）,其中D14S65位点微卫星不稳定和杂合性缺失频率较高,分别为29.7％（11/37）和27％（10/37）.经统计学分析结果显示：D14S65位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定有关（P＜0.05）,与杂合性缺失无关（P＞0.05）；但D14S45位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失无关（P＞0.05）.结论D14S65是B细胞淋巴瘤中敏感的检测位点,bcl-2/IgH基因重排和微卫星不稳定性可能共同导致B细胞淋巴瘤的发生.

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：摘要目的探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21-三体，1例是18-三体，余5例未见核型异常。结论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞碱性磷酸酶活性在血液病鉴别中的临床应用价值，总结鉴别方法。方法选取2012年4月至2013年6月某院住院部收治的血液科患者180例，再选取同期体检合格者40例，分别行中性粒细胞碱性磷酸酶活性检验，就结果进行对比。结果正常者男性NAP阳性百分率、积分分别为34.80、（47.10±23.75）分，女性则为30.15%、（48.80±20.58）分，差异不显著（P＞0.05）；AML、CML、PNH、MDS-RA其NAP积分均低于正常者，差异显著（P＜0.05），骨髓增殖性疾病、AA、CLL均高于正常者，差异显著（P＜0.05），缺铁性贫血与正常者差异不显著（P＞0.05）。结论中性粒细胞碱性磷酸酶活性在血液病鉴别中具有一定的应用价值，但受个体病情、治疗情况影响较大，可作为初步诊断与疗效评价指标。

简介：摘要目的探讨研究骨源性碱性磷酸酶与血钙的测定结果，分析骨源性碱性磷酸酶的检验价值，以提高临床对缺钙患者的诊治效果。方法选择2009年8月～2012年10月我院进行体检的婴幼儿150例为研究对象，对所有被检者均给予骨源性碱性磷酸酶和血钙的测定。对比观察检查结果，分析两种指标对钙离子缺乏的检测意义。结果150例婴幼儿中，骨源性碱性磷酸酶异常者37例，血钙异常15例，两种方法比较差异明显，p＜0.05，差异有统计学意义。结论骨源性碱性磷酸酶与血钙均可以反应婴幼儿的钙缺乏，其中骨源性碱性磷酸酶异常的检出率更高，更有助于反应患者的钙营养情况，需要医生引起高度重视。

简介：

简介：目的：探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法：采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13，16，18，21，22，X，Y染色体数目检测，荧光显微镜下观察结果；采用SPSS13．0对相关数据进行统计分析。结果：267例稽留流产胎儿绒毛组织中，染色体数目异常95例，异常率35．6％，数目异常以三体最常见，其次为四体，少见部分单体；异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象，如混合嵌合三体（2n＋1／2n），混合嵌合四体（2n＋2／2n），混合嵌合单倍体、三体、四体（2n-1／2n＋l／2n＋2／2n）等；稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论：染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因，同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。

简介：本文用不同浓度秋水仙素和不同处理时间对山丹新麦草幼苗进行染色体加倍研究。结果表明：最适宜的处理浓度和时间是0．10％的秋水仙素处理24h的四倍体诱变率最高，达62．5％。

简介：摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchaltranscency,NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。

简介：摘要目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系，分析染色体畸变的频率分布和类型。方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者，进行细胞遗传学检查，对核型异常的染色体进行临床分析。结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体，检出率为12.62%，其中常染色体异常51例，占48.11%，性染色体异常55例，占51.89%。临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状。结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因，患者若久治不愈，可检查染色体的核型，以尽早发现不孕原因，对症治疗。

简介：摘要目的探讨郑州地区1-3岁釉质发育不全儿童骨源性碱性磷酸酶的检测分析。方法利用骨源性碱性磷酸酶试剂盒对郑州及周边地区前来本院就诊的1-3岁213名临床初筛发现有不同程度釉质发育不全症状者，进行儿童骨源性碱性磷酸酶的检测。结果213名受检儿童中骨源性碱性磷酸酶≤200u/L者仅13例，占6.10%；200u/L—250u/L者84例，占39.44%；250u/L—300u/L者112例，占52.58%；≥300u/L者4例，仅占1.88%。结论儿童骨源性碱性磷酸酶检测可作为早期预防、早期发现、早期诊治儿童釉质发育不全的监测指标之一。