简介：摘要目的探究人第10染色体缺失性磷酸酶张力蛋白同源基因(PTEN)抑制剂SF1670对大鼠创伤性脑损伤(TBI)的神经保护作用及其机制。方法采用Feeney’s自由落体硬膜外打击法制作大鼠创伤性脑损伤模型，随机分为假手术组(Sham)、创伤性脑损伤+溶剂组(TBI+Vehicle)、创伤性脑损伤+SF1670组(TBI+SF1670)。药物实验组在术前2 h通过侧脑室注射SF1670(10 μmol/L，2 μl)，在术后确定时间取脑组织样本。采用免疫荧光法、蛋白免疫印迹法、脑含水量测定、Fluoro-Jade C染色法和动物行为学测试来评价SF1670对大鼠创伤性脑外伤的神经保护作用。单因素方差分析进行组间比较。结果通过单因素方差分析可以发现相较于TBI+Vehicle处理组(91.41±1.20)%，TBI+SF1670组(82.90±0.96)%可以明显降低大脑含水量(n＝6，F＝300.896，P<0.05)。TBI+Vehicle处理下p-Akt/t-Akt最低(0.28±0.05)，TBI+SF1670组(0.73±0.06)可以明显提高p-Akt/t-Akt(n＝6，F＝236.121，P<0.05)。TBI+Vehicle处理下FJC染色神经元数目最高[(309.18±17.20)个]，TBI+SF1670组[(199.63±16.11)个]可以明显降低FJC染色神经元数目(n＝6，F＝612.806，P<0.05)。挂线测试第14天，TBI+SF1670组[4.50±0.47)分]与TBI+Vehicle组[(3.40±0.46)分]比较，n＝6，SE＝0.394，P<0.05；与TBI+IV+SF1670组[(3.18±0.52)分]比较，SE＝0.762，P<0.05。脚缺陷测试第14天，TBI+SF1670组(0.10±0.04)与TBI+Vehicle组(0.21±0.04)比较，n＝6，SE＝0.077，P<0.05；与TBI+IV+SF1670组(0.24±0.04)比较，n＝6，SE＝0.082，P<0.05。圆柱体试验第14天，TBI+SF1670组(0.09±0.04)与TBI+Vehicle组(0.25±0.04)比较，n＝6，SE＝0.085，P<0.05；与TBI+IV+SF1670组(0.27±0.04)比较，n＝6，SE＝0.091，P<0.05。结论PTEN抑制剂SF1670可通过上调磷酸化的Akt，抑制损伤后神经元死亡，对大鼠创伤性脑损伤发挥神经保护作用。

简介：摘要目的研究子痫前期胎盘中第10号染色体缺失性磷酸酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homologue-deleted chromosome ten gene，PTEN)、Syncytin-1与母体内皮损伤、滋养细胞损伤的相关性。方法选择2015年2月至2017年12月在南方医科大学附属小榄医院诊断为子痫前期并分娩的46例患者及同期正常分娩的的80名孕妇，分娩前留取母体外周血并测定内皮损伤标志物的含量，分娩后留取胎盘并测定PTEN、Syncytin-1、细胞凋亡基因的表达量以及氧化应激标志物的含量。结果子痫前期胎盘组织中PTEN的mRNA表达量显著高于正常胎盘组织(t＝32.797、P<0.000)，Syncytin-1的mRNA表达量显著低于正常胎盘组织(t＝28.506、P<0.000)；子痫前期患者母体血液循环中内皮素-1(endothelin-1，ET-1)、可溶性血管内皮生长因子受体-1(soluble fms-like tyrosine kinase receptor 1，sFlt-1)的含量显著高于正常妊娠孕妇(t值分别为39.884、40.243、P均<0.001)，且与胎盘组织中PTEN的mRNA表达量呈正相关(相关系数分别为0.674、0.596，P分别为0.004、0.007)，与Syncytin-1的mRNA表达量呈负相关(相关系数分别为－0.615、－0.637，P分别为0.009、0.008)，一氧化氮(nitric oxide ，NO)、前列腺素I 2(prostaglandin I2，PGI2)、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor ，VEGF)、胎盘生长因子(Placental growth factor ，PLGF)的含量显著低于正常妊娠孕妇(t值分别为30.944、27.404、32.827、26.644、P均<0.001)，且与胎盘组织中PTEN的mRNA表达量呈负相关(相关系数分别为－0.648、－0.592、－0.537、－0.613，P分别为0.006、0.009、0.013、0.007)，与Syncytin-1的mRNA表达量呈正相关(相关系数分别为0.632、0.572、0.537、0.654，P值分别为0.010、0.013、0.015、0.009)；子痫前期胎盘组织中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-reduced oxidase 4，NOX4)、丙二醛(malondialdehyde，MDA)、8-羟基脱氧鸟苷酸(8-hydroxydeoxyguanosine，8-OHdG)的含量以及自杀相关因子(factors associated suicide ，Fas)、Fas配体(fas ligand，FasL)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein，Bax)、葡萄糖调节蛋白78(glucose regulated protein 78 ，GRP78)、C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein ，CHOP)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶(cysteine-containing aspartic acid proteolytic enzymes-3，Caspase-3)的mRNA表达量显著高于正常胎盘组织(t值分别为27.714、27.704、26.786、22.622、27.964、25.496、25.893、30.837、28.975、P均<0.001)，且与胎盘组织中PTEN的mRNA表达量呈正相关(相关系数分别为0.703、0.651、0.593、0.628、0.449、0.552、0.612、0.569、0.502，P值分别为0.003、0.007、0.004、0.006、0.016、0.010、0.006、0.012、0.018)，gn Syncytin-1的mRNA表达量呈负相关(相关系数分别为－0.615、－0.714、－0.577、－0.548、－0.512、－0.585、－0.619、－0.495、－0.662，P值分别为0.009、0.001、0.013、0.015、0.018、0.011、0.009、0.023、0.003)，Peroxiredoxin-Ⅱ蛋白(PrxⅡ)、PrxⅢ、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase ，SOD)的含量以及B淋巴细胞瘤-2基因(B-cell lymphoma-2，Bcl-2)的mRNA表达量显著低于正常胎盘组织(t值分别为26.115、23.502、21.439、17.194、P均<0.001)，且与胎盘组织中PTEN的mRNA表达量呈负相关(相关系数分别为－0.713、－0.657、－0.591、－0.642，P值分别为<0.001、0.006、0.009、0.007)，与Syncytin-1的mRNA表达量呈正相关(相关系数分别为0.562、0.711、0.682、0.608，P值分别为0.013、<0.001、0.002、0.008)。结论子痫前期胎盘中PTEN的高表达以及Syncytin-1的低表达能够加重母体内皮损伤以及胎盘滋养细胞损伤。

简介：摘要目的探讨神经生长因子(nerve growth factor，NGF)和第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10，PTEN)双基因修饰的骨髓间充质干细胞促进周围神经再生。方法通过构建NGF稳定转染的骨髓间充质干细胞株，PTEN基因的siRNA瞬时转染NGF-BMSC稳转株，构建双基因修饰的BMSC。采用切断坐骨神经法构建周围神经损伤模型，BMSC移植治疗，随机分为空白对照组，普通细胞组和双基因修饰组。采用SFI测定实验和肌湿重恢复率测量实验检测损伤神经元的功能恢复情况，利用Nestin-1免疫组化染色，HE和LFB染色以及透射电镜下观察再生神经超微结构，检测损伤后的神经元的分化和再生能力。结果双基因修饰组BMSC治疗后神经功能恢复能力明显强于普通细胞治疗组(P<0.05)；双基因修饰的骨髓间充质干细胞在神经损伤局部能更好地存活，分布更广；双基因修饰组BMSC治疗后，神经分化能力更强，更能促进神经轴突和髓鞘再生。结论NGF基因的过表达和PTEN基因的沉默的双重修饰的BMSC，能够更好地促进周围神经损伤后神经元的分化和再生能力，达到更好的治疗效果。

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简介：摘要该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。

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简介：目的探讨中性粒细胞碱性磷酸酶染色的实验条件。方法用40％、60％、80％的丙酮-枸缘酸固定液对中性粒细胞碱性磷酸酶染色固定条件进行测定。同时用2-氨基-2-甲基-1．3-丙二醇（pH9．4—9．6）缓冲液、巴比妥（pH9．2）缓冲液、Tris（pH9．2）缓冲液配制的基质液分别在10、15、20分钟的染色条件进行测定。结果是选择60％的丙酮-枸缘酸固定30秒染色结果最好。三种不同的缓冲液和三个不同的孵育时间的染色结果经多因素方差分析，P〈0．05，结果有统计学意义。结论最佳染色条件为60％的丙酮-枸缘酸固定30秒，用Tris（pH9．2）缓冲液配制的基质液，孵育时间为15分钟。本方法帮助鉴别慢性粒细胞性白血病和类白血病有较大的实用价值。

简介：摘要目的观察第10号染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶基因(PTEN)和凋亡抑制蛋白生存素(Survivin)在直肠癌组织中的表达，探讨其对直肠癌新辅助放化疗(nCRT)后肿瘤退缩效果的预测价值及与预后相关性。方法收集华中科技大学同济医学院附属普爱医院2014年1月至2016年1月行nCRT＋全直肠系膜切除术(TME)＋辅助化疗(aCT)的直肠癌患者78例，应用免疫组织化学染色法检测直肠癌组织中PTEN、Survivin的表达，应用Spearman等级相关检验分析PTEN和Survivin表达的关系，应用美国肿瘤联合委员会(AJCC)-肿瘤病理评估(TRG)评分系统对放化疗后肿瘤退缩效果进行评价，分析PTEN和Survivin同肿瘤退缩效果之间的关系。采用Kaplan-Meier法分析PTEN、Survivin的表达与无病生存期(DFS)的相关性。结果免疫组织化学显示PTEN和Survivin的阳性表达率分别为56.4%(44/78)、66.7%(52/78)，且两者表达呈负相关(rs＝-0.512，P<0.01)。PTEN和Survivin的表达与组织学分型、T分期、淋巴结转移及肿瘤退缩明显相关(χ2＝11.031/12.326、8.045/6.205、6.617/5.246、11.204/8.357，P<0.05)，而与患者年龄、性别无明显相关(χ2＝0.018/0.632、0.143/0.696，P>0.05)。nCRT后肿瘤退缩总有效率为53.8%(42/78)，其中PTEN(＋)/Survivin(-)组有效率明显高于其他组(χ2＝15.031，P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示，PTEN阳性者的中位DFS(32.0个月)显著高于阴性者(25.0个月)(χ2＝4.144，P<0.05)。Survivin阳性者的中位DFS(24.0个月)显著低于阴性者(32.0个月)(χ2＝4.126，P<0.05)。结论PTEN和Survivin在直肠癌组织中的表达呈负相关，两者的表达状态有助于预测nCRT后肿瘤退缩效果和判断预后。

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简介：本文先介绍带有失去全部染色体7(-7)或失去7号染色体长臂片段(7q-)的痰病，包括MDS和AML，原发性-7(denovo—7)，蛙发性髓系疾病伴有-7者，体质性疾病伴有-7者。本文又论速-7细胞的生物学特性，包括-7发生于哪个阶段的祖细胞，带有-7的祖细胞生长的特点、-7细胞遗传学的异常和缺失的图谱，儿童白血痛前期RAS旁路的突变和7q-断点的分析等。总结这些材料，提示先检查患者的染色体，查明缺失的片段和确切的断点，再分析缺失片段厦断点附近的基因井进行克隆，由此可能分离出AML和MDS位于7号染色体的押癌基因，可能为白血病的发病和治疗研究提供新的策略。

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