简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目,并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40,确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40,携带完全外显的等位基因,但均未发病,为症状前患者。产前基因诊断结果显示,家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16,19)/(18,19),均携带正常的等位基因;家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15,41),胎儿携带异常的等位基因。结论对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。