简介：摘要中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》，重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制，供国内同行参考。

简介：

简介：摘要目的为了解我市血清学产前筛查服务的现状和存在的问题。方法回顾性分析我市产前筛查状况。结果我市开展产前筛查服务唯有市妇幼保健院做得好，县级以下医院及妇幼保健机构暂无独立开展筛查能力，有的产科医生对产前筛查知识还相对缺乏，对孕妇服务质量参差不齐，对产前筛查知晓率偏低，并未做到全面告知。结论为提高我区人口素质进行产前血清学筛查非常必要，同时应结合当地卫生资源分布情况，建立网络管理，广面筛查，集中实验，充分利用当地卫生资源,最大限度减少异常胎儿的出生。

简介：摘要目的研究分析行中孕期产前血清学筛查对产前诊断及妊娠结局预测的应用效果及影响。方法将2016年12月~2018年8月期间于本院接受中孕期血清学筛查孕妇共2400例设为研究对象，开展回顾性研究分析。孕妇均于入院当日接受采血及血清学筛查，对于存在胎儿缺陷高风险的孕妇行羊水穿刺检查。对比分析血清学筛查与羊水穿刺对各类胎儿缺陷的检出效果及检出胎儿缺陷高风险孕妇妊娠结局。结果相较羊水穿刺，血清学筛查对各类胎儿缺陷的检出效果对比后无明显差异，P>0.05；且各类胎儿缺陷高风险检出孕妇中，35岁及以上孕妇不良妊娠结局发生率则相对较高，P<0.05。结论在产前诊断及妊娠结局预测中应用中孕期产前血清学筛查，可实现对孕妇胎儿缺陷的有效筛查，并需根据孕妇年龄及时采取相应治疗预防措施，降低孕妇不良妊娠结局发生率，进一步优化生育质量。

简介：摘要目的探讨化学发光免疫分析法（CLIA）、甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）及梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）在临床梅毒螺旋体抗体筛查中的应用价值。方法收集15045份本院门诊及住院患者血清样本，用CLIA和TRUST定性试验作梅毒筛查。对CLIA阳性标本，用TPPA和TRUST定量试验复检。结果15045例血清样本，CLIA检测647例（4.3%）为阳性，TRUST定性试验有206例（1.4%）为阳性。CLIA阳性样本用TPPA复检，其中618例为阳性，29例为阴性。以TRUST定量试验测得194例为阳性，453例为阴性。结论CLIA比TRUST更适合梅毒筛查。CLIA初筛阳性标本，以TPPA作确认试验，以TRUST定量试验复检，方法可行，值得推荐。

简介：摘要：目的 探讨外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）在血清学筛查临界风险的孕妇的应用价值。方法：回顾性分析2018年1月至2021年8月在昆山市妇幼保健所行NIPT的孕妇的临床资料，选择其中临床指征为产筛临界风险的孕妇共3444例，NIPT结果为高风险的孕妇在知情同意下选择介入性穿刺查胎儿染色体，NIPT结果为低风险的孕妇定期产检，所有孕妇均追踪随访其妊娠结局。结果：3444例血清学筛查临界风险的孕妇3442例取得NIPT检测结果，2例检测失败，其中发现T21高风险11例，10例确诊T21，1例正常。T18高风险2例，1例确诊T18， 1例正常。T13高风险2例，1例正常，1例孕妇拒绝进产前诊断，生后随访健康。性染色体异常20例，其中确诊XXX 2例XXY 2例，正常11例，拒绝进一步检查5例。生后随访，NIPT阴性孕妇中未随访到染色体异常新生儿.经统计，临界风险孕妇中染色体异常发生率为0.52%（18 /3444）结论：建议血清学筛查临界风险的孕妇行NIPT检测，可以明显提高染色体异常胎儿的漏诊风险，减少染色体异常患儿的出生。

简介：摘要目的探讨血清学三联指标联合产前筛查在临床上的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对2014年31507例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）二联指标检测。对2015-2016年60232例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）三联指标检测。将检测所得结果结合孕妇的年龄、孕周、体重等相关因素输入中国人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。结果①2014年-2016年孕妇21-三体综合征（DS）筛查高风险阳性率分别为5.08%（1599/31507）、4.18%（998/23884）、4.13%（1502/36348）；18-三体综合征（ES）筛查高风险阳性率分别为0.7%（222/31507）、0.17%（41/23884）、0.18%（67/36348）；开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查高风险阳性率分别为1.05%（330/31507）、0.57%（135/23884）、0.81%（294/36348）。?随访结果表明血清学三联法较血清学二联法均提高了对21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）的检出准确性，降低了检出的假阳性率。结论孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查对常见染色体异常综合征的检出具有重要作用。

简介：摘要目的探讨筛查苍白密螺旋体抗原血清试验的新模式及对梅毒进行筛查的可行性。方法收集临床需做梅毒筛查试验的标本1360份，对这个1360份标本分别使用化学发光法（CLIA）和苍白密螺旋体明胶颗粒凝集试验（TPPA）,检测梅毒特异性抗体，其中任一方法阳性标本再使用甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）进行滴度检测。结果CLIA阳性48份标本，阳性率为3.6%，TPPA阳性为47份标本，阳性率为3.5%，两种方法阳性率差异无统计学意义，符合率达99.9%（Kappa=0.995）,48份阳性标本中，TRUST检出阳性为29份，阳性检出率为60.4%，低于CLIA的100.0%及TPPA的97.9%，差异均有统计学意义（P＜0.01）。结论使用CLIA检测梅毒特异性抗体做确证试验，阳性再做TRUST及滴度检测的新模式是可行的，提高了敏感性，降低了假阳性，优于目前使用的传统梅毒筛查模式。

简介：【摘要】目的探讨胎儿畸形中超声诊断联合血清学筛查的应用价值。方法结果在308例胎儿中，畸形总发生率为5.5%；超声诊断联合血清学筛查的畸形检出率均高于任意单一检测（P＜0.05）。结论在胎儿畸形问题中，采用超声诊断联合血清学筛查，其准确率较高，且具有可重复性、无创性特点，值得推广应用。

简介：【摘要】目的探讨胎儿畸形中超声诊断联合血清学筛查的应用价值。方法结果在308例胎儿中，畸形总发生率为5.5%；超声诊断联合血清学筛查的畸形检出率均高于任意单一检测（P＜0.05）。结论在胎儿畸形问题中，采用超声诊断联合血清学筛查，其准确率较高，且具有可重复性、无创性特点，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨孕中期血清学筛查的临床应用价值。方法选择检测25903例孕中期（15周-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合软件进行风险评估，对于高风险孕妇经遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断，于孕18－24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并追踪随访。结果25903例孕妇中，唐氏综合症筛查高分险574例，占筛查总数的2.2%，18-三体综合征44例，占筛查总数的0.16%，神经管缺陷80例，占筛查总数的0.3%。产前诊断确诊唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行产前筛查降低出生缺陷率是有效的，同时结合其他检查方法可提高产前筛查效果。

简介：摘要唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

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简介：摘要：目的 通过分析唐氏筛查的血清学结果探究辅助生殖技术助孕是否提高唐氏综合征发病的风险。方法 通过选择在2017年10月至2019年10月间于本院开展产前筛查的孕妇进行研究，依据妊娠的方式来分成辅助组（辅助生殖技术助孕孕妇）和正常组（自然妊娠孕妇），辅助组有60名早期和75名中期的筛查孕妇，正常组有180名早期和225名中期的筛查孕妇。然后检测甲胎蛋白、β-HCG、PAPPA等指标的MOM值。结果 早期筛查的结果表明，两组患者的β-HCG、PAPPA、唐氏高、中、低风险对比无显著差异，且P＞0.05无统计学意义。辅助组孕妇甲胎蛋白高于正常组孕妇，且P＜0.05具有统计学意义。而两组患者的唐氏高、中、低风险对比无显著差异，且P＞0.05无统计学意义。结论 在临床中对孕妇开展产前筛查能够在预防和降低唐氏综合征的发病机非常的重要，而运用辅助生殖技术助孕的孕妇不会提高发生唐氏综合征的机率。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

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简介：摘要目的分析无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用。方法回顾性分析2016年4月~2017年8月在本院行无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇临床资料，电话随访此类孕妇行侵入性产前诊断的结果，评价无创产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性基因检测，250例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为8例，18-三体综合征高风险者为1例；经进一步行侵入性产前诊断确诊为21-三体综合征为8例，18-三体综合征为1例。结论无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用有较高准确性，有效避免不必要的侵入性产前诊断，对唐氏血清学筛查异常孕妇筛查具有重要价值。

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