简介：无

简介：摘要目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

简介：摘要目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料，采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑干、小脑损害为突出表现，血清极长链脂肪酸升高，ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲，先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。结论X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异，基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。

简介：摘要目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2，TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。

简介：无

简介：摘要：学校基于数学组的“1+x+X”整体课程群，开发“1+x+X作业课程”， “1”即基于落实学生学科内知识的基础作业设计；“x ”即基于发展学生核心素养的拓展运用作业设计； “X”即基于实践探究进行多学科融合的项目式活动作业设计。数学作业设计立足于培养学生创新能力，合作能力，促进学生的全面发展，融合发展，适性发展，培养学生成为具有广泛适应力的主动发展者。

简介：摘要：港西区块主力层都在实施聚合物驱，通过近几年的调整，井网相对完善，开发指标较好。而对于非注聚的储层，因发育或是相对零星目前开发中主要存在两方面问题：开发存在的主要问题。①多年未调整，目前注采井网不完善，处于低效开发状态。区块总井数X口（X油X水），目前仅1注5采，日产油量仅5.1吨，采油速度为0.1%，处于低速低效开发状态。②油藏开发过程中，边水上侵速度较快，生产井含水快速上升。随着采出程度的增大，区块生产井无水生产期变短，边水一旦突破进入井底，含水快速上升，直至高含水，造成储量难以继续采出，影响单井的最终采收率。通过潜力论证分析：一是从分析成果图看，剩余油主要分布在水锥和主流线区间，作为重点剩余油挖潜目标。二是剩余油主要分在西38-X区块、西38-Y区块和西37-Z区块，纵向油层厚，平面范围较大。

简介：摘要：建筑业是经济社会发展非常重要的支撑产业，然而近年来项目施工行业出现的一系列安全问题不仅严重影响了该行业的持续发展能力，同时也因安全问题多发而造成巨大的经济和人员伤亡损失，在此复杂的建筑施工环境下，亟待加强对项目工程安全管理的研究，探索出一套适应当下建筑施工大环境的安全管理体系。本文以X项目安全管理诸多问题、项目本身安全管理的特点与难点为抓手，有的放矢地提出了应对措施，既解决了X项目本身问题、难题，又形成了一套较为科学完备的安全管理体系，进一步优化了施工安全管理水平。

简介：

简介：

简介：

简介：无

简介：摘要:现阶段，煤炭依然是国内主要消费能源，因此，在燃烧的过程中，必须对产生的污染物进行控制。在高温的环境中，生成NOX，既需要氧气，也需要空气，也需要燃料中的氮，非常污染环境。本文主要探讨在燃煤过程中，为了控制NOx，既可以使用低氮燃烧技术，也可以使用低氮燃烧器，进而促使NOx含量在燃烧过程有所下降。

简介：摘 要：本文主要从研究背景、技术方案等方面对一种X射线管结构进行研究讨论，X射线管结构主要从旋转角度以及升降结构两方面进行研究，该产品在传统X射线管的基础上进行改进创新，从而创造出更具实用性的X射线管。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在AZFb/c区；其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。