简介：摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I121F、T262M和N222N均为致病性突变，影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来，拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。

简介：摘要TBX20是T-box转录因子家族的一员，在心脏发育过程中发挥重要作用，在帮助维持成年人正常心功能方面也有一定作用。TBX20在心脏发育过程中既可作为转录激活因子也可作为转录抑制因子，并表现出复杂的时空调控作用。TBX20是先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的重要候选转录因子，其突变或表达改变都会导致CHD的发生。该文综述了TBX20在心脏发育中参与的信号通路、TBX20与其他心脏转录因子的相互作用等TBX20在心脏发育领域的最新研究进展。

简介：哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控。TBX1在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关。本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述。

简介：摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用，TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1，本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。

简介：【摘要】目的：探究TBX18腺病毒是否能够成功转染骨髓间充质干细胞，并使其向心肌细胞分化。方法：取成年SD大鼠的四肢骨髓将其分离培养为骨髓间充质干细胞，构建重组腺病毒-绿色荧光蛋白Ad-TBX18载体，转染后的骨髓间充质干细胞设为试验组，并将只是转染绿色荧光蛋白的空载病毒组和空白对照组进行比较。应用免疫组化技术检测诱导后三组细胞肌钙蛋白I（cTnI）、α-横纹肌肌动蛋白（α-SCA-actin）阳性表达情况，并应用Western blot法检测cTnI、α-SCA蛋白表达水平。结果：骨髓间充质干细胞的转染效率高达95%。试验组的cTnI、α-SCA阳性表达率以及其蛋白表达水平均显著高于空载病毒组、空白对照组（P

简介：目的对TBX5基因上的rs1895585，rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性进行分析和讨论。方法将本院接收的90例单纯性先天性心脏病患者以及90例正常健康体检患者纳入至本次试验中，并收集患者外周血标本，对基因组DNA进行提取，从HapMap数据库中对TBX5基因的标签SNP进行选择，采用IlluminaBeadXpressReader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果采用Hardy-Weinberg分析对照组与病例组，研究结果显示，rs55646156、rs78441425和rs1895585均与哈温平衡相符（P<0.05）；经过分析对照组90例和病例组90例的关联可知，在rs55646156、rs78441425和rs1895585方面，两者之间差异明显，统计学意义成立（P<0.05）结论经过本次研究发现，TBX5基因上的rs55646156、rs78441425和rs1895585三个位点可能与单纯性先天性心脏病患病风险存在紧密联系。

简介：摘要目的探讨卵巢妊娠的发生因素、诊断及治疗方法。方法采用回顾性方法对卵巢妊娠的临床资料进行分析。结果20例卵巢妊娠有12例放置宮内节育器，5例有盆腔炎性疾病，16例有停经史，2例有不规则阴道流血。均以急腹症就诊，均行手术治疗。结论卵巢妊娠的病因不清，可能与宮内节育器有关。卵巢妊娠术前容易误诊，确诊需借助病理诊断。治疗以手术为主。

简介：摘要目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性，TBX19基因检测是确诊的关键。

简介：“叮……”无情的闹钟打破了我甜美的梦,是我起床上晚班的时候了。唉,无休无止的晚夜班呀,你怎么就连今天——我20岁的生日,也不放过我呀!想起往日的今天,吃着爸爸买的生日蛋糕,品着妈妈精心为我做的我最爱吃的茄子包,在一家人温馨的祝福声中甜蜜蜜地走向一个又一个新的年轮。而今天,在我梦一般19岁的最后一天,却要去吃那乏味的食堂饭,然后守侯在那不沾亲带故的病人旁,想起来我就浑身不舒服。什么“白

简介：面部紧致提升！下巴线条清晰！编辑部集中挑选了从面膜、乳霜到美容仪等多种面部使用的，以及可以有效消除身体浮肿的多款人气商品，让2名读者体验员做了深度体验并写出了她们的使用感受和评价。

简介：天气逐渐转冷，手脚经常冰凉，特别是到了晚上更是严重，有时都难以入眠。为此妇科专家金泽医科大学副教授赤泽纯代女士说：“女性的畏寒现象与年龄无关，但最容易出现肢体末端寒症的年龄为20-50岁。这与自律神经紊乱、血流不畅、过度紧张或肌肉僵硬有关。”“为了消除过度紧张导致的身体畏寒，应该激活副交感神经，这样才能促使身体放松。手足末端的毛细血管或淋巴管等微循环得以改善才能消除畏寒现象。建议首先放松手足，然后做手足摆动操。”赤泽女士补充说。

简介：摘要目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。

简介：摘要目的探讨20年监狱精神卫生的演变状况。方法采用与第一次流行病学调查相一致的方法，即世界卫生组织提供、1982年引进的调查工具，以由全国十二省市精神病流行病学调查协作组编写的《流调手册》为监本1，调查在押罪犯5500人。结果精神病患病率14。73‰，精神分裂症患病率11。09‰。结论监狱在押罪犯精神病及精神分裂症患病率仍呈上升趋势。

简介：1．当一个人生活枯燥的时候，他忘了用心体会是一种习惯。2．当一个人觉得人生乏味的时候，他忘了培养幽默是一种习惯。

简介：

简介：肺栓塞(pulmonaryembolismPE)的临床表现缺乏特异性，误漏诊率高，死亡率高，如能早期明确诊断及时治疗，则可明显改善预后。现将我院1998．1-2002．12经住院确诊的20例PE病例进行回顾性分析，旨在提高对PE的认识，早期诊断，正确治疗。

简介：摘要“重视学生的学习过程，研究学生的学法”是当前教学改革的中心课题。要深化教学改革，必须破除旧的教育观念。旧的教育观念，在教学方法上是注入式“满堂灌”，让学生死记硬背，处于被动地位。由于搞题海战术，教师陷在作业堆里，学生学习负担过重。

简介：目的讨论睾丸扭转误诊率高的原因,旨在提高诊治水平。方法回顾性分析20例睾丸扭转患者的临床资料。结果20例中误诊15例,误诊率75%,20例均有睾丸突然疼痛病史,第1次就诊均在发病后2h内,13例转入我科时距发病已超过12h。手术探查结果与彩超检测相符,5例6h内确诊（25%）,其中3例复位成功（15%）,17例行睾丸切除（85%）,均行对侧固定。结论睾丸扭转的早期诊断甚为重要,彩超睾丸血流检查简便易行,临床医师提高对该病的认识是减少误诊提高诊治水平的关键。

简介：摘要痨病是具有传染性的慢性虚弱疾病，由于科学的发展，大量新型抗痨病药物的出现，合理规律化疗。绝大部分病人获得治愈，但仍有一部分病人病灶广泛，合并一个或多个空洞，反复咯血，且有的由于长期化疗引起药物中毒，出现抗药或过敏或其他副作用，针对这种情况我们应用中医理论对20例难治性肺TB进行辨证施治。对其结果进行了总结对比。找出了治疗痨病的又一新方法。观察结果总有效率为95％，短期内随访疗效满意，几乎无毒副作用。

简介：目的提高临床对上颌窦真菌病的诊治水平.方法20例患者均经CT扫描诊断及行Caldwell-lucs's术治疗,术后抗生素及抗真菌药物治疗.结果术后病理均见真菌菌丝,部分病例见到孢子,随访6个月～3年无1例复发.结论上颌窦真菌感染,CT诊断该病有重要意义,手术治疗是主要方法.