简介：肛门生殖器距离被用来定义在生殖发育过程中男性化的程度，较短的长度一般与女性化和男性不育有关。雄激素受体的第一个外显子包括胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复序列的多态序列，较长的CAG重复序列与降低的雄激素受体功能有关。我们试图去确定肛门生殖器距离是否与雄激素受体基因CAG重复序列的长度有关。我们评估了来自同一个机构泌尿科的具有代表性和前瞻性的一个男子群组。肛门生殖器距离（后阴囊与肛外缘之间的距离）以及阴茎长度都进行了测量。桑格DNA序列分析用来确定CAG重复序列的长度。195名男子的肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度被确定下来。经过未经调整的分析，CAG重复序列的长度与阴茎长度（P=0．17）和肛门生殖器距离（P=0131）之间没有线性关系。然而，经过分组人15分析，那些CAG重复序列长度较长（〉26）的男子，与CAG重复序列长度较短的男子相比，明显具有较短的肛门生殖器距离。例如，肛门生殖器的平均距离为41．9vs．32．4mm时，相对应的CAG重复序列的长度为〈26vs．〉26（P=0．01）。此外，当以受试者的肛门生殖器距离为基础进行分析时，那些肛门生殖器距离比平均值（40mm）短的男子，与肛门生殖器距离高于40mm的男子相比，都具有较长的CAG重复序列的长度（P=0．02）。总体而言，没有发现肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度之间有线性的关系。

简介：目的研究自然人群中老年男性雄激素受体（AR）基因CAG重复序列多态.方法使用DNA测序方法对319例老年男性AR基因外显子1NH2端转录调节区内CAG重复序列长度进行测定.结果男性雄激素受体基因CAG重复数最短为8,最长为35.CAG重复数平均值为（22.70±3.66）.CAG重复数分布频率最多的为21（13.8%）,22（15.7%）,23（13.5%）和24（10.3%）,共占53.3%.结论自然人群中老年男性雄激素受体基因CAG重复序列呈现多态性,多数集中在21～24,为进一步研究AR基因变异与疾病的关系提供依据.

简介：结果以Mg2+2.0mmol/L、dNTP0.25mmol/L、引物0.3μmol/L、rTaq酶1U、模板1.5ng/μl、甲酰胺2%及退火温度（Tm-3）℃的ISSR反应体系最优,优化的ISSR-PCR反应体系对23份乌头种质DNA扩增结果（略）,因此反应体系中模板浓度确定为1.5ng/μl

简介：摘要病理诊断向来就是诊断疾病的"金标准"，正确的病理诊断有助于临床治疗方案的制定和预后的判断。然而由于临床病理诊断工作非常繁杂，偶有不慎，可能会出现标本缺失、张冠李戴、蜡块内混入其他组织等病理技术上的差错。法医物证中的个体识别除了广泛用于灾难事故、交通事故和失踪人口的身份认定、刑事案件中对犯罪嫌疑人的同一认定外，还可以应用于医疗卫生领域，如医源性的病理切片、蜡块的同一认定，肿瘤组织来源的确认，造血干细胞移植前后供体与受体的基因型比对等。该文就其中心鉴定的3个案例做一分析，并谈谈如何利用短串联重复序列（STR）分型图谱甄别正确的组织病理标本。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：方法利用正交实验设计L9(34)对羌活和宽叶羌活ISSR-PCR反应体系的4因素（Mg2+,PCR反应体系的正交实验,引物浓度对PCR实验结果影响最大

简介：结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制与多种肿瘤基因密切相关。锚蛋白重复序列（Gannankyrinrepeats，Gankyrin）是近年来新发现的癌基因，目前研究表明它在肝细胞癌及很多恶性肿瘤中高表达。近年研究表明Gankyrin与结直肠癌的发病密切相关，但对Gankyrin在结直肠癌的发病机制尚不清楚，对Gankyrin蛋白在结直肠癌肝转移灶中是否表达尚未见报道。本文就Gankyrin蛋白在结直肠癌中的研究进展情况作做一综述。

简介：【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株，提取分离株DNA，针对9+3位点可变串联重复序列（VNTR）PCR扩增，毛细管电泳，使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示，9+3位点分辨力存在差异，但各位点等位基因的多态性（𝒉）均在0.5以上，整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型，其中65株为独特基因型，其余7株组成3个簇（分别包含3、2、2株菌），成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。

简介：目的：探讨癌性锚蛋白重复序列（gannankyrinrepeats，Gankyrin）在结直肠癌和正常黏膜组织的表达情况及与各临床病理因素之间的关系。方法通过免疫组织化学SP法对55例结直肠癌组织、30例癌旁黏膜组织检测Gankyrin蛋白的表达，检测所得的数据采用SPSS13．0统计软件包进行分析，各组资料的比较均采用卡方检验，以P＜0．05表示差异具有统计学意义。结果Gankyrin蛋白在结直肠癌组织中的阳性表达率为78．2％，在癌旁黏膜组织中的阳性表达率为23．3％，其癌组织的阳性表达率明显高于癌旁黏膜组织（χ2＝24．109，P＜0．01）；Gankyrin蛋白在同一结直肠癌患者的癌组织阳性表达高于癌旁黏膜组织的阳性表达（χ2＝6．722，P＜0．05）；在伴有淋巴结转移的组织中Gankyrin蛋白的阳性表达率明显高于无淋巴结转移的癌组织（χ2＝6．139，P＜0．05），在TNM分期中，（Ⅲ＋Ⅳ）期的癌组织Gankyrin蛋白的阳性表达率明显高于（Ⅰ＋Ⅱ）期阳性表达率（χ2＝5．130，P＜0．05）；Gankyrin蛋白在结直肠癌的阳性表达与年龄、性别、有无浆膜浸润和肿瘤的分化程度无显著关系（P＞0．05）。结论Gankyrin蛋白在结直肠癌组织中呈阳性表达，可能与肿瘤的发生发展有密切关系，对判断预后的意义有待进一步研究。

简介：目的：筛选与癌性锚蛋白重复序列（Gankyrin）相互作用的蛋白。方法：构建诱饵（Bait）质粒pGB-Psmd10-1，采用β-半乳糖苷酶滤膜分析检测其自身转录活性，以Bait质粒筛选人Hela细胞MATCHMAKERcDNA文库，共转染重复验证阳性克隆，并测序鉴定。结果：成功构建Bait质粒，经验证对报告基因LacZ无自激活作用。以Bait质粒筛选人Hela细胞cDNA文库，获得83个克隆，其中5个克隆经重复验证确定为阳性克隆，测序结果显示其cDNA为Psmc4的3段不同剪接体（NM_006503．2，NM＿153001．1）。结论：在人Hela细胞中，Psmc4为与Cankyrin相互作用的蛋白。

简介：摘要甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，且发病率逐年上升，严重威胁人们的身体健康。自噬是一种程序性死亡方式，能够作为抗肿瘤治疗潜在的作用靶点，发挥重要的调控作用。富含亮氨酸重复序列激酶2（LRRK2）是由PARK8基因编码的一种蛋白激酶。最近研究证实，细胞自噬和甲状腺癌关系密切。文章就LRRK2通过自噬影响甲状腺癌的可能调控机制进行分析，为甲状腺癌的基础研究和临床诊疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨糖蛋白A为主重复序列蛋白(glycoprotein A repetitions predominant，GARP)通过调节性T细胞(regulatory T cell，Treg)参与调控结核病发病的作用，以期为结核病治疗提供新靶点。方法纳入2021年1月至9月复旦大学附属华山医院和无锡市第五人民医院收治的60例活动性肺结核患者，同时招募6例结核潜伏感染患者和16名健康对照者。应用流式细胞术检测入组对象外周血淋巴细胞中Treg的占比，以及Treg上GARP和转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1，TGF-β1)的表达。统计学分析采用曼-惠特尼U检验。结果60例活动性肺结核患者中，23例未进行抗结核药物治疗，17例患者治疗<3个月，10例患者治疗3～<6个月，10例患者治疗≥6个月。活动性肺结核未治疗组CD4+CD25+叉头样转录因子3(forkhead box protein 3，Foxp3)+Treg占外周血淋巴细胞总数的7.50%(5.67%, 9.00%)，高于健康对照组的5.57%(5.03%，6.09%)，差异有统计学意义(U＝95.00, P＝0.010)。活动性肺结核未治疗组中，表达GARP的CD4+CD25+Foxp3+ Treg占CD4+CD25+Foxp3+ Treg总数的10.37%(7.79%，12.90%)，分别高于结核潜伏感染组的7.02%(5.15%，8.81%)和健康对照组的5.33%(4.26%，6.67%)，差异均有统计学意义(U＝31.00，P＝0.040；U＝36.00，P<0.001)；而结核潜伏感染组与健康对照组之间差异无统计学意义(U＝25.00，P＝0.095)。活动性肺结核未治疗组中，表达TGF-β1的CD4+CD25+Foxp3+ Treg占Treg总数的7.13%(4.25%，8.89%)，高于健康对照组的3.59%(2.10%，5.17%)，差异有统计学意义(U＝71.00，P＝0.001)。抗结核治疗<3个月组、治疗3～<6个月组、治疗≥6个月组活动性肺结核患者的CD4+CD8－CD25+Foxp3+Treg中GARP的表达量分别为7.82%(3.94%，13.17%)、6.92%(5.61%，9.47%)和7.26%(5.82%，9.64%)；3组中在CD4+CD8－CD25+Foxp3+Treg中TGF-β1表达量分别为11.16%(7.91%，15.23%)、8.66%(5.43%，12.54%)和7.82%(6.01%，9.53%)，其中治疗<3个月组TGF-β1的表达量高于治疗≥6个月组，差异有统计学意义(U＝37.50，P＝0.024)。结论Foxp3/GARP/TGF-β1通路可能参与Treg调控结核病发病的免疫机制，GARP有可能成为抗结核治疗的新型靶点。

简介：摘要目的系统评价地西他滨联合CAG方案与CAG方案治疗骨髓增生异常综合征的疗效和安全性。方法计算机检索Pubmed、CochraneLiarbry、CNKI、CBM,2007-2017年间发表关于地西他滨联合CAG方案与CAG方案治疗治疗MDS的文献资料。并纳入随机对照试验,采用Reviewmanager5.3软件进行Meta分析。结果共纳入3篇随机对照试验,共249例患者,Meta分析结果显示地西他滨联合CAG方案与CAG方案相比,总生存率（OR）OR=2.72，95%CI（1.59,4.56）P=0.0002、完全缓解率（CR）OR=2.05，95%CI（1.20，3.51）P=0.009差异有统计学意义。肺部感染OR=0.81、95%CI（0.39，1.72）P=0.59。差异无统计学意义。结论地西他滨联合CAG方案可提高骨髓增生异常综合征的OR和CR,并不明显增加肺部感染发生率,但部分患者会出现Ⅲ、Ⅳ骨髓抑制等不良反应。

简介：

简介：摘要成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白基因（CRISPR/Cas）系统，作为一种新兴的基因编辑系统，根据Cas蛋白的数量可分为一类系统和二类系统。二类系统中的CRISPR/Cas9仅借助Cas9蛋白和单链向导RNA即可对目标核酸进行切割，是目前应用最为广泛的CRISPR/Cas系统。除了基因编辑在遗传病治疗中的应用，CRISPR/Cas系统衍生出的多种技术在疾病相关基因的筛查、基因表达调控、病原微生物的快速检测和防治等领域也展现了巨大的应用前景。本文就CRISPR/Cas系统的发现历程及其衍生的几个主要技术的应用进行总结，旨在为生命科学领域研究人员提供参考。

简介：摘要目的联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats，STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法共收集36份样本，类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析，检测亚显微结构微缺失、微重复，染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果在完成检测的样本中，1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复，1份检出19p13.3缺失，8份检出染色体非整倍体，4份检出染色体嵌合，2份检出三倍体，20份样本未检出明确的致病性CNV，检出率为44.44%。结论CNV-seq作为一种高通量检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。

简介：摘要本文报告了1例通过促排卵后自然妊娠的孕妇，孕17周B超发现单胎妊娠，部分胎盘呈蜂窝样改变，孕期严密监测至孕38周剖宫产获得足月新生儿。综合临床表现，借助B超、生化检查、组织病理、免疫组化以及DNA短串联重复序列分子技术精确诊断，最终确诊为双胎之一完全性葡萄胎。随访4.5年，母儿均未见明显异常。

简介：朋友问我这样一个问题：如果有一张足够大的普通白纸，把它折叠51次，你想象一下，它会有多高？我想，朋友既然这么问我，答案应该出乎意料吧。但是．薄薄的一张纸．纵然以几何倍数的速度增长．恐怕也不会超过一栋摩天大楼的高度吧!

简介：重复肾、重复输尿管畸形是胚胎时期肾输尿管发生异常中一种相对少见的泌尿系统先天性畸形[1],其发病率约为0.8%,女性是男性的2倍,单侧较双者多6倍[1]。本文整理本中心收治的1例左重复肾、重复输尿管畸形合并重复肾及输尿管重度积水的患者的临床资料,报告如下。1临床资料患者,男性,25岁,因'腹痛伴腹胀4天'入院。

简介：摘要目的探讨全心与靶容积平衡稳态自由进动（bSSFP）无对比剂冠状动脉MR血管成像（CMRA）显示冠状动脉主干的可重复性。方法前瞻性连续纳入2021年2月至9月共58名受试者，于福建医科大学附属第一医院行2次全心与靶容积无对比剂CMRA扫描。分析2次扫描的主观评分、血管-心肌相对信号比（VMR）、血管-脂肪相对信号比（VFR）和信噪比（SNR），并分割提取冠状动脉坐标。通过组内相关系数（ICC）、Bland-Altman法、Hausdorff距离（HD）和Dice系数（DSC）评价观察者间、观察者内和重复扫描一致性。结果全心和靶容积冠状动脉主干图像的主观评分、VMR和VFR的观察者间、观察者内一致性均非常好（ICC>0.76，P均<0.001）。重复扫描除全心CMRA的RCA、LM、LCX的VFR一致性一般外（ICC分别为0.235、0.264、0.380，P均<0.05），余可重复性尚可（ICC均>0.49，P均<0.001）。Bland-Altman法显示全心和靶容积冠状动脉成像的VMR、VFR及SNR大部分位于95%一致性界限以内。全心CMRA观察者间和观察者内HD为1.79（1.35，3.25）、1.68（1.09，4.10），DSC为0.96±0.04、0.97±0.03；靶容积CMRA观察者间和观察者内HD为1.74（1.63，3.11）、1.74（1.63，1.98），DSC为0.91±0.10、0.95±0.05。靶容积CMRA冠状动脉主干原始图像总体的主观评分［3.86（3.68，4.00）和3.80（3.58，3.96）］、VMR［1.45（1.27，1.58）和1.22（1.13，1.41）］、VFR［7.36（6.44，8.60）和5.97（4.97，6.64）］均优于全心CMRA（P均<0.05）；全心CMRA冠状动脉主干曲面重组总体主观评分优于靶容积CMRA［3.75（3.57，3.88）和3.63（3.44，3.71）］（P<0.001）。结论全心与靶容积bSSFP无对比剂CMRA在受试者冠状动脉主干的显示均具有较好的可重复性和图像质量。二者各有优势、相互补充。