简介:摘要17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸,给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示,分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46,XY性腺发育异常的患者,应考虑到17-OHD可能,以期早期诊治,避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。
简介:摘要目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭,年龄1岁6个月~15岁,其中46,XX 2例,46,XY 4例;社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%),低血钾4例(66.7%),阴唇包块1例(16.7%)。46,XY者性腺发育为睾丸;46,XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查:8 AM皮质醇降低,为0.62~5.93 mg/L;促皮质素(ACTH)升高5例,为84~271 ng/L,1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L;6例均孕酮升高而17羟孕酮低下;睾酮、雌二醇减低,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中,17OHD占5.3%,发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变;2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变;1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变;1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中,17OHD并不少见,对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变;p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变,其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。
简介:摘要目的了解γδT细胞、Th17细胞和IL-17在慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血中的表达情况,探讨γδT细胞、Th17细胞和IL-17在CHB发病机制中可能的作用。方法随机选取2015年11月至2016年4月本院门诊或住院收治的慢性无症状HBV携带者(AsC)20例、CHB轻度患者20例、CHB中和重度患者20例、同期健康体检者20例。用流式细胞仪检测外周血中γδT细胞和Th17细胞的数量,用ELISA法检测各组血清中IL-17细胞因子的含量。应用Pearson相关分析4组研究对象外周血中γδT、Th17细胞的百分率及血清中IL-17水平三者之间的相关性。结果健康人、AsC、CHB轻度患者和CHB中、重度患者γδT细胞的表达量分别为(1.258±0.135)%、(2.178±0.195)%、(4.160±0.070)%、(7.058±0.970)%,差异具有统计学意义(F=498.35,P=0.000);Th17细胞的表达量分别为(1.252±0.155)%、(1.714±0.103)%、(2.338±0.234)%、(3.826±0.488)%,差异有统计学意义(F=310.65,P=0.000);IL-17的浓度分别为(16.307±19.25)pg/ml、(92.706±16.85)pg/ml、(147.635±6.32)pg/ml、(391.787±28.52)pg/ml,差异有统计学意义(F=349.41,P=0.000)。Pearson相关性分析显示,CHB患者外周血中γδT细胞和Th17细胞的百分率存在正相关(r=0.978,P=0.000);γδT细胞的百分率和IL-17存在正相关(r=0.959,P=0.000);Th17细胞的百分率和IL-17存在正相关(r=0.954,P=0.000)。结论γδT细胞、Th17细胞和IL-17可能参与了机体感染乙型肝炎病毒后引起的免疫反应和组织损伤过程,并与CHB的重症化密切相关。
简介:AbstractPsoriasis is a chronic, recurrent, inflammatory skin disease that is often accompanied by obesity. An increasing amount of research has elucidated the pathophysiological link between psoriasis and obesity. Since 2005, interleukin (IL)-17-producing T helper 17 cells and their main effector cytokine IL-17A have been considered to play a critical role in the pathogenesis of psoriasis; the marked effect of biotherapies targeting IL-17A on moderate and severe psoriasis has further established its role in psoriasis. Recent studies have found that obesity induces T helper 17 cells to secrete IL-17A and participate in the pathogenesis of psoriasis. IL-17A may be a crucial element in the association between psoriasis and obesity. This review discusses the association between psoriasis and obesity, with a focus on and the implications regarding the need to treat psoriasis.
简介:摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异,两个变异位点均为未报道过的错义变异,Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异,母亲携带c.839T>C杂合变异,因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p.Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ,PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因,17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性,基因检测结果可以为临床诊断提供依据。
简介:摘要目的总结肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床表现,探讨其预后。方法回顾分析深圳市人民医院2002年9月至2020年1月确诊的17例肝脏PEComa患者临床资料,总结其临床表现、影像学特征、病理特点、治疗及预后。结果17例肝脏PEComa患者中女性13例,男性4例,发病年龄为22~54岁,平均发病年龄为34.8岁。无临床症状者占82%(14/17),15例为单发病灶。B超、CT、MRI等术前影像学诊断率较低。术后病理切片分析中,见肿瘤组织多以上皮样细胞为主,其胞质为透明或嗜酸,瘤细胞间有丰富的血管,此外部分病例还可见脂肪组织。免疫组化显示其黑色素瘤抗体HMB45及Melan-A阳性率皆为100%。全部患者经手术切除治疗,随访均未见肿瘤复发、转移及死亡。结论肝脏PEComa好发于青年女性,无特异性临床表现。术前影像学均难以明确诊断,少数患者影像学表现为有脂肪组织可有助于术前鉴别。术后病理结合免疫组化结果能够明确诊断。手术是治疗的主要方法且能够获得良好预后。
简介:摘要目的探讨具有广谱中和活性的患者DRVI01血浆来源的HIV-1B′亚型毒株抵抗VRC01抗体中和的机制。方法比较同期感染相同亚型且对VRC01抗体敏感的病毒序列,结合文献报道筛选可能影响VRC01中和作用的关键氨基酸,通过定点突变、不同来源膜蛋白序列交换,验证这些位点氨基酸对VRC01抗体中和作用的影响。结果位于gp120的LoopD区E279D、R282K和V5区N460A、N463Q单点突变,逆转了病毒对VRC01中和敏感性。上述2个或3个位点联合突变后的毒株与单点突变毒株比较,对VRC01抗体中和敏感性明显增强。与文献报道不同,N276糖基化位点突变并未改变毒株对VRC01的敏感性。结论具有广谱中和活性患者DRV01血浆来源的HIV-1B′亚型毒株主要通过LoopD区D279、K282和V5区N460、N463突变,抵抗VRC01抗体的中和作用。
简介:摘要IL-17是已发现的30余种白细胞介素之一,在多种生物进程中发挥重要作用。在正常情况下,IL-17可以导致炎症的发生。但在病理条件下,IL-17对多种肿瘤也具有促进作用。肝细胞癌是肝癌中最常见的一种类型,发展快、预后差、易转移,且肿瘤微环境中有明显的炎症反应,这些生物学特性提示肝癌的发生、发展与IL-17的表达有一定的关系。IL-17可以通多种途径来影响肝细胞癌的生长、发展和自噬。如通过AKT/IL-6/JAK2/STAT3信号通路和miR-383/STAT3轴促进肝细胞癌生长、通过激活NF-κB信号通路增加基质金属蛋白酶的表达来促进肝细胞癌转移、通过NF-κB途径增强PIAS1的表达来抑制IFN-γ的抗肿瘤作用,以及通过抑制Bcl2-Beclin1中的Bcl2降解来抑制肝细胞癌细胞的自噬。本文就IL-17在肝细胞癌中发病机制的研究状况作一综述。
简介:摘要目的分析胆囊神经内分泌癌(GB-NEC)的临床病理特征及诊疗方法。方法回顾性分析郑州大学人民医院2013年3月至2020年1月收治的经术后病理证实为GB-NEC的17例患者临床资料,其中男性9例,女性8例,年龄(68.9±11.2)岁。分析临床资料和随访资料。结果17例GB-NEC患者中临床表现主要有腹痛9例(52.9%)、纳差5例(29.4%)、黄疸2例(11.8%)、腹部肿物2例(11.8%),另有2例为无症状体检时发现。9例行胆囊癌根治性切除,8例行姑息性手术切除,4例接受术后化疗。11例经术后病理证实为小细胞型,6例为大细胞型。免疫组化染色突触素阳性17例(100.0%),嗜铬粒蛋白A阳性12例(70.6%),Ki67阳性17例(100.0%,>50%定义为阳性)。17例患者均获随访,随访78~745 d,中位数237 d。至随访结束13例患者死亡,4例存活,术后1、2年累积生存率分别为26.5%、19.9%。行胆囊根治性切除9例,术后1、2年累积生存率44.4%、33.3%,行姑息性切除8例,患者最长随访时间276 d。结论GB-NEC无特异性临床表现,诊断主要依靠免疫组化染色。GB-NEC患者Ki67高表达,预后较差。早期行根治性手术切除有助于提高患者生存率。
简介:摘要:目的 了解巴州2015-2020年手足口病病原学流行趋势和特征,为手足口防控措施提出科学依据,快速有效应对突发公共卫生事件。 方法 对巴州2015-2020年手足口病病原学监测结果进行统计分析。 结果 2015-2020年巴州共采集手足口病标本895份,其中阳性614份,检测阳性率68.91%(614/891)。其中,EV71 68例(11.07%),CA16 220例(35.83%),CA6 207例(33.71%),CA10 19例(3.10%),其他100例(16.29%);CA16和CA6轮流占主导地位,自2016年开始CA6逐渐成为致病优势基因型,2016年占比42.86%,2017年占比25.19%,2018年占比32.79%,2019年占比59.23%,2020年占比60.00%;2015—2020年巴州共报告病例数1905例,发病年龄主要集中在0—6岁,1岁至4岁为发病高峰;无死亡病例,无重症病例。 结论 巴州手足口病的流行型别已由EV71、CA16转变为CA6为主,CA16为辅,应加强对CA6、CA10的监测预警,在EV71手足口病疫苗的基础上,研发包括CA6、CA16型别在内的多价疫苗进行预防性接种。
简介:摘要目的了解我国HIV-1 CRF55_01B感染者抗病毒治疗前对蛋白酶类抑制剂(PI)、核苷类逆转录酶抑制剂(NRTIs)、非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs)、整合酶抑制剂(INSTIs)的耐药程度以及耐药株的传播关系。方法对2018年全国抗病毒治疗前HIV耐药监测中CRF55_01B重组亚型感染者的血浆样本提取RNA,分别扩增蛋白酶/逆转录酶(PR/RT)区基因片段1 056 bp和整合酶(IN)区基因片段846 bp并测序,利用美国斯坦福大学HIV db Program数据库中全部收录药物进行耐药判定,运用HIV-TRACE软件进行HIV-1耐药传播网络分析,并重点分析了CRF55_01B整合酶基因区遗传多态性位点的突变情况。结果共分析来自全国26个省的178份样本,获得CRF55_01B PR/RT区序列170条以及对应样本的IN区序列170条,总体耐药率为15.3%(26/170)。PIs、NRTIs、NNRTIs、INSTIs耐药率分别为1.2%(2/170)、1.2%(2/170)、15.3%(26/170)、0.6%(1/170);耐药水平多为低度耐药,NNRTIs类耐药位点主要是V179D/E与其他位点协同出现,另有84.1%(143/170)单独携带V179D/E的感染者表现为潜在耐药;INSTIs类耐药位点为G163R,对EVG和RAL表现为低度耐药。在0.9% 最适基因距离阈值下构建分子网络,入网率为30.0%(51/170),耐药株在男男同性传播人群和异性性传播人群之间传播,并且都携带耐药位点E138G和V179E。在整合酶区CRF55_01B与CRF01_AE和B亚型在5个位点突变频率差异较高(T215A、G134N、I135V)。结论我国CRF55_01B感染者抗病毒治疗前即对NNRTIs类药物耐药率较高,携带E138G和V179E耐药位点的毒株存在成簇传播,CRF55_01B整合酶抑制剂耐药株处于低水平流行,但整合酶基因区存在的高突变率的遗传性多态性位点对药物敏感性有潜在的影响,所以新型重组毒株耐药对我国抗病毒治疗的影响还需要进一步监测和分析。
简介:摘要目的研究围产期心肌病的临床特点。方法回顾性分析2009—2017年在阜外医院住院并有随诊记录的17例围产期心肌病患者的临床资料。其中,13例患者进行了磁共振钆延迟强化(LGE),分为LGE阳性和阴性组,比较预后差异。结果17例围产期心肌病患者的中位年龄26岁(19~38岁),≥30岁6例(35.3%),妊娠≥2次8例(47.1%),分娩≥2次4例(23.5%),分娩前发病9例(52.9%)。我院初诊时平均左室射血分数33.3%±8.9%,左心室附壁血栓6例(35.3%),室性期前收缩7例(41.2%),其中合并短阵室性心动过速4例(23.5%)。住院期间均接受利尿剂和β受体阻滞剂治疗,14例(82.3%)接受血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂治疗,14例(82.3%)接受地高辛治疗。中位随访时间(距初次发病)25(13,48)个月,病情恢复5例(29.4%)。LGE阳性组病情恢复比例为0(0/6),阴性组病情恢复比例为71.4%(5/7),两组比较差异有统计学意义(P=0.021)。结论围产期心肌病合并左心室附壁血栓和室性心律失常较为常见,LGE检查对判断预后有帮助。
简介:AbstractBackground:The incidence of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) complicated with invasive pulmonary aspergillosis (IPA) has increased in the last two decades. The mechanism underpinning susceptibility to and high mortality of COPD complicated with IPA is unclear, and the role of T helper cells 17 (Th17 cells) in the compound disease remains unknown. Therefore, this study aimed to assess the function of Th17 cells in COPD combined with IPA.Methods:COPD, IPA, and COPD+IPA mouse models were established in male wild type C57/BL6 mice. The amounts of Th17 cells and retinoic acid-related orphan receptors γt (RORγt) were tested by flow cytometry. Then, serum interleukin (IL)-17 and IL-23 levels were detected by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in the control, COPD, IPA and COPD+IPA groups. In addition, COPD+IPA was induced in IL-17 knockout (KO) mice, for determining the role of Th17 cells in COPD+IPA.Results:Compared with the COPD group, the COPD+IPA group showed higher amounts of blood RORγt ([35.09 ± 16.12]% vs. [17.92 ± 4.91]%, P = 0.02) and serum IL-17 (17.96 ± 9.59 pg/mL vs. 8.05 ± 4.44 pg/mL, P = 0.02), but blood ([5.18 ± 1.09]% vs. [4.15 ± 0.87]%, P= 0.28) and lung levels of Th17 cells ([1.98 ± 0.83]% vs. [2.03 ± 0.98]%, P= 0.91), lung levels of RORγt ([9.58 ± 6.93]% vs. [9.63 ± 5.98]%, P = 0.49) and serum IL-23 (51.55 ± 27.82 pg/mL vs. 68.70 ± 15.20 pg/mL, P = 0.15) showed no significant differences. Compared with the IPA group, the COPD+IPA group displayed lower amounts of blood ([5.18 ± 1.09]% vs. [9.21 ± 3.56]%, P = 0.01) and lung Th17 cells ([1.98 ± 0.83]% vs. [6.29 ± 1.11]%, P = 0.01) and serum IL-23 (51.55 ± 27.82 pg/mL vs. 154.90 ± 64.60 pg/mL, P = 0.01) and IL-17 (17.96 ± 9.59 pg/mL vs. 39.81 ± 22.37 pg/mL, P = 0.02), while comparable blood ([35.09 ± 16.12]% vs. [29.86 ± 15.42]%, P = 0.25) and lung levels of RORγt ([9.58 ± 6.93]% vs. [15.10 ± 2.95]%, P = 0.18) were found in these two groups. Finally, Aspergillus load in IL-17 KO COPD+IPA mice was almost 2 times that of COPD+IPA mice (1,851,687.69 ± 944,480.43 vs. 892,958.10 ± 686,808.80, t= 2.32, P = 0.02).Conclusion:These findings indicate that Th17 cells might be involved in the pathogenesis of COPD combined with IPA, with IL-17 likely playing an antifungal role.
简介:【摘要】 目的 分析2015年-2020年鹿寨县碘盐监测结果变 化。方法 2015年-2020年每年随机抽取5个乡镇,每个乡镇各抽取1所小学校,每所小学抽取8-10岁非寄宿学生40人;在所抽取的每个乡镇中各抽取20名孕妇。对200名8-10岁儿童及100名孕妇尿碘、盐碘含量检测,分析尿碘和碘盐监测结果变化。结果 2015年—2020年在每年采集的300份食盐样品中,合格碘盐285—295份,碘盐合格率95.00%—98.33%;碘盐覆盖率100.00%,各年度碘盐合格率差异无统计学意义(P>0.05)。2015年-2020年尿碘结果中,儿童尿碘<100ug/L者分别为10—12人,尿碘缺乏率5.00%—7.00%。孕妇尿碘<100ug/L者分别为10—13人,尿碘缺乏率10.00%—13.00%。各年度尿碘缺乏率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 鹿寨县2015年-2020年的合格碘盐食用率、碘盐合格率、居民碘盐覆盖率均达到国家标准,居民碘营养状况总体较好、稳定,但结果显示一些孕妇碘营养不足,需加强孕期妇女科学补碘工作,预防碘缺乏病。
简介:摘要目的讨论再喂养综合征(refeeding syndrome,RFS)的发生、发展规律和临床症状,为临床安全合理使用肠外营养药物提供参考。方法检索2000年至2020年中国学术期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed等数据库,收集RFS的病例报道,进行统计分析。结果研究纳入文献17篇,共有患者17例,其中男性6例(35.29%),女性11例(64.71%),年龄分布在29周早产儿~87岁。12例(70.59%)RFS出现在营养支持3d以内。88.23%的患者出现心血管系统相关症状;具体的临床症状则以呼吸困难出现例数最多(41.17%)。经干预后,15例(88.23%)患者好转,2例(11.76%)患者死亡。结论RFS是潜在的致命性疾病,在营养支持前,应评估发生RFS的危险因素。对于RFS高危患者,在营养支持早期需密切监测。
简介:摘要目的讨论再喂养综合征(refeeding syndrome,RFS)的发生、发展规律和临床症状,为临床安全合理使用肠外营养药物提供参考。方法检索2000年至2020年中国学术期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed等数据库,收集RFS的病例报道,进行统计分析。结果研究纳入文献17篇,共有患者17例,其中男性6例(35.29%),女性11例(64.71%),年龄分布在29周早产儿~87岁。12例(70.59%)RFS出现在营养支持3d以内。88.23%的患者出现心血管系统相关症状;具体的临床症状则以呼吸困难出现例数最多(41.17%)。经干预后,15例(88.23%)患者好转,2例(11.76%)患者死亡。结论RFS是潜在的致命性疾病,在营养支持前,应评估发生RFS的危险因素。对于RFS高危患者,在营养支持早期需密切监测。
简介:摘要目的探讨山西省阳泉市黑热病患者流行特征、临床特点及治疗效果,提高对黑热病的认知。方法采用回顾性分析方法,收集2018、2019年山西省阳泉市17例黑热病患者的临床资料,整理分析流行病学特点、临床诊断和首诊情况、临床表现、实验室和影像学检查结果、治疗及转归等。结果17例患者均来自山西省阳泉市,其中男性15例、女性2例。临床主要表现为长期不规则发热(17例)、贫血(13例)、脾肿大(16例)。血常规主要表现为白细胞计数下降(14例)、贫血(13例)、血小板计数降低(10例)。14例患者进行rk39免疫层析试纸条检测,检测阳性率为100.00%(14/14)。9例患者进行骨髓穿刺涂片检查,利杜小体阳性7例。17例患者均采用葡萄糖酸锑钠(简称锑剂)10 d疗法,治愈率为88.24%(15/17),复发率为11.76%(2/17)。结论黑热病临床表现不典型,易误诊。对疑诊患者应早期进行血清学联合骨髓穿刺涂片检查。锑剂仍是治疗黑热病有效、较安全的药物。
简介:摘要目的了解2015—2020年杭州市献血人群HIV感染特征,为血液安全提供参考。方法将2015—2020年浙江省血液中心收集的杭州市献血者纳入研究,采集血液样本后采用2个不同厂家ELISA试剂检测HIV抗体,比较2种试剂的检测吸光度值与cut off的比值(COI值),核酸扩增技术检测HIV RNA。分析判定为HIV感染者的性别、年龄、文化程度、献血次数、性行为等特征。结果检测样本数为1 063 980份,来自901 586名献血者,共检测出HIV阳性138例,检测阳性率为1.53/万,6年间HIV阳性率呈下降趋势(χ2趋势=11.457,P<0.05)。献血人群HIV感染者主要为男性(93.48%)、首次献血者(66.67%),为25~34周岁居多(39.86%)。2个不同厂家ELISA试剂能有效检出135例HIV感染,但发现3例献血者样本HIV抗体阴性、RNA阳性,在2~4周后均显示HIV抗体阳性。结论杭州市献血人群HIV感染率较低,感染者以男性居多。献血人群中存在HIV血清学检测窗口期样本,需引起重视。