简介:Tointroducethemethodandcurativeeffectoftreatingpseudoaneurysmsbypaddingandcompression.Method:retrospectivelyanalyzethecurativeeffectoftreating17pseudoaneurysmsbypaddinghardthingsandcompression.Result:15ofthemwascompletelyrecoveredbydoingso,murmurdisappearedandthelocalskinbecameeven,therewasnorecurrencesandcomplicationsafter0.5-3year'sfollowingup,buttheothertwowerethesameasbeforethetherapy.Conclusion:pseudoaneurysmscanbetreatedeffectivelybypaddingandcompression
简介:TheaimofthisstudyistoexplorethegenomicmolecularorganizationandgenogroupofhumannorovirusfrominfectedinfantsinGuangzhouofChina.PrimersweredesignedaccordingtothegenomicsequenceofnorovirusintheGenBank,andthenorovirusgenomewasamplifiedbyRT-PCR.ThePCR-productswereclonedintoTvectorandsequenced,andthegenomicnucleotidesequenceswereanalyzedwiththeprogramsCLUSTALW/X,DNASTARandRAT(RecombinationAnalysisTool).TheNVgz01straingenomeis7558bpinlengthandencodesthreeopenreadingframes(GenBankaccessionNo.isDQ369797).ThegenomicsequencesofNVgz01werecomparedwiththoseofnomvirusinGenBank,whichrevealedthatthehomologywithgenogroupⅡrangesbetween76%-90%,andgenogroupⅠbe-tween43%-44%.TheORF1regionshared94%and88%identitywithMc37andFarmingtonstrains,respectively;thecapsidregion(ORF2)shared65%and94%identitywithMc37andFarmingtonstrains,respectively.Phylogenetictreeswerereconstructedbytheneighbor-joiningmethod.ComparativecompletesequenceanalysisoftheNVgz01withreportedhumannorovimsgenomicsequencesrevealedthatthisisolatebelongstogenogmupⅡ.TheORF1andORF2regionsshareddifferentidentitywithMc37andFarmingtonstrains,suggestingNVgz01couldbearecombinantvires.
简介:低位脊髓又称终丝牵张综合征,国外70年代即有报道,国内报道较少,现将1992年至今所见17例结合文献复习报道如下。1资料与方法1.1资料本组17例中男7例,女10例,年龄10月~81岁,其中50岁以下14例,均为缓慢起病,病程1~2年。临床表现:双下肢活动无力11例;大小便失禁或困难6例;腰骶部软组织包块4例;足内翻1例;脊柱侧弯畸形合并下肢运动感觉障碍和排尿障碍1例;腰骶部疼痛4例。神经系统检查:17例患者颅神经及双上肢正常,双节肢肌力Ⅲ~Ⅳ级。15例患者双下肢肌张力减退,腱反射减弱或消失,补套样感觉障碍。仅2例患者表现为双下肢肌张力增高;目反射(抖)“,克氏征(+),巴氏征(+),但感
简介:摘要:目的 :分析并总结急性喉炎患者的治疗经验,规范化治疗,提高治愈率,最大限度降低死亡率。方法:回顾性分析治疗的17例急性喉炎患者临床资料,并做系统分析。结果:17例经积极治疗后均获得痊愈,无死亡病例。结论:成人急性喉炎治疗的关键是控制感染、及时使用激素和保持呼吸道通畅,大部分患者可通过保守治疗得以痊愈,但暴发型急性喉炎需及时行气道干预。
简介:摘要17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸,给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示,分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46,XY性腺发育异常的患者,应考虑到17-OHD可能,以期早期诊治,避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。
简介:摘要目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭,年龄1岁6个月~15岁,其中46,XX 2例,46,XY 4例;社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%),低血钾4例(66.7%),阴唇包块1例(16.7%)。46,XY者性腺发育为睾丸;46,XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查:8 AM皮质醇降低,为0.62~5.93 mg/L;促皮质素(ACTH)升高5例,为84~271 ng/L,1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L;6例均孕酮升高而17羟孕酮低下;睾酮、雌二醇减低,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中,17OHD占5.3%,发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变;2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变;1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变;1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中,17OHD并不少见,对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变;p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变,其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。
简介:摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况,导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况,在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关,因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此,本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。