简介：5月19日14时28分起，枣庄市卫生局机关和枣庄市卫生局卫生监督所全体工作人员在局机关办公楼前列队，与全国人民一道，为四川汶川大地震遇难者默哀3分钟。同时，汽车笛声长鸣，防空警报在城市上空鸣响。

简介：

简介：

简介：色素失禁症（incontinentiapigmenti）又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、色素颗粒细胞痣、真皮变性黑变病。为一种少见的先天性遗传性疾病,其特征为生后不久出现奇异的皮肤色素斑,并常伴有其他部位的先天缺陷。我院儿科收治2例同胞姐妹患儿,现报道如下。

简介：摩固欧综合征(Morquiosyndrome)——粘多糖病第Ⅳ型,此病较少见,复习国内文献报告约20例。我科于1986年收治同胞姐妹二例(见封三图八、九),行双下肢截骨矫形,术后随访8年,现结合文献报告如下:例1:高××,女性,15岁,住院号1051,1986年因左膝疼痛、变形四年,加重半年就诊。检查,一般情况好,智力正常,身高125cm,外貌正常,心肺无异常,肝脾不大。脊柱无畸形。双上肢关节松驰,双肘关节可过伸15°。右膝外翻,外翻角30°,左膝轻度内翻,内翻角10°,双膝被

简介：1病例摘要病例1女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。

简介：摘要目的在父亲基因缺失的条件下，结合三种不同方法进行半同胞（同父异母）亲缘关系鉴定。方法本案例结合ITO方法、判别函数法和反转亲子鉴定演绎法进行比较鉴定。其中反转亲子鉴定演绎法，是以1个家庭为蓝图，通过分析母亲与其多个孩子的基因分型，推导出其生父的可能基因分型，再与另一家庭的孩子进行父权指数（CPI）计算，判断亲子关系，进而确认是否为半同胞（同父异母）亲缘关系；而ITO法是鉴定两个体间具有某种血缘关系的经典方法，本文在父母基因均缺失的情况下，对两个家庭的孩子直接进行半同胞亲权指数(HSI)计算；另外本文还采用陆惠玲等建立的半同胞与无关个体的判别函数（准确率86.4%）来辅助鉴定。结果本案例中由于孩子数量不多，推导出的生父基因型部分不完整，故引入LeeJW(2001)给出的嫌疑父基因型不全的亲权指数计算方法进行计算，在母亲基因不缺失的情况下，可认定同父异母亲缘关系；在父母亲基因均缺失的情况下，通过ITO方法计算，亦支持他们的半同胞关系，之后用判别函数对此进行验证，得到了相同的结果。结论结合多种方法交互验证能提高半同胞鉴定的准确率。

简介：

简介：

简介：摘要性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一类以性染色体核型、性腺和外生殖器表型不一致为特征的疾病。其病因复杂，临床表现各异。掌握各种类型DSD患者的临床特征，有助于临床医生做出精确的病因诊断，并根据病因制定个体化（包括性别分配、内分泌激素替代、外科手术和生育力保护等）的治疗方案。由于DSD患者父母再次妊娠发生DSD的风险增高，通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断等早期预防措施，可有效避免或者减少患者同胞再次发生DSD的风险。

简介：无

简介：摘要目的探讨稳定期双相障碍患者及其健康同胞的执行功能和注意力。方法选用coglab软件包的威斯康星卡片分类测验（WisconsinCardSortingTest，WCST）、连续作业测验（continuousperformancetest，CPT）和倒行掩蔽测验（backwardmasktest，BMT）评估36例稳定期双相障碍患者（患者组）及其36名健康同胞（同胞组），以及36名健康对照者（对照组）的执行功能和注意力。结果患者组在WCST的持续错误数、随机错误数高于对照组，其正确数和分类数低于对照组，其正确数、随机错误数和分类数均低于同胞组，而同胞与对照在这些指标上无差异。患者组CPT2低于同胞组和对照组，而同胞组CPT1高于对照组，三组间CPT3和CPT均无差异。患者组BMT1和BMT2成绩低于对照组，患者组和对照组BMT1、BMT2、BMT3和BMT成绩均低于同胞组。结论双相障碍患者即使在稳定期也存在注意力和执行功能缺陷，注意力缺陷可能与疾病易感性有关，而执行功能缺陷可能是疾病标志。

简介：新生儿暂时性糖尿病（neonataltransientdiabetesmellitus，NTDM）罕见，治疗十分棘手。同胞兄弟同患暂时性糖尿病在我国尚未见报道。本文对同胞同患该病进行了分析，并对暂时性糖尿病文献进行了复习。

简介：摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c．605+1G>A杂合新生突变，结合其临床表型及遗传方式，判断SCN2A为其致病基因，强烈提示亲代生殖细胞嵌合，ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时，父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。

简介：无

简介：为了研究同胞脐血和骨髓联合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的疗效,用HLA全相合同胞脐血＋骨髓移植治疗3例重型β-地中海贫血。供给3例受者的有核细胞细胞数分别为19.5×10^7/kg、20.8×10^7/kg和23.3×10^7/kg。移植的预处理方案：采用马利兰＋环磷酰胺＋抗胸腺细胞球蛋白方案。结果表明：3例患儿均获得长期稳定植入,中性粒细胞0.5×10^9/L的时间分别为16、18、17天,血小板50×10^9/L的时间分别为48、50、49天,造血重建速度较单纯脐血移植快。3例患儿现已脱离了地中海贫血状态生活了1.5、2.0、2.1年,血红蛋白一直维持在正常水平。3例患儿均发生I度急性移植物抗宿主病（aGVHD）。结论：同胞脐血和骨髓联合移植可能作为一种安全和有效的移植方式用于治疗儿童地中海贫血。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群，开展ASD同胞出生后的队列研究，同时构建多中心数据共享机制，是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述，以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

简介：<正>用威斯康星卡片分类测验(WCST)和持续操作测验(CPT)检查患者组50例及其健康同胞50例和正常对照组45例。结果:在WCMT中,患者组和同胞组总测验次数、持续错误数、随机错误数均高于对照组,P<0.01。在CPT中,患者组评分(28.4±4.0)低

简介：无

简介：摘要目的探讨非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血的安全性和优势。方法回顾2016年10月至2021年6月在厦门大学附属中山医院因重型β地中海贫血接受非冻存同胞全相合脐血干细胞移植9例儿童受者的临床资料，分析总结其预处理方案、干细胞植入的过程及随访情况。结果9例儿童受者中男性5例，女性4例，年龄为4岁(2~11)岁，铁蛋白中位水平为2 997 μg/L(1 936~5 512 μg/L)，9例儿童受者母亲在孕12~16周时行绒毛检测明确胎儿供者与儿童受者HLA配型全相合。接受氟达拉滨+白消安+环磷酰胺的预处理方案，移植后给予环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。8例成功植入，1例原发性植入失败，中性粒细胞植入时间为19.5 d(15~26)d，血小板植入时间为32 d(22~34)d，红细胞植入时间为30.5 d(18~37)d。截止2021年9月1日，随访时间27个月(3~59个月)，干细胞植入率为88.89%，无移植相关的死亡，总存活率100%，无地中海贫血存活率88.89%。2例发生Ⅱ级的皮肤急性GVHD(22.2%)，无Ⅲ度以上急性GVHD发生，未出现慢性GVHD病例。发生EB病毒感染1例，未发生巨细胞病毒感染事件。结论非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童地中海贫血具有干细胞移植植入成功率高、GVHD发生率低的优势。