简介:摘要“痹证”是中医学中一类疾病的统称,在现代医学中,与各类自身免疫性相关疾病密切相关。《皇帝内经》提出了三邪致痹说,历代医家都有研究,清代医学界在继承、总结、发展中医理论上有较大的贡献,对于痹的病因病机认识较全面,其中秉承湿热致痹理论的医家较多。喻昌、李中梓、何梦瑶、沈金鳌、张璐、顾靖远、陈士铎、王清任等对湿热致痹论述并不全面,但也有部分独到的见解,叶桂对湿热在痹病中的作用有了更深一步的认识,继承与发扬《金匮》“经热则痹”观点,明确指出了湿热痹与风寒湿痹病因、病机差异。吴鞠通论痹尤重视湿热痹,其在总结前人基础上,基于实践,提出了较系统的学术观点。
简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
简介:摘要目的分析睾丸扭转致切除睾丸的影响因素。方法选取本院2013年5月到2014年4月收治43例睾丸扭转患者,分析其在切除睾丸过程中的影响因素。结果有12例患者的术前手术小于12h,有1例行睾丸切除术;有12例患者的术前手术在12h-24h之间,有8例行睾丸切除术;有19例患者的术前手术大于12h,有19例行睾丸切除术,这三个时间之间,有明显差异,有统计学意义(P<0.05);手术中有17例患者,睾丸的扭转程度小于360°,其中9例行切除术;有27例患者,睾丸的扭转程度为360°,其中15例行切除术;有4例患者,睾丸的扭转程度大于360°,4例行切除术。这三组比较无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论针对睾丸扭转患者,应及早就诊,进行手术治疗,尽量避免睾丸出现坏死,不得不切除。