简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:中图分类号R72文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0622-01摘要病理性近视是由遗传因素引起的,与用眼疲劳无关,近视度数随年龄增长而不断加深,可高达2000度以上。本文将对病理性近视的发生、发展及治疗方面分别进行论述。
简介:摘要目的分析研究临床治疗心血管疾病用药的合理性。方法选取某医院70例心血管疾病住院患者作为研究对象,对患者的所有处方采用资料回顾的方法展开全面的探究和分析,分析患者疾病的类型、用药的类型、剂量以及时间,采用药物利用指数(DUI)对心血管疾病临床用药的合理性进行分析。结果本次研究的70例心血管疾病患者中冠心病患者占50.0%,治疗过程中使用前3位的药物依次分别为硝苯地平、尼莫地平以及卡托普利。结论本次研究的70例心虚管疾病患者的临床用药基本合理,医生按照患者的基本状况以及临床表现,为患者制定了相对比较合理的用药方案,并且根据这一心血管疾病临床用药研究可通用。
简介:摘要目的分析新生儿病理性黄疸临床有效护理模式与效果。方法选取我院80例病理性黄疸新生儿,随即平均分为对照组与观察组,2组予以同等治疗,对照组辅助常规护理,观察组辅以优质综合护理,对比2组症状体征改善时间及综合疗效。结果观察组患儿平均黄疸消褪及住院时间分别为(47.6±5.1)h、(4.2±1.7)d,胆红素下降幅度为(133.3±6.4)μmol/L,黄疸消褪时间与住院时间均短于对照组,且胆红素下降幅度大于对照组(P<0.05)。观察组患儿综合疗效为显效35例、有效5例、无效0例,总有效率100%,显效率及总有效率均显著高于对照组(P<0.05)。结论优质综合护理模式配合积极治疗可显著提升综合疗效、快速缓解消除症状,临床应用效果满意。
简介:摘要目的探讨无偿献血者献血反应与献血者自身情况之间的关系,并探讨相关护理措施。方法从2013年1月至2015年3月在我站进行无偿献血的人员当中选出62例,其均为献血前后发生献血反应的人员,对其自身因素、气温因素对献血反应的影响等进行分析。结果本次研究中,因献血者心理因素导致献血反应的共有41例,占比66.13%;空腹献血者共15例,占比24.19%;因医护人员操作不当导致献血反应的共6例,占比9.68%。根据对气温季节因素的调查,其中夏季发生献血反应率最高,为61.29%(38/62);最低为秋季,为9.68%(6/62)。。结论献血者发生献血反应主要是因为紧张、晕针等心理因素影响,并且气温对这一情况的发生影响也较大,夏季时发生几率最高,需要相关人员着重注意。
简介:摘要目的探讨新生儿病理性黄疸的病因及诊治措施。方法回顾分析170例患者的临床资料。结果本组170例患儿治疗3d后治愈32例,有效114例,无效24例,总有效率为86%。结论新生儿病理性黄疸的病因复杂及早的治疗干预可改善患者的预后。
简介:摘要目的探讨经肛门直肠肿瘤切除方式的合理选择。方法选取我科31例直肠肿瘤手术治疗进行回顾性分析。其中经肛门局部切除术18例,ESD(粘膜下剥离术)8例,经肛门闭合切割器切除术5例。结果所有31例患者经手术治疗后,疗效好,均达到临床治愈,随诊4年无复发。结论选择直肠肿瘤手术的方式应考虑肿瘤的部位、大小、距肛缘的距离,还应考虑肿瘤浸润肠壁的深度。直肠肿瘤;切除方式;合理性