简介:摘要对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩短,指趾粗短,基因检测显示NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser),2个变异在人类基因突变数据库中未见报道,蛋白质功能预测有害,确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月,身高90 cm(-4.35 SD),生长速率(GV)=4.9 cm/年,予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊,已使用rhGH 9个月,身高98.2 cm(-3.07 SD),GV=10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高,但长期疗效有待进一步随诊和观察。
简介:摘要患者男,44岁,左手小指皮下结节3年。皮肤科检查:左手小指末节背侧一0.4 cm × 0.4 cm皮下结节,触之橡皮样硬度,无压痛,末端指间关节活动不受限。术后组织病理:肿瘤含有丰富的纤维样、软骨样、黏液样间质。肿瘤细胞呈卵圆形至短梭形,核仁不明显,未见有丝分裂。细胞排列杂乱或呈小团簇状。免疫组化:肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34、转录因子ERG、SOX9,不表达S100、P63、广谱角蛋白(AE1/AE3)、上皮膜抗原、平滑肌肌动蛋白、结蛋白,Ki67增殖指数小于1%。诊断:肢端纤维软骨黏液样肿瘤。
简介:摘要目的通过对上肢严重创伤保肢失败患者的回顾性分析,探讨保肢失败的原因及相应对策。方法自2015年1月至2020年12月我院共收治上肢严重创伤患者87例(完全离断18例,不完全离断32例,Gustilo ⅢC型骨折37例),其中67例保肢成功,20例保肢失败(完全离断8例,Gustilo ⅢC型骨折12例)。20例患者中年龄≤50岁7例,年龄>50岁13例;损伤平面为前臂下段4例,前臂中、上段11例,上臂中、下段5例;中度贫血16例,轻度贫血4例,接诊时有休克13例。创伤类型:13例机器绞伤,4例重物砸伤,1例挤压伤,1例热压伤,1例电锯切割伤。分别对这20例患者的截肢原因、受伤至急诊清创的时间、受伤至肢体通血的时间、创面修复的时间及术式、细菌培养结果及首诊医生职称进行统计分析。结果20例患者受伤至急诊清创的时间为7~13 h,平均10.3 h;受伤至肢体通血的时间为10~16 h,平均13.2 h。创面修复术式为游离皮瓣2例,带蒂皮瓣4例,皮肤移植5例,直接缝合9例。创面覆盖时间为2~32 d,平均11.9 d;首诊医生职称为主治医师6例,高年资住院医师14例。最终截肢原因为感染的11例,其中单种细菌感染6例,多种细菌感染5例,感染菌种多为铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、金黄色葡萄球菌等耐药细菌;因肢体血供障碍而截肢的有7例;因经济原因放弃治疗的有2例。结论上肢严重创伤的保肢失败与综合考量手术指征、早期彻底清创、及时建立肢体血液循环和有效的创面早期覆盖等因素密切相关,其中感染、缺血时间和经治医师的临床经验是主要原因。
简介:【摘要】 目的 本文主要对脑血管意外患者行早期良肢位的护理进行研究,并分析护理措施的价值及意义。方法 纳入我院2019年1月-2020年1月间入院的100例脑血管意外患者进行研究。护理措施分为早期床上良肢位摆放(研究组50例)与偏瘫常规护理(参照组62例),观察各组患者并发症发生率及护理满意度情况,同时利用统计学方法对分析数据进行对比,判定护理措施的有效性。结果 研究组患者出现并发症情况明显较低,参照组相对较高;研究组护理满意度较高于参照组,两组差距明显,利用统计学方法处理对比结果有意义P<0.05。结论 对脑血管意外患者采取早期床上良肢位摆放措施,可提升患者的整体治疗效果,将患者并发症发生率较低最低,提高患者对护理的满意度,效果显著,具有广泛应用价值。