简介：

简介：【摘要】目的 评价分析伊犁州新华医院检验科临床凝血试验结果的质量。方法 研究对象71份为临床凝血质控样本，开展凝血试验检测的方式，对检测结果进行分析，研究起止时间为2020年4月-2021年4月。结果 分析检测结果，发现总体检测正确率为93.63%、其中单项检测的正确率由低到高如下，凝血酶原时间＜活化部分凝血活酶时间＜PT-国家标准化比值＜纤维蛋白原。结论 要想保证临床凝血试验结果的准确率，要在试验开展的过程中，严格按照质量控制标准进行操作，并且重视设备的检测与定期维护，对试剂进行优化，以此提高凝血试验结果检测的准确性，保证其质量，有效保证医院检验科的发展。

简介：摘要目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

简介：摘要患者女，66岁，因头皮、颈部水疱1个月就诊。既往有2型糖尿病病史6年，于起疹前6个月开始口服二肽基肽酶4抑制剂利格列汀5 mg每日1次。皮肤科检查：头皮散在绿豆至花生米大小水疱，部分水疱破溃，可见渗出、结痂；左侧颈部一鸽蛋大小大疱及2个绿豆大小水疱，疱壁紧张，疱液清亮，基底无明显红斑，尼氏征阴性。酶联免疫吸附试验示抗BP180 NC16A抗体5.81 kU/L、抗BP230抗体139.76 kU/L。颈部皮损组织病理检查示表皮下水疱形成，疱内中性粒细胞及少许嗜酸性粒细胞浸润。诊断：BP230型局限型大疱性类天疱疮。该例二肽基肽酶4抑制剂相关的BP230型大疱性类天疱疮为国内首次报道。