简介：摘要液相色谱串联质谱技术（LC-MS/MS）是结合液相高分离与质谱高选择及高灵敏的一种分析方法。近年来，LC-MS/MS广泛应用于临床实践，包括先天性疾病筛查、内源性化合物水平测定、生物标志物分析等方面。因LC-MS/MS可提供准确的数据，所以对临床某些疾病的精准预防及诊治具有重要价值。本文阐述LC-MS/MS在精准医疗中的应用优势，并展望其在临床实践中的未来前景，以期推动临床LC-MS/MS技术在疾病预防和诊治中的发展。

简介：新生儿疾病筛查经过几十年的不断发展,筛查病种逐步增多,筛查技术也不断提高。近年来串联质谱技术在我国也不断得到开展和应用,在遗传代谢病的筛查研究中取得了不错的进展,大大促进了我国新生儿疾病筛查的发展。

简介：摘要：高效液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）已成为临床诊断试剂开发中的重要分析技术。本文介绍了LC-MS/MS在临床诊断试剂开发中的应用，重点讨论了质谱方法优化策略，包括离子源参数优化、质谱仪参数优化、样品前处理优化等方面。通过优化质谱方法，可以提高分析灵敏度、准确性和重现性，为临床诊断试剂开发提供更加可靠的分析结果。

简介：摘要液相色谱-串联质谱技术在检验医学领域正在快速应用与发展，从高分辨质谱促进生物标志物的高效筛选，到三重四极杆质谱助力验证生物标志物对疾病的诊断与疗效监测，其应用贯穿于组学研究到实验诊断的不同领域与环节，逐渐成为疾病研究与诊断的一种不可或缺的技术手段。目前大部分液相色谱串联质谱平台处于医学研究阶段，临床推广与应用还存在一些挑战。

简介：摘要在质谱检测过程中，有部分目标分析物由于离子化效率低、化学稳定性不佳等原因难以通过直接分析得到高质量的定量结果。为提升检测效率，利用化学衍生技术修饰其分子结构成为关键。此项技术涉及检验医学、有机化学、分离科学等多学科交叉，在方法学建立和评价方面对实验室人员的专业水平提出较高的要求。近年来，化学衍生技术已开始广泛应用于对维生素、激素、神经递质、治疗性药物等多个项目的检测中，是未来临床质谱发展的重要方向。

简介：摘要液相色谱串联质谱技术具有高灵敏度、高特异性和高通量的特性，近年来在临床类固醇类激素、维生素、代谢小分子定量检测、药物浓度监测以及参考方法/参考物质研制等方面有快速的发展和应用，但其在临床中广泛应用仍存在一些挑战。

简介：摘要旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。方法收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作，并结合随访分析新生儿的综合情况。结果通过串联质谱技术的筛查得出，本次研究对象中有572例阳性新生儿，其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿，确诊率为6.64%，11例有机酸代谢异常（4例甲基丙二酸血症，5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症，1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症）；20例氨基酸代谢异常（11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症）；7例脂肪酸代谢异常（1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍），并结合5-10个月的随访治疗，诊治率高达100%。结论采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著，使用便捷，敏感度和准确率高，获得了患者家属的一致好评，值得临床的推广和应用。

简介：【摘要】目的：分析串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的价值。方法：该研究总共纳入135例实验对象，均是2021.08月至2023.08月在医院进行新生儿疾病筛查的新生儿，所有入选对象均实施串联质谱技术检查，观察检查结果。结果：135例新生儿实施串联质谱技术检查后，初筛阳性率为3.70%（5例），阳性召回率为3.70%（5例），最终确诊阳性率为2.22%（3例），其中甲基丙二酸血症1例，苯丙酮尿症1例，原发性肉碱缺乏症1例。结论：串联质谱技术用于新生儿疾病筛查的效果良好，有利于尽早筛查新生儿遗传代谢病，临床可进一步推广应用。

简介：摘要目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%），其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例，丙酸血症（PA）11例，生物素酶缺乏症5例，全羧化酶合成酶缺乏症10例；3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例，β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例，异戊酸血症（IVA）1例，戊二酸血症（）GA-I型3例，戊二酸血症GA-II型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。

简介：摘要目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度，筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿，通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175 767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%（3 691/175 767），3 691例初筛阳性中召回3 598例，最终临床诊断遗传代谢病患儿62例，包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.035 3%，其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.019 9%、0.006 8%和0.008 5%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.015 9%、甲基丙二酸血症0.005 1%和原发性肉碱缺乏症0.005 1%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中，51例（82.2%，包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病）进行了基因诊断（另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断）。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变，分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变，分别来自于父母；另5例患儿仅找到1个致病突变，其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常，随访中尚未出现特异性临床症状，需要进行更长期的随访。

简介：摘要目的探讨用液相色谱质谱技术（LC/MS/MS）检测肾上腺皮质类固醇激素的方法。方法采用多反应监测（MRM）分析模式检测干血斑标本（DBS）中17-OHP、雄烯二酮(androstenedione，4-A)和皮质醇（cortisol）等类固醇激素谱，进行定量分析。观察样品定量检测限（LOQ）、变异系数和回收率等指标，分析该检验方法的灵敏度和特异性。结果使用WatersUPLCI-ClassXevoTQ-D系统结合HSST3色谱柱建立了干血斑DBS中5种激素同时测定的分析方法，皮质醇、21-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮和17-羟孕酮等5种激素在XevoTQ-D系统在标准曲线范围内呈线性，线性拟合系数r2均>0.99。最低定量限在5～10ng/ml之间。信噪比大于三倍最低定量限。具有较好的灵敏度，线性关系和重现性结果。结论串联质谱技术可应用于皮质类固醇激素检测，灵敏度和特异性较高，有开展二线筛查的可行性。

简介：

简介：摘要目的建立一种基于同位素稀释液相色谱串联质谱法（ID-LC/MS/MS）检测血清糖化白蛋白（GA）的准确定量方法。方法本研究在日本临床化学学会（JSCC）推荐的ID-LC/MS方法上进行优化，采用阴离子交换色谱柱提纯白蛋白（Alb），使用重量法准确称量提纯标本、赖氨酸（Lys）和糖化赖氨酸（DOF-Lys）的标准溶液及两种的混合内标，将Alb酸水解为氨基酸，检测Lys和DOF-Lys从而定值GA。根据C62-A文件对建立的方法进行方法学评价并与常规方法进行比对研究。结果蛋白电泳鉴定标本Alb纯度结果为100%。Lys和DOF-Lys线性标准曲线R2范围分别为0.997 8~0.999 9、0.999 4~1.000 0。血清GA测定的批内、批间和总的变异系数（CV）分别为0.69%~1.97%、1.13%~2.33%、1.37%~2.54%。正确度评价中三个浓度参考物质测定结果与认定值偏差分别为-2.56%、-1.87%、-2.94%。Lys和DOF-Lys的基质效应分别为89.92%、109.98%，携带污染率分别为-1.13%、-3.27%。Lys的检测限和定量限分别为0.075、0.248 nmol/g，DOF-Lys的检测限和定量限分别为0.007、0.024 nmol/g。方法 的相对扩展不确定度为1.60%~2.03%。与常规方法的拟合回归曲线R2为0.970 7。结论建立了一种基于ID-LC/MS/MS法检测血清GA的方法，方法学评价准确可靠，有望作为血清GA检测的候选参考方法。

简介：摘要本文用GC-MS-MS技术方法从中毒者呕吐物、胃内容物、血液等检材中检出万灵的有效成分灭多威。检材处理方法取呕吐物、胃内容物、血液等检材,用乙腈提取，萃取液水浴中浓缩，直接进样或固相萃取净化后GC-MS-MS分析和质谱图解析。

简介：摘要目的使用串联质谱标签(TMT)方法筛选甲状腺相关眼病(TAO)继发限制性斜视患者和共同性斜视患者的眼外肌差异表达蛋白。方法收集2019年8月至2020年12月于北京大学人民医院眼科诊断为TAO继发限制性斜视并行斜视矫正术5例患者的眼外肌标本，收集同期5例共同性内斜视行斜视矫正术患者的眼外肌作为对照。采用基于TMT的蛋白质组学技术，对TAO组和对照组眼外肌的差异表达蛋白进行筛选及生物信息学分析。设定倍数变化≥1.2或≤0.83且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。利用UniProtGOA蛋白数据库和STRING蛋白网络互作数据库分析差异表达蛋白的基因本体(GO)注释、KEGG通路富集和蛋白－蛋白相互作用关系。结果TAO组与对照组眼外肌总差异表达蛋白数量为53个，其中表达上调蛋白34个，表达下调蛋白19个。通过GO注释发现，按其生物学过程分类，这些差异表达蛋白主要参与了对刺激的反应过程、多细胞生物过程、代谢过程、发育过程、细胞内信号转导、正向生物调控过程；KEGG通路富集分析发现差异表达蛋白主要参与了局部黏附、紧密连接、细胞骨架调控、凋亡等通路。蛋白－蛋白相互作用分析发现肌球蛋白重链2、肌球蛋白重链7、肌球蛋白调节轻链、α辅肌动蛋白2、纤维蛋白原α链和纤维蛋白原β链6个关键蛋白。结论TAO继发限制性斜视患者与共同性斜视患者的眼外肌中蛋白表达存在差异，肌球蛋白、辅肌动蛋白、细丝蛋白可能通过参与细胞骨架调控、局部黏附等参与TAO的发病机制。

简介：摘要目的探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)诊断中的应用价值。方法采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进行遗传代谢病筛查，对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果39例患者被确诊为遗传代谢病，包括氨基酸代谢病18例(46.15%)，有机酸代谢病15例(38.46%)和脂肪酸氧化障碍类疾病6例(15.38%)，本地区IEMs发生率为1∶1545。高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是两种最常见的遗传代谢病，占所有确诊病例的66.67%(26/39)。高苯丙氨酸血症的PAH基因c.728G>A和c.721C>T、甲基丙二酸血症的MMACHC基因c.567dupT和c.609G>A、MMUT基因c.323G>A和c．1630_1631delGGinsTA以及希特林蛋白缺乏症的SLC25A13基因c.852_855del是常见的突变位点。结论串联质谱新生儿筛查与二代测序技术的联合应用能够有效地提高遗传代谢病的诊断效率。遗传代谢病在陕西地区并不罕见，初步呈现了本地区遗传代谢病的发病率、疾病谱及遗传特征，为串联质谱技术在陕西地区新生儿筛查中的推广应用及基因检测的临床实践奠定基础。

简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：摘要目的建立高效液相色谱-串联质谱（HPLC-MS/MS）快速检测血浆中米酵菌酸含量的方法。方法于2020年11月，血浆样品经甲醇-乙腈溶液（体积比1∶1）提取净化后直接进样，经C18色谱柱分离，以5 mmol/L乙酸铵水-乙腈溶液为流动相梯度洗脱，在优化后的仪器条件下，采用电喷雾负离子多反应监测（MRM）模式，外标法定量，并对所建立的方法进行方法学验证。结果血浆中米酵菌酸在2~100 μg/L线性关系良好，相关系数为0.999 8，平均回收率为83.7%~112.0%，批内、批间相对标准偏差均<10%；方法的检出限为0.7 μg/L，定量下限为2.0 μg/L。结论该方法简便、快速、准确，灵敏度高，可满足中毒患者血样中米酵菌酸测定的要求。

简介：目的建立同时检测食品中3-乙酰脱氧雪腐镰刀菌烯醇（3-ADON）、15-乙酰脱氧雪腐镰刀菌烯醇（15-ADON）、雪腐镰刀菌烯醇（NIV）和脱氧雪腐镰刀菌烯醇（DON）的超高效液相色谱一串联质谱（UPLC-MS／Ms）分析方法。方法采用WatersAcquityUPLCBEHC18色谱柱（1．7μm，50mm×2．1mm）、乙腈一0．1％氨水流动相、柱温35℃、质谱采用电喷雾电离（ESI）多反应监测（MRM）负离子模式进行检测，样品以乙腈一水为提取溶剂，经C-18固体萃取吸附剂除去基质干扰，取10μl注入UPLC-MS／MS。结果3-乙酰脱氧雪腐镰刀菌烯醇（3-ADON）、15-乙酰脱氧雪腐镰刀菌烯醇（15-ADON）、雪腐镰刀菌烯醇（NIV）和脱氧雪腐镰刀菌烯醇（DON）在5～200μg／L范围内呈良好的线性关系，加标回收率在85．9％～109．8％，所测定的相对标准偏差在2．34％～5．20％之间。结论该方法灵敏、快速，经济，结果准确可靠，可为食品中4种真菌毒素检测提供可靠的分析方法。

简介：