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简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

简介：摘要结节病是临床少见的一种肉芽肿性疾病，临床表现多样，缺乏特异性，累及多脏器的结节病临床较为罕见，当表现为多发结节性病灶时易误诊误治。本例患者女性，56岁，以胸闷为首发症状，无特异性，结合影像学及病理学检查，最终诊断为多系统结节病。

简介：摘要患者男，41岁。以言语不清伴记忆力下降1个月就诊，既往有艾滋病病史，磁共振成像示左侧枕叶异常信号影，考虑炎性病变。脑活检镜下见病灶位于灰白质交界处，病灶中大量泡沫样细胞及少量淋巴细胞浸润；病灶周围少突胶质细胞增生，细胞核大、深染，轻度异型，呈毛玻璃样，可见核内包涵体，少量星型胶质细胞体积增大，胞质丰富，核偏位，可呈多角形。免疫组织化学及特殊染色显示为脱髓鞘疾病，病灶处泡沫细胞增生；受感染的少突胶质细胞胞核表达猴病毒40（SV40）。病理诊断：进行性多灶性白质脑病。

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简介：摘要卵巢纯的或以多泡卵黄囊型结构为主的卵黄囊瘤非常罕见，组织学表现为单层扁平或立方状的肿瘤细胞排列成大小不等的不规则小管、微囊以及囊肿，分布于富于细胞的纤维性间质中。特征性的表现为偏心性缩窄的囊肿，类似于初级卵黄囊向次级卵黄囊的裂解。准确诊断该亚型卵黄囊瘤的主要意义在于其具有相对较好的预后。本文报道1例以多泡卵黄囊型结构为主的卵巢卵黄囊瘤，总结其临床病理特征以及诊断和鉴别诊断要点。

简介：摘要目的探讨研发一种新型术毕风险评分表用于危重患者术毕风险分级，为危重症患者术后是否入住ICU提供指导。方法回顾性分析3所大型三甲医院行腹部手术且术后入住ICU患者的临床资料。将患者分为A、B两组：A组为患者术后在ICU得到切实生命或器官功能支持和密切监护，有必要入住ICU；B组为患者术后在ICU没有得到生命或器官功能支持和密切监护，没必要入住ICU。使用自制术毕风险评分表对两组患者进行评分，统计得出两组患者术毕风险评分表评分及其95%CI。以患者术毕风险评分表评分≥A组95%CI下限作为术后入住ICU标准，≤B组95%CI下限作为术后回病房标准，统计两组患者处置错误率。以急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ（Acute Physiology and Chronic Health Evaluation Ⅱ, APACHEⅡ）为对照评价术毕风险评分表评分，绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线评价术毕风险评分表判断患者入住ICU或回病房的准确性。结果A组患者202例，B组患者322例。3所医院ICU患者术毕风险评分表评分差异无统计学意义（P>0.05）。B组患者术毕风险评分表评分为（16.87±4.02）分（95%CI 16.22~17.48分），A组患者术毕风险评分表评分为（24.57±6.23）分（95%CI 23.32~25.75分），两组患者术毕风险评分表评分差异有统计学意义（P<0.05）。A组患者的处置错误率为3%，B组患者处置错误率为6%。术毕风险评分表ROC曲线下面积为0.866（95%CI 0.818~0.914），敏感度为0.755，特异性为0.830。结论术毕风险评分表对于危重患者术后是否进入ICU有较好的预测和判断价值。评分≥23分强烈建议患者入住ICU，评分≤16分不建议进入ICU，分数为17~22分时建议入住PACU或结合患者其他临床情况由麻醉医师及手术医师共同商讨后续处置。

简介：摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

简介：摘要本文报道中山大学附属第六医院收治的1例溃疡性结肠炎（UC）合并多形红斑病例，希望能够丰富临床医生对UC合并皮肤病变的诊治经验。

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简介：摘要目的通过感光聚合物喷射（photopolymer jetting，PJ）一体化三维打印多色多硬度牙颌模型，定量评价打印精度，以期为PJ的临床应用提供参考。方法选择经扫描和软件处理的上颌Kennedy第二类第一亚类牙列缺损的牙颌模型数据为参考数据，通过基于数字光处理（digital light processing，DLP）技术的单色单硬度打印机（DLP-800d）打印单色单硬度DLP模型5个（DLP组），通过基于PJ技术的多色多硬度打印机（J300Plus）打印多色多硬度PJ模型5个（PJ组）。三维扫描打印模型，将打印模型扫描数据在Geomagic Studio 2013软件中配准于参考数据，计算整体及各区域（余留牙列、邻缺隙基牙、完整牙龈、非游离缺失区牙龈、游离缺失区牙龈、可摘局部义齿黏膜支持区）的三维偏差，以均方根值表示，均方根值越小，打印正确度越高；将同组5个模型的扫描数据进行两两配准后计算三维偏差，均方根值越小，打印精密度越高。以200 μm为临床可接受误差的阈值。比较两组牙颌模型打印正确度和精密度的差异。结果两组牙颌模型整体及各分区打印正确度均方根值均小于200 μm；DLP组整体打印正确度［57.70（2.10） μm］显著优于PJ组［71.00（7.70） μm］（P<0.05）；DLP组整体打印精密度［15.20（5.05） μm］显著优于PJ组［37.55（15.55） μm］（P<0.05）。结论本项研究采用的国产PJ打印机能以较好的正确度和精密度打印多色多硬度牙颌模型，可为实现牙颌模型软硬组织区域硬度差异化仿真提供一体化三维打印。

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简介：摘要2020年11月收治1例右手第2~5指多平面20节离断患者,本院优化急救流程,通过断指再植急救绿色通道,积极术前准备,发挥团队协作,统一调配人员,分工合作,分4组同时手术,缩短断指缺血时间,确保断指再植手术质量,术后加强护理,严密观察,抗感染、抗凝、抗痉挛治疗,及时处理血管危象,后期加强功能康复锻炼。术后13 h再植手指成活良好,保全了离断手指的功能长度,最大限度恢复手功能；术后2个月时,20段指成活17段。优化流程、缩短热缺血时间,发挥团队协作,分组手术、分工合作,确保血管、神经、肌腱吻合和缝接质量,并加强护理及术后观察与处理,可提高多指多平面离断再植的成功率并缩短手术时间。

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简介：摘要：1例69岁男性患者肺间质病变口服雷公藤多甙片20mg/d。用药4天逐渐出现上肢、头面部、颈部及躯干的大片皮疹，诊断为药疹，红皮病型皮炎，停用雷公藤多甙片，同时予抗炎、抗过敏、外敷等对症治疗，皮疹逐渐减少，皮肤脱屑后好转。

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简介：摘要以双肺弥漫病变为特征的的多中心Castleman病极罕见。因其影像学表现特殊且缺乏特异性，容易被误诊。本文报道了 1例患者，因胸痛5个月余就诊，体检可见躯干部皮肤多发暗红斑。影像学检查可见双肺沿支气管血管束分布的弥漫病变，伴颈部、纵隔、两侧腋窝、腹腔、腹股沟多发增大淋巴结。住院期间辗转多个科室，经数次多部位活检和多学科会诊才得以确诊。本文介绍了该病的影像特征、临床诊治经过，分析并总结了疾病的鉴别诊断思路，为影像、临床医生提高对该病的认识提供参考。

简介：摘要高压氧越来越广泛地应用于各种缺血缺氧性疾病的治疗。气管切开的患者因金属套管口径各不相同，至今尚无完善的金属套管专用供氧装置或连接件。因此对于佩戴金属套管的气管切开患者，高压氧治疗的开展一直受到限制。本设计为一种多型号套管外径连接件，可与各种型号的塑料及金属套管外径紧密连接，作为气管切开患者高压氧治疗时的供氧工具连接件。该连接件可增加通气管路的密闭性，实现为患者最大限度以既定氧体积分数供氧，增大患者体内的氧分压和氧含量，纠正患者的缺血缺氧，改善使用金属套管患者的高压氧治疗效果；同时保证了向高压氧舱外有效排出高氧体积分数的呼出气体，有效保障高压氧舱消防安全。该连接件使用便捷，可以作为一次性耗材，用完随即丢弃，防止因消毒不彻底导致感染。