简介：目的：分析KDR基因SNP/rs1870377的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环miRNA表达特征的关联。方法：试验对象为33名现役国家级耐力项目男性运动员和58名体育教育专业男性大学生（二级运动员）,均为汉族。递增负荷法检测最大摄氧量、个体乳酸阈;miRNAarray及qRT-PCR检测训练诱导的c-miRNA表达谱,Taqman法解析KDR基因SNP/rs1870377基因型,分析优势基因型及其杰出耐力表型与训练诱导的c-miRNA表达特征的关联。结果：A/A基因型的杰出耐力表型差异表达17条c-miRNA,9条上调,8条下调;miRNA同步调控AMPK、p53、PPAR、MAPK、mTOR等信号通路多个基因表达。结论：差异表达的miRNA的调控作用同步上调AMPK-PGC-1α通路和p53通路功能,促进线粒体合成和有氧代谢能力,在A/A基因型上调VEGF通路活性增强心肌/骨骼肌供血条件下进一步提高有氧代谢供能效率,对杰出耐力表型的形成具有促进作用;miRNA的调控作用与rs1870377的A/A基因型的杰出有氧耐力表型存在关联,二者可作为预测有氧耐力发展潜力的表观遗传学分子标记,联合应用于运动选材。

简介：表型组学是对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究.在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事的运动项目,以及综合评估其发展潜质.与运动能力相关联的主要基因有：ACTN3基因、ACES因和CKMM基因.

简介：运动能力间的个体差异,一定程度上由遗传因素决定.运动能力关联基因的多态研究迄今为止已产生大量有益的结果,近年来却进展缓慢、内容单一,缺乏对新基因和新位点的探索.文章在查阅整理文献的基础上,从功能、调节机制和多态性研究方面对甲状腺激素路径基因能否作为优秀耐力素质潜在相关基因进行了综述,以期为研究者提供新的研究方向和操作的可行性依据.

简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。

简介：无

简介：随着生物信息技术的发展,基因工程技术被广泛运用于运动员选材中,被相关研究人员所关注与重视。文章以分析烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因多态性与运动能力的关联为研究目的,选取了700名年龄段在18～21岁的汉族男性为研究对象,通过测试他们的一千米跑步成绩,并结合所选取的标签单核苷酸多态性位点进行分析,总结烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因与运动能力的关联性。

简介：无

简介：运用文献资料法,分析归纳表型组学研究在医学和运动领域中的研究进展.认为研究人员对人类表型从蛋白质水平、细胞水平、代谢水平、各种表现形态方面进行系统化、跨尺度研究,通过多学科融合开创一种新研究模式.表型组学研究将对运动员的精准选材和科学训练产生巨大的作用.

简介：无

简介：

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及血浆可溶性TRAIL（sTRAIL）水平与克罗恩病（CD）的关系，并回顾性分析TRAIL基因变异及血浆sTRAIL水平对英夫利昔单抗（IFX）临床应答的影响。方法2012年1月至2021年1月，从温州医科大学附属第二医院消化内科收集312例CD患者［男205例，女107例，年龄（33.9±9.8）岁］和514名性别、年龄相匹配的正常对照者［男304名，女210名，年龄（34.9±9.4）岁］。患者中72例对传统药物治疗无效或不耐受的活动期CD患者接受IFX（5 mg/kg）规范治疗，第14周时依据Harvey-Bradshaw指数（HBI）和CD简化内镜评分（SES-CD）的变化分为应答组［HBI下降≥3分和（或）SES-CD下降≥50%］和无应答组。采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测TRAIL（rs1131568）基因多态性，酶联免疫吸附法检测血浆sTRAIL水平。依据“蒙特利尔CD表型分类标准”将患者分层（确诊年龄、疾病部位、疾病行为）。全面分析rs1131568基因多态性和血浆sTRAIL水平与CD发病风险、临床病理特征及IFX临床应答的关系。结果隐性模型分析显示，中重度活动期CD患者中rs1131568纯合子变异基因型（CC）的频率高于轻度活动期CD患者（45.34%比29.23%，P=0.005）。（狭窄型+穿透型）CD患者中rs1131568变异等位基因（C）和纯合子变异基因型（CC）的频率均高于非狭窄非穿透型CD患者（65.48%比57.53%，P=0.046；49.21%比31.18%，P=0.001）。显性模型分析发现，合并肛周病变的CD患者中变异等位基因（C）和变异基因型（TC+CC）的频率均高于无肛周病变的CD患者（66.83%比58.17%，P=0.037；92.31%比78.37%，P=0.002）。CD组中血浆sTRAIL平均水平高于正常对照组［（243.04±42.74）ng/L比（194.16±31.14）ng/L，P<0.001］。中重度活动期CD患者中血浆sTRAIL水平高于轻度活动期CD患者［263.47（242.09，281.91）ng/L比231.13（211.11，247.11）ng/L，P<0.001］。（狭窄型+穿透型）CD患者中血浆sTRAIL水平高于非狭窄非穿透型CD患者［266.18（246.68，289.91）ng/L比227.19（204.57，249.59）ng/L，P<0.001］。合并肛周病变的CD患者中血浆sTRAIL平均水平亦高于无肛周病变的CD患者［（261.40±41.51）ng/L比（233.86±40.41）ng/L，P<0.001］。CD患者中血浆sTRAIL水平分别与rs1131568纯合子变异基因型（CC）（β=16.814，P<0.001）和疾病活动度（β=22.640，P<0.001）呈正相关。IFX治疗第14周时，应答组（60例）血浆sTRAIL水平低于无应答组（12例）［（205.98（190.72，214.56）ng/L比（238.33±29.38）ng/L，P<0.001］，并且应答组的血浆sTRAIL水平较其第0周的基线平均水平降低［（205.98（190.72，214.56）ng/L 比（239.89±42.43）ng/L，P<0.001］。非条件logistic回归分析发现，应答组中rs1131568的变异等位基因（C）频率及变异基因型（TC+CC）频率均低于无应答组（53.33%比70.83%，P=0.037；70.00%比91.67%，P=0.036）。结论血浆sTRAIL水平增高可能是CD发病的风险因素。TRAIL（rs1131568）基因变异和血浆sTRAIL水平增高可能与CD疾病活动度增高相关，并可能是CD患者发生狭窄、穿透和肛周病变的风险因素。此外，TRAIL（rs1131568）基因变异或血浆sTRAIL水平增高可能与CD患者对IFX治疗无应答相关。

简介：结合图形或表格产生的问题即为图表型问题,其题意隐晦、求解方法灵活,中学生普遍感到困难,通过＂抓图象,逐个排查＂、＂抓表述,深入分析＂、＂抓关系,促成运算＂、＂抓重点,以纲带目＂、＂抓特征,诱发联想＂使问题的求解有规律可寻、有方法可依.

简介：【试题】发生在20世纪的两次世界大战，是人类历史上的空前浩劫．几千万人失去了生命．无数的财产被毁，给人类带来了探重灾难。某中学历史兴趣小组准备围绕两次世界大战开展研究性学习．请仿参与其中。

简介：

简介：以TaqI限制性内切酶测定Fg基因的多态性与儿童单纯性肥胖进行关联研究，发现基因型的分布在单纯性肥胖组和正常体重组有显著差异（基因型分布P=0.029；等位基因频率P=0.005），携带突变等位基因的儿童易于肥胖。从而推测Fg基因可能是儿童单纯性肥胖的基因标记。研究结果提示：通过测定基因基础不仅可以预测单纯性肥胖的倾向，而且可以为建立预防和干预肥胖的模型提供理论依据。

简介：阐述了关联与推理在英语理解与表达过程中的重要作用,认为在教学中应有意识地向学生传授语用学知识,帮助他们寻找话语之间的关联,恰当地进行逻辑推理,以便在不同语境下交流自如.

简介：本文根据认知语用学家Gutt的关联翻译理论和认知语用学有关研究成果，探讨了关联理论对翻译产生的巨大解释力。文学作品翻译作为翻译的一种也深受其影响，但同时文学作品富含文化内涵的特殊性又使关联翻译观遇到了挑战，从而使关联理论与文学作品翻译的关系呈现出既解释又受限的复杂特点。

简介：1．表格类选择题型例1（2010四川卷）有人对不同光照强度下两种果树的光合特性进行研究，结果如下表（净光合速率以CO2的吸收速率表示，其他条件适宜且相对恒定）．下列相关分析，不正确的是（）．

简介：高考考纲显示,高考命题将更加注重图像图表语言的考核。这类习题将数据处理、图像处理与化学问题融为一体,信息量大,信息加工涉及信息的寻找、选择、整理、重组、应用等几方面,因此学生普遍反映困难较大。下面就几道习题浅谈图表型试题的分析方法。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。