简介:由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.
简介:摘要目的分析青年非小细胞肺癌(nonsmallcelllungcancer,NSCLC)患者驱动基因突变(EGFR、ALK、ROS1)与临床病理特征、治疗及预后的关系。方法对新疆医科大学附属肿瘤医院2010年1月至2014年12月收治的病例资料完整的,行肺癌驱动基因检测(至少包括EGFR基因)、规律治疗的青年(≤40岁)NSCLC56例患者进行回顾性研究,分析EGFR、ALK、ROS1基因突变与性别、吸烟、病理类型、分期、治疗及预后之间的关系。结果青年肺癌患者EGFR基因在不同性别、有无吸烟史及不同病理类型中的表达有差异(P<0.05),但在不同肿瘤分期之间的差异无统计学意义(P>0.05)。突变组患者靶向治疗的PFS较化疗患者长(P<0.05)。肿瘤分期是独立预后因素(P<0.05)。其他因素如性别、吸烟状态、病理类型与生存期无关。结论青年肺癌患者应进行驱动基因的检测,对青年肺癌的个体化治疗有重要意义。
简介:目的了解山西省乙型肝炎病毒(HBV)基因型流行病学分布特征,并分析不同基因型与HBV感染谱的相关性.方法用S基因巢式聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因型分型方法,对44例携带者、70例慢性乙型肝炎、34例慢性重症乙型肝炎、29例肝硬化患者感染的HBV进行分型,并分析了不同感染谱中HBV基因型的分布.结果①177例感染者HBV基因型C型130例(73.5%)和B型43例(24.3%),偶见D型1例(0.6%),未定型3例(1.7%).②各种乙型肝炎患者的HBV基因型以C型为主,HBV携带者的基因型主要为B基因型.结论山西省乙型肝炎病毒感染者以C型和B型为优势基因型,与我国北方地区HBV基因型分布相似,但亦有少数其他基因型存在.HBV基因型C可能是乙型肝炎病情进展的相关因素.
简介:目的检测卵巢上皮性癌组织BRCA1和nm23基因蛋白表达情况,并探讨它们之间的相互关系及临床意义。方法应用S-P免疫组织化学法检测50例卵巢上皮性癌组织中BRCA1和nm23蛋白的表达情况,并分析两者之间的相互关系。结果(1)BRCA1蛋白在卵巢癌组织中的表达率为30.0%,并与肿瘤的病理学分级及有无淋巴结转移有关;(2)nm23蛋白的表达率为40.0%,其表达仅在有无盆腔淋巴结转移标本中有意义;(3)BRCA1蛋白与nm23蛋白表达呈显著正相关联系(P<0.01)。结论BRCA1基因蛋白表达减少甚至缺失与具有较高生物学行为,高侵袭转移性的卵巢癌有关,同时,它可能与nm23在促进肿瘤转移上有共同作用。
简介:【摘要】转基因植物疫苗利用植物表达抗原蛋白具有许多优势,包括更高的安全性、低成本、易推广以及快速的生产速度,这是控制潜在流行病爆发所需的关键因素。目前正在进行临床试验的转基因植物疫苗包括乙型肝炎病毒、流感病毒和 SARS-CoV-2 疫苗等。
简介:"他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.
简介:目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。
简介:目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原(HLA)-C及磷酸激酶(PKC)-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应(RFQ-PCR)检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。
简介:星形细胞上调基因1(astrocyteelevatedgene-1,AEG-1)是近年来发现的新的癌基因,该基因位于与多种恶性肿瘤发生密切相关的人类8号染色体(8q22)上,进一步研究表明其是促进肿瘤发生发展的一个关键因子。现已证实AEG-1是Ras/PI3K/Akt/c-Myc信号转导通路的下游靶分子,可以通过调控PI3K/Akt、NF-κB、Wnt/-βcatenin、MAPK等多条信号途径参与正常细胞转化,肿瘤细胞增殖、侵袭、转移,血管生成等肿瘤发生发展的多个环节,并能介导肿瘤细胞自噬活性和化疗耐药。该基因对多种恶性肿瘤的诊断和预后具有重要的临床意义,可能成为肿瘤治疗和抗癌药物研发的新靶点。本文对近年来AEG-1在肿瘤研究中的进展作一综述。