简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:目的探讨改良经阴道骶骨阴道固定术治疗中盆腔脏器脱垂的临床价值。方法选择2011年11月至2012年1月,子宫切除术后及需行子宫切除术的中盆腔脏器脱垂患者5例为研究对象,并对其手术时间,术中出血量,术中并发症,术后病率,术后排尿情况,排便时间,住院时间及术前、术后C点位置恢复情况进行分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批注,征得受试对象的知情同意并与之签署临床研究知情同意书)。结果5例患者手术均成功,平均手术时间为(136.2±34.4)min,平均术中出血量为(55.3±27.8)mL,术中无一例发生相关并发症。术后第1天晨起拔除尿管后均自解小便顺利;1例患者同时行腹腔镜下全子宫切除+双附件切除术,术后第2天发生不全肠梗阻,予对症治疗,术后12d肠功能完全恢复出院。另外4例患者于术后48h内恢复排气,平均术后住院时间为5.4d。术后即刻、术后8周随访时C点测量值均在-6cm以上,客观治愈率为100%,亦无一例患者发生阴道前后、壁膨出。结论改良经阴道骶骨阴道固定术为中盆腔脏器脱垂的手术,具有利用人体自然通道、阴道轴向不发生改变、术中出血量少、术后创伤小及恢复快等优势。
简介:目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C〉T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%�
简介:目的探讨儿童期合并单纯性肥胖症与血浆脂联素(adiponectin)的关系,分析脂肪代谢紊乱相关因素。方法选择2008年12月至2009年12月在本院保健科门诊就诊的单纯性肥胖症患儿105例纳入肥胖组。其中,男性为73例,女性为32例;年龄为6~13岁,平均为(8.99±1.94)岁;体重指数(bodymassindex,BMI)为(25.25±3.60)kg/m2。随机抽取同期在本院门诊体检的体重指数正常儿童50例纳入对照组。其中,男性为30例,女性为20例;年龄为6~13岁,平均为(8.78±1.66)岁;体重指数为(16.78±1.40)kg/m2(两组均排除遗传、代谢、内分泌等疾病)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,分组征得患儿监护人的知情同意,并签署临床研究知情同意书)。采用ELISA法检测血浆脂联素水平。免疫比浊法测定血脂包括甘油三酯(triglyceride,TG),总胆固醇(totalcholesterol,TC);血脂蛋白包括载脂蛋白A(apolipoproteinA,ApoA),载脂蛋白B(apolipoproteinB,ApoB);血生化指标包括谷丙转氨酶(alanineaminotransferase,ALT),谷草转氨酶(aspartateaminotransferase,AST),尿酸(uricacid,UA),血糖(bloodsugar,BS)。分析脂联素与体重指数、血脂及脂蛋白间的相关性。并行常规肝脏超声检查,明确非酒精性脂肪肝病(nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD)发病率。结果肥胖组儿童血浆脂联素水平低于对照组,两组比较,差异有显著意义(P〈0.01)。②肥胖组儿童甘油三酯、载脂蛋白B、谷草转氨酶、血糖水平升高与对照组比较,差异无显著意义(P〈0.05);肥胖组儿童血总胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白、尿酸水平升高与对照组比较,差异有显著意义(P〉0.05);③血浆脂联素与体重指数呈负相关(r=-0.33,P〈0.01),与载脂蛋白A、载脂蛋白B、总胆固醇、甘油三酯亦呈负相关(r=-0.138,r=-0.06,r=-0.09,r=-0.12),但差异无显著意义(P〉0.
简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨川崎病(KD)患儿的临床表现、诊断及治疗方案。方法选择2007年9月至2010年6月本院收治并诊断为KD,且常规接受口服阿司匹林治疗的36例患儿的临床病历资料为研究对象。其年龄为2个月~6岁。采用回顾性分析法,对KD患儿临床病历资料中的临床症状及治疗方案进行相关分析。按照静脉输注丙种球蛋白(intravenousimmunoglobulin,IVIG)治疗剂量不同,将36例KD患儿分为A组[n=8,0.4g/(kg·d)×3d],B组En=20,1g/(kg·d)×2d]和C组[n=8,2g/(kg·d)×1d]。3组患儿的KD初诊年龄、病情严重程度及相关并发症发生情况等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得患儿监护人的知情同意,并签署知情同意书)。结果本组KD患儿最常见的临床表现为发热,口腔黏膜及咽部弥漫性充血,口、唇潮红及皲裂等,并且均为KD最早期症状;实验室检查表现为C反应蛋白(CRP)异常升高、白细胞计数升高及血沉增快等早期表现。不同IVIG剂量组的退热时间比较,B组、C组分别与A组比较,差异有统计学意义(P〈O.05);但B组与C组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论KD的治疗重点为极早控制血管炎,防止形成冠状动脉瘤(CAA)等。对诊断为KD患儿采用IVIGE(1~2)g/(kg·d)×(1~2)d]治疗,具有更强退热效果。
简介:目的探讨不典型川崎病(KD)患儿的临床特征、实验室检查结果、诊断及其治疗方法。方法选择2000年3月至2010年12月于本院确诊及治疗的86例不典型KD患儿的临床病历资料为研究对象,对其临床症状和实验室检查结果进行回顾性分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与签署临床科研知情同意书)。结果本组患儿均出现发热症状(100%),出现口唇皲裂症状为51例(59.3%),皮疹为40例(46.5%),球结膜充血为68例(79.1%),颈部淋巴结肿大为36例(41.9%)。辅助检查结果:外周血白细胞计数增高为81例(94.2%),血小板增高为76例(88.4%),红细胞沉降率(ESR)增快为72例(83.7%),C反应蛋白(CRP)增高为74例(86.0%)。74例行彩色多普勒超声心动图患儿均发现冠状动脉出现不同程度改变。结论提高对不典型KD的认识,及时完善相关辅助检查,尽早明确诊断及治疗,可降低该病冠状动脉病变发生率。
简介:目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n=32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n=32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P〉0.05)。2研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U=1415.0,P〈0.001)。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U=399.0,P=0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�
简介:目的了解小儿炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点,以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多,腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)与克罗思病(Crohn’sdisease,CD)的共同表现,而血便以溃疡性结肠炎多见,腹痛多见于Crohn’s病,肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位,溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主,Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主,与成年人炎症性肠病相比,病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标,对炎症性肠病进行系统管理,尽早做出诊断,避免小儿生长发育迟缓。