简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：出版物号ISSN1673—3835，CN34—1292／R，本刊为季刊，A4国际开本48页，铜版纸印刷，照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和国家的防盲治盲工作方针，反映我国防盲治盲的现状和进展，传播国内外防盲治盲科技信息，推广防盲新技术，开展学术讨论和经验交流，促进我国防盲治盲工作，提高防盲治盲技术水平。

简介：出版物号ISSNl673-3835,CN34-1292/R,本刊为季刊,A4国际开本48页,铜版纸印刷,照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和国家的防盲治盲工作方针,反映我国防盲治盲的现状和进展,传播国内外防盲治盲科技信息,推广防盲新技术,开展学术讨论和经验交流,促进我国防盲治盲工作,提高防盲治盲技术水平。本刊本着面向临床、基层,

简介：出版物号ISSN1673-3835，CN34-1292／R，本刊为季刊，A4国际开本48页，铜版纸印刷，照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和H家的防盲治盲工作方针，反映我国防盲治盲的现状和进展，传播国内外防盲治盲科技信息，推广防盲新技术，开展学术讨论和经验交流，促进我国防盲治盲工作，提高防盲治盲技术水平。

简介：出版物号ISSNl673-3835,CN34-1292/R,本刊为季刊,A4国际开本48页,铜版纸印刷,照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和国家的防盲治盲工作方针,反映我国防盲治盲的现状和进展,传播国内外防盲治盲科技信息,推广防盲新技术,开展学术讨论和经验交流,促进我国防盲治盲工作,

简介：出版物号ISSNl673-3835,CN34-1292/R,本刊为季刊,A4国际开本48页,铜版纸印刷,照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和国家的防盲治盲工作方针,反映我国防盲治盲的现状和进展,传播国内外防盲治盲科技信息,推广防盲新技术,开展学术讨论和经验交流，促进我国防盲治盲工作，提高防盲治盲技术水平。

简介：出版物号ISSN1673-3835,CN34-1292/R,本刊为季刊,A4国际开本48页,铜版纸印刷,照相图随文印刷。本刊的办刊宗旨为贯彻党和国家的防盲治盲工作方针,反映我国防盲治盲的现状和进展,传播国内外防盲治盲科技信息,推广防盲新技术,开展学术讨论和经验交流,促进我国防盲治盲工作,提高防盲治盲技术水平。

简介：《实用防盲技术》杂志由安徽省卫生厅主管,安徽省立医院主办,编委会编辑出版的全国性专业学术期刊。新编国内统一连续出版物号为:CN34-1292/R,国际标准刊号ISSN1673-3835。本

简介：眼科疾患的影像学检查过去主要依靠头颅、眼眶平片、CT、超声、眼底萤光素血管造影、颈内、颈外动脉造影以及眼静脉造影等。九十年代末,磁共振成像(magneticresonanceimagingMRI)的问世使检查眼部疾病的方法发生了巨大的变化。MRI作为一种新的、无创伤、无痛苦、无辐

简介：《实用防盲技术》杂志由安徽省卫生厅主管，安徽省立医院主办，编委会编辑出版的全国性专业学术期刊。新编国内统一连续出版物号为：CN34-1292／R，国际标准刊号ISSN1673-3835。本刊面向全体眼科工作者，宗旨是：传播国内外防盲治盲科技信息，推广防盲新技术，开展学术讨论和经验交流，促进我国防盲治盲工作的开展，

简介：角膜内皮移植是一种针对内皮功能失调患者的靶标性角膜移植术，从萌芽发展至今，已逾半个多世纪，历经几代眼科学者承前启后的摸索和艰难实践，正在一步步朝安全、有效、视力快速康复的方向演进。

简介：上接2018年第2期第75页（5）眼表炎症评分眼红是门诊常见病,多数由干眼引起。设备可自动分析球结膜及睫状充血并分级。标准化、量化的结膜和睫状体充血等级分析,便于用药疗效观察和治疗隨访。总之,眼表综合分析可进行非侵入式泪膜破裂时间、泪河高度测量,以及睑板腺拍摄脂质层观察。2.眼表综合分析仪检查方法眼表综合分析仪主要由一个Placido盘、一个操纵杆及一台安装有Phoenix软件的电脑所组成。

简介：目的提高足板小窗人工镫骨手术的安全性和精确性。方法足板小窗和直径0.4mm小柱运动的理论计算、精密测量用器的设计、CO2显微激光和手术应用。结果418耳耳硬化症足板小窗人工镫骨术后听力提高≥15dB达99.5%,无一例手术并发症。结论足板小窗人工镫骨和相关技术保证手术的高成功率。

简介：目的探讨大规模免费白内障手术的初步经验：方法对2006年3月到5月开展的1020例1025只眼免费白内障手术做回顾性总结。结果1025只眼术后视力≥0．05的1022例，脱盲率99．7％，术后视力≥0．3为962例，脱残率93．8％。结论大规模白内障手术要有计划按步骤的进行流程作业，针对不同时期的白内障选择不同的术式，执行严格的无菌操作和消毒措施，对个别并发症实行独立观察制度等。

简介：神经眼科学是介于神经科学和眼科学之间的一门交叉学科，掌握相关磁共振知识至关重要。磁共振血管造影、磁共振静脉造影以及脑功能磁共振成像是近年来发展迅速的核磁新技术，在神经眼科方面的应用上有其独特优势。

简介：目的：探讨超声乳化术治疗特殊类型白内障的安全性和有效性。方法：回顾性分析临床资料，研究超声乳化吸出（联合）人工晶状体植入术治疗青光眼术后白内障、小瞳孔白内障、葡萄膜炎并发白内障和外伤后并发白内障等特殊类型白内障的技术要领。结果：进行治疗的73例84眼特殊类型白内障患者中，单纯行超声乳化术27例28眼，植入后房型人工晶状体52眼，植入前房型人工晶状体4眼；术后1mo平均眼压12.72±2.63mmHg，脱盲率99%，脱残率96%；并发症发生率4%。结论：特殊类型白内障手术难度大，超声乳化术切口小，可保留晶状体后囊膜和植入人工晶状体，是摘除特殊类型白内障的理想术式。