简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：目的研究PBL教学模式在眼科学教学中的应用。方法60名学生分为两组,分别采用PBL教学法和传统教学法进行教学,比较两组学生对眼科学的兴趣和考试成绩。结果PBL教学组学生对眼科学的兴趣要显著高于传统教学组（P〈0.05）,其考试成绩（82.00±9.06）也明显高于对照组（76.90±9.82）（P〈0.05）。结论PBL教学法能够提高学生的主动性,增强学生的学习兴趣和学习成绩,适于在眼科教学中推广。

简介：案例教学法是医学教学的重要组成部分,通过案例分析能够让学生更加深入地理解知识,进而提高分析问题和解决问题的能力。本文介绍了多媒体案例教学法在眼科学教学中的具体应用方法,并提出应用过程中需要注意的问题。

简介：图84,85随着层面降低,内听道内位听神经/面神经混合束出现,神经之间有脑脊液影,T1加权面神经为中低密度阴影,临近脑脊液池处位听神经/面神经为一混合的条索状阴影,临近内听道底部神经分叉,中间有低密度的脑脊液影,前部为面神经,后部为上前庭神经.

简介：从本期起,将讨论冠状位颞骨CT的解剖标志,结合解剖标志提示其临床应用价值.由于气化程度不一,颞骨的气房除了在乳突外,常常分布在颞骨岩部,颞鳞部或延伸至颧部.因此颞骨或乳突的病变也会向这些部位迁延.观察冠状位颞骨CT,应该包括颞骨岩部及颧部的结构,这样既可以发现中耳、内耳,内听道病变,也可以观察到颞骨相关的侧颅底病变.

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：目的分析眼眶神经鞘瘤的计算机体层摄影（computedtomography，CT）和磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）表现，并探讨其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析经手术和病理证实34例眼眶神经鞘瘤，其中CT扫描26例，MRI检查4例，CT加MRI检查4例。结果27例肿块位于肌锥内，7例位于肌锥外，多呈椭圆形和类圆形。CT平扫为等密度，多数密度均匀，增强后不均匀强化。MRI表现为肿瘤T1WI呈等或略低信号，T2WI呈中高信号，肿瘤囊变区T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强后瘤体实质部分呈均匀强化，而囊变部分不强化。结论CT与MRI均能显示眼眶内的肿块，MRI对神经鞘瘤诊断及鉴别诊断的准确性优于CT。

简介：胆脂瘤是由一种能产生角蛋白的鳞状上皮聚集于中耳、上鼓室、乳突、岩尖而形成的，在中耳表现为独立生长、代替中耳黏膜、吸收骨质的三维上皮结构。它不是一种肿瘤，但对患者有潜在的危险。1829年，法国Cruveilhier首先描述多中心的白色“tumeursperlees”（瘤株），1838年，Miiller第一个使用“cholesteatoma”（胆脂瘤）这一术语来描述颅内角化物的堆积。1922年，Cushing提出先天性胆脂瘤的可能起源，1953年，House报道了经典的鼓膜完整的中耳胆脂瘤。事实上，胆脂瘤是一种良性的角化上皮细胞囊，由3种成分组成：囊内容、基质、基质外层。

简介：本期开始介绍鼓室体瘤的影像学和临床表现.鼓室体瘤属于颈静脉-鼓室副神经节瘤（glomusjugularetympanicumparaganglioma）,也即颈静脉球瘤的一种,后者还包括颈静脉球体瘤.因起源于鼓室内与迷走神经耳支（Arnoldnerve）或舌咽神经鼓室支（Jacobsonnerve）伴行的副神经节组织,故称为副神经节瘤（paraganglioma）,多见于中下鼓室,上鼓室少见.肿瘤可以扩展超过中耳界限,但一般不侵犯颈静脉球.光镜下将鼓室体瘤细胞分为二型：Ⅰ型细胞为神经内分泌颗粒细胞,巢状结构;Ⅱ型细胞为支持细胞.鼓室体瘤中有丰富的毛细血管网.

简介：本期讨论二个鼓室体瘤的病例，一例是Glasscock—Jackson的分型标准的Ⅱ型鼓室体瘤，瘤体基本充满鼓室腔；另一例是Glasscock—Jackson的分型标准的Ⅳ型鼓室体瘤，瘤体从鼓室突出到外耳道并达外耳道口。

简介：眼外伤是一重要的、致残性的健康问题,可导致眼部重要结构和功能的持久性改变.无论是在发达国家,还是发展中国家,眼外伤的发生都会给个人、家庭和社会带来极大的损失.了解眼外伤的流行病学状况,对于眼外伤的防治非常重要.在国际眼外伤登记(WorldEyeInjuryRegistry,WEIR)尚未报道标准化的国际眼外伤流行病学资料之前,现将部分国家分别进行的眼外伤流行病学调查资料作一概述,同时强调预防儿童眼外伤的重要性.

简介：翼状胬肉为常见的一种眼表疾病,其病因及病理遗传学机制不明。国内外文献关于翼状胬肉的流行病学研究显示患病率由0.3%到37.46%不等。翼状胬肉发病与地理位置、阳光及紫外线的照射、年龄、性别及经济条件、干眼症等相关。本文就翼状胬肉的流行病学研究现状做一综述,重点在其患病率与危险因素的调查研究方面。

简介：目的了解眼科住院病人的内部构成比,为眼科的发展提供理论依据。方法收集2002-2004年眼科住院病人2,165例。运用Stata8．0软件进行统计分析。结果眼科住院病人前四位的疾病是：白内障、眼外伤、青光眼、视网膜脱离；在年龄、性别上有明显差异,以30-40岁(14．48-16．08％)、50-60岁(14．99-18．38％)、60-70岁(18．38-21．22％)为主要病源；性别上,男性为60．31-64．17％,女性为35．84-39．69％。结论白内障、眼外伤、青光眼、视网膜脱离是眼科住院主要病种。

简介：随着互联网技术的发展及其与教育的有机结合，眼科教学面临新的机遇和挑战。应完善基于医疗“大数据”技术、虚拟现实技术和移动互联技术为主要内容的眼科教学方法，提升“互联网＋”背景下眼科教师的教学素养，从而促进学生自主学习、个性化学习，达到提高学习效率、改善学习效果的目的。

简介：目的研制一种实用型显微手术教学培训眼球固定台.方法利用有机玻璃、注射器、压力表等制作一种用于显微手术教学培训的眼球固定台.结果使用方便、灵活,压力稳定性强,有利于清洁,取材方便,制作简单,成本低廉.结论该固定台是一种值得推广应用的显微手术教学与培训的眼球固定台.

简介：上课是常规教学中一个很重要的环节,课堂教学的效率高低直接影响到教学质量的好坏。多媒体课件质量、多媒体与传统板书教学的融合以及多媒体教学方式好坏直接决定教学质量,笔者在对这一问题探讨和分析后,试图寻找出一套较为完整的适合于该课程的教学方式,提高学生学习兴趣,使学生掌握教学重点和难点,取得更好效果。

简介：弱视是儿童视觉发育时期常见的眼科疾病之一，其发病机制较为复杂。本文对当前弱视发病机制的研究文献进行了总结，从视觉神经递质及其受体、细胞因子、相关基因和蛋白，以及调节激酶表达角度分析了视觉发育以及弱视发病的分子生物学机制。以期为视觉可塑性、弱视发病机制及治疗研究提供参考依据。