简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：Cisplatindamagescochlearhaircellsandspiralganglionneuronsthroughcelldeathsignalingpathwaysthatarenotfullyunderstood.Weusedfocusedapoptosisgenemicroarraystostudyearlychangesingeneexpres-sionincochlearculturesfromP3neonatalratstreatedwithcisplatin(0.2mM).After12hoursofcisplatintreat-ment,morethan50%ofthe96genesonthearrayshowedasignificantdecreaseinexpression,consistentwithwidespreadcelldeath.However,after3hoursofcisplatintreatment,10genesshowedsignificantincreaseinex-pressionintotalcochleartissue.Inexperimentswithsubsetsofcochleartissues,at3h,cisplatininducedincreasedexpressionof12genesinthecochlearsensoryepithelium(basilarmembrane)and11genesinthespiralganglion(tissueofRosenthal'scanal,containingthespiralganglion).Theseincludedpro-andanti-apoptoticgenesin-volvedinthep53signalingpathway,TNFreceptorfamily,NF-kappaBpathway,deathdomainfamily,deatheffec-tordomainfamily,Bcl-2family,CARDfamily,TRAFfamily,andGTPsignaltransduction.Althoughthechangesingeneexpressionshowedanoverlapbetweenbasilarmembraneandspiralganglion,otherchanges,whichmayreflecttheuniqueresponseofeachtissue,werealsoobserved.Pifithrin-αblockedcisplatin-inducedup-regulationofgenesinthep53signalingpathwaywhenassayedbybothsuperarrayandrealtimePCR.Thedataaddtoourunderstandingoftheinvolvementofp53incisplatin-inducedototoxicityandotoprotection,conferredbythep53inhibitorPifithrin-α.

简介：NuclearfactorkappaB(NF-κB)isoneofthebest-characterizedtranscriptionfactorsplayingimportantrolesinmanycellularresponsestoalargevarietyofstimuli,includinginflammatorycytokines,phorbolesters,growthfactors,andbacterialandviralproducts.TheaimofthisstudyistodemonstrateNF-κBexpressioninthemousecochleaanditsenhancementinresponsetolipopolysaccharides(LPS)andkanamycin(KA)treatment.MethodsKAtreatmentconsistedofsubcutaneousKAinjectionsat700mg/kgtwiceadaywithaneight-hourintervalbetweenthetwoinjectionsfor3or7days.ForanimalsintheLPStreatmentgroup,asingledoseof0.3mgLPSdissolvedin0.2mlsterilesalinewereinjectedintobothbullaethroughthetympanicmembraneandkepttherefor3hours.Animalsinthecontrolgroupreceivedsubcutaneoussalineinjectionfor7days.Followingimmmunohistochemichalprocessingwithrabbitpolyclonalanti-NF-κBp65antibodies,cryosectionsofthecochleawereexaminedforexpressionofNF-κBp65invariousstructuresinthecochlea.ResultsNF-κBp65expression,identifiedbypresenceofbrownreactionproductscharacteristicofDABimmunohistochemistry,wasvisibleinthespiralligament,spiralprominence,tectorialmembrane(TM),spiralganglionandnervefibers.RelativelyweakNF-κBp65expressionwasalsovisualizedintheorganofCorti.WithintheorganofCorti,theinnerhaircells(IHC),outerhaircells(OHC),innerpillarcells(IP),outerpillarcells(OP),Deiter'scells(DC),andBoettcher'scellsexhibitedstrongerstainingthantheinnersulcuscells,Hensen'scells(HC)andClaudius'cells.NoNF-κBp65expressionwasseeninthenucleusoftheIHCandOHC.NF-κBp65expressionwasincreasedinanimalsexposedtoLPSorKA,demonstratingsignificantdifferencesinthestainingbetweencontrolanimalsandLPS/KA-treatedanimals.NF-κBp65expressionwasnotsignificantlydifferentbetweenLPStreatedandKAtreatedanimalsorbetween3and7daysinKA-treatedanimals.Conclusio

简介：2015年3月3日是第16次全国“爱耳日”。为唤起全社会对非职业性噪声，特别是娱乐性噪声的重视，根据世界卫生组织建议，中国残联等15个中央部委共同将第16次全国“爱耳日”宣传教育活动的主题确定为：“安全用耳，保护听力”。

简介：耳廓假性囊肿多见于男性青壮年，发病原因未明．可能与机械性刺激和变态反应有关。治疗方法很多．如抽尽囊液加压包扎、穿刺抽液加注射药物、抽液后石膏固定等．但均存在易复发的问题。自2004年起。我们对上述方法治疗后复发及初次发病的16例患者采取切除囊肿前壁软骨手术治疗，取得满意疗效，现报告如下。

简介：摘要目的探索单颗牙传统冠式修复与高嵌体修复治疗的效果观察。方法选取本院收治单颗牙重度缺损且能定期复诊病患44例，并将这部分人员随机划分成实验组与对照组。实验组病患结合高嵌体的修复治疗方法，对照组病患结合传统冠式修复治疗方法，同时对两组修复治疗有效性进行对比。结果实验组及对照组单颗牙治疗病患，经修复治疗后两组都取得较高有效率，但是实验组病患有效率明显要比对照组病患高，实验组的总有效率为94.1%，对照组的总有效率为73.9%，其差异性具有统计学意义（P<0.05）。结论对于单颗牙重度缺损病患采取高嵌体修复治疗疗法，要明显比传统冠式修复治疗好，且可有效减少牙龈炎等并发症的发生几率，咀嚼功能恢复较好，临床修复治疗当中应当得到大力推广与使用。

简介：Objective:Todeterminewhetheranew-bornchildfromafamilycarryingadeafnessgeneneedscochlearimplantationtoavoiddysphoniabyscreeningandsequencingadeafness-relatedgene.Results:BothscreeningandsequencingresultsconfirmedthatthenewbornchildhadanormalGJB2genedespitethefactthatshehasabrothersufferingfromhearinglosstriggeredbyanallelicGJB2c.176del16mutation.WeclonedtheGJB2genesderivedfromtheirrespectivebloodgenomicDNAintoGFPfusedplasmidsandtransfectedthoseplasmidsintothe293Tcelllinetotestforgenefunction.WhilethemutatedGJB2gene(GJB2c.176del16)ofherdeafbrotherwasfoundtobeunabletoformthegapjunctionstructurebetweentwoadjacentcells,thebabygirl’sGJB2generanintonosuchproblems.Conclusion:ThescreeningandsequencingaswellastheGJB2genefunctiontestsinvariablyshowedresultsconsistentwiththeABRtestedhearingphenotype,whichmeansthatthechild,withanormalwildtypeGJB2gene,doesnotneedearlyinterventiontopreventherfromdevelopinghearinglossanddysphoniaatalaterstageinlife.

简介：目的探讨4～6岁听障儿童看图讲述的特点及与健听儿童的差异。方法参考听障儿童语言能力评估标准中看图讲述能力三级水平,编制4幅彩图，对44名听障儿童和14名健听儿童进行测验。结果听障儿童看图讲述的得分存在显著的年龄差异（F=4.173，P＜0.05）；听障儿童与同龄健听儿童的得分也存在显著差异（P＜0.01）。结论听障儿童看图讲述的能力与其认知发展存在密切关系；4岁听障儿童看图讲述能力落后于同龄健听儿童。

简介：ObjectiveAlongwithchangesintheecologysystemandundertheinfluenceofvariousenvironmentalfactors,theincidenceoftumorhasbeenincreasingyearafteryear.Thereisatrendincancertherapytomovetocombinedtherapiesinvolvingsurgery,radiationchemotherapyandgenetherapy.Cancergenetherapyinrecentyearshasbroughtnewopportunitiesfortreatmentoftumor.Itsadvantagesincludelowrateoftolerance,insensitivitytocellcycles,highspecificityandcoverageforbothprimaryandmetastatictumors1,2.However,thisisanewfieldofclinicalresearch.RegardingthecorrelationamongtheSTAT3,CyclinD1andP21genesandtumors,researchhasfocusedontheirexpressionandregulation.Thisarticleprovidesasummaryofrelatedresearch.

简介：Background:Currently,thereisasignificantlackofdataconcerninglong-termoutcomesfollowingpaediatriccochlearimplantationintermsofqualityoflife.Thereisaneedforalong-term,prospectivestudyinthisregard.Thisstudyaimsathighlightingthepreliminaryresults,oneyearpostsurgeryofafiveyearprospectivestudy.Methods:TheCochlearTMPaediatricImplantedRecipientObservationalStudy（P-IROS）isaprospective,patientoutcomesregistryforroutinelyimplantedchildren.Thestudycollectsdatausingquestionnairespost-surgeryandatregularintervalsuptofiveyears.Results:AtourCentre,159cochlearimplantsurgeryprocedureswerecarriedoutbetweenJanuary2014andDecember2014.CategoryofAuditoryPerformanceIIscoreincreasedfrom‘0’to‘3’atsixmonthsandto‘5’at12monthsforchildrenaged0—3years,althoughthiswasnotstatisticallysignificant.However,thesametrendwasstatisticallysignificantfortheage3—6yearandage6—10yearbrackets.Thequalityoflifeofthechildimprovedsignificantly.Analysisofcommunicationmoderevealedastatisticallysignificantoverallshifttotheauditory-oralmodefromtotalcommunication.Conclusion:Cochlearimplantationisalife-changingintervention.Theevidenceinsupportofwhatitcanachievesafelyisclear.However,thecostsassociatedwithitraisethequestionifitwillremainaneffectiveoptionforlifeinallchildren.TheCochlearP-IROSisanattempttoanswerthesameoverafiveyearperiod.OurstudyinNewDelhi,sofarconcludesthatcochlearimplantationinapopulationwithlimitedaccesstofundsisveryeffective,oneyearaftersurgery.

简介：ObjectiveToconstructaprokaryoticexpressionvectorbearingfusiongeneNT4-ADNF-9forfuturestudiesongenetictherapiesforsensorineuraldeafness.MethodsDoublestrandADNF-9cDNAwassynthesizedusingasymmetricalprimer/templatesandligatedtothe3'terminalofsignalandleaderpeptidesofneurotrophin4(NT4).ThefusiongeneNT4-ADNF-9,wassubclonedintoprokaryoticexpressionvectorpBV220,andnamedpBV220/NT4-ADNF-9.DNAsequenceofthefusiongenewasanalyzed.ThefusionproteinwasisolatedbySDS-PAGEanditsbioactivitywasevaluatedusingprimarycultureofday8chickenembryonicDRGcells.ResultsThecorrectsequenceoffusiongeneNT4-ADNF-9wassuccessfullysubclonedintothepBV220vector.TheexpressedADNF-9proteinshoweditseffectsinpromotingcellsurvivalandneuritegrowth.ConclusionProkaryoticexpressionvectorpBV220/NT4-ADNF-9wasconstructedsuccessfullyandtheexpressedfusionproteindemonstratedsatisfactorybioactivity.

简介：目的通过检测对称性聋患者单耳助听后双耳言语识别率的差别来进一步研究听觉剥夺效应。方法选取右耳助听4～5年的双耳对称性感音神经性聋患者15名，在标准隔声室中，测试其双耳的纯音气导和骨导听闻，然后再采用汉语普通话单音节词表分别进行左右裸耳言语识别率测试，并将所得数据进行对比研究。结果15名受试者右耳配戴助听器前及配戴4～5年后两耳间平均听阈无显著性差异（P〉0．05）；受试者右耳助听前及助听4～5年后左、右耳平均听阀前后无显著性差异（P〉0．05）；右耳助听4～5年后，受试者左、右耳裸耳言语识别率存在显著性差异（t=2．76，P=0．02〈0．05）。结论对称性感音神经性聋患者单耳助听后裸耳平均听阈无显著改变，但非助听耳言语识别能力显著下降。

简介：目的研究10号染色体缺失张力蛋白磷酸酶（phosphataseandtensinhomologuedeletedonchromosometen，PTFEN）、磷酸化Akt（P—Akt）及核转录因子-KB（NF—KB）在中耳胆脂瘤上皮中的表达，探讨P13K（phos—phatidylinositol-3-kinase，磷脂酰肌醇-3激酶）-Akt信号通路在中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制中的可能作用。方法采用免疫组织化学SP法（辣根酶标记链霉卵白素连接法，streptavidin—peroxidaseconjugatedmethod）检测30例中耳胆脂瘤组织标本与15例正常外耳道皮肤标本中PTEN、P—Akt及NF—KB蛋白的表达。结果PTEN蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞核，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为36．7％，明显低于正常外耳道皮肤组的9313％（P〈0．01）；P—Akt蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞胞质，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为70．0％．明显高于正常外耳道皮肤组的26．7％（P〈0．01）；NF—KB蛋白阳性表达定位于上皮细胞核．其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为63-3％，明显高于正常外耳道皮肤组的20．0％（P〈0．01）。在30例中耳胆脂瘤上皮组织中，PTEN分别与P—Akt、NF—KB蛋白的表达之间呈显著负相关（P〈0．01），而P—Akt和NF—KB蛋白的表达呈显著正相关（P〈0．01）。结论PTEN、P-Akt和NF—KB在中耳胆脂瘤上皮的异常表达可能在胆脂瘤的发生、发展过程中起重要作用。胆脂瘤上皮中P13K—Akt信号通路的激活可能参与了胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：单侧聋（single-sideddeafness,SSD）或不对称性听力损失（asymmetrichearingloss,AHL）患者由于双耳总和效应及静噪效应缺失、出现头影效应并影响声源定位能力,在复杂交流场合面临着常人无法体会的听觉功能障碍。近年来,随着信号对传式（contralateralroutingofsignal,CROS）助听器、骨传导装置（bone-conductivedevices,BCDs）及人工耳蜗（CI）技术领域的进步,使得单侧聋患者看到了曙光。不同装置应用不同的评估方法,结论均支持对单侧聋的干预。临床上很重要的工作是要对使用不同装置（包括不采取任何处置）后的收益（甚至是潜在的负面收益）做出预期,彼此间应是可以比较的。为此需对相关适应证指标、测试方法及成效评估框架达成共识。

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.

简介：Recently,thehumancochleahasbeenshowntocontainnumerousresidentmacrophagesundersteady-state.Themacrophagesaccumulateinthestriavascularis,amongtheauditorynerves,andarealsospottedinthehumanorganofCorti.ThesemacrophagesmayprocessantigensreachingthecochleabyinvasionofpathogensandinsertionofCIelectrode.Thus,macrophagesexecuteaninnate,andpossiblyanadaptiveimmunity.Here,wedescribethemolecularmarkersCD4andCD8ofTcells,macrophagemarkersMHCⅡandCD11b,aswellasthemicroglialmarkersTEME119andP2Y12,inthehumancochlea.Immunohistochemistryandtheadvantageoussuper-resolutionstructuredilluminationmicroscopy(SR-SIM)wereusedinthestudy.CD4~+andCD8~+cellswerefoundinthehumancochleae.Theywereseeninthemodiolusinasubstantialnumberadjacenttothevessels,intheperipheralregionoftheRosenthal’scanal,andoccasionallyinthespiralligament.Whilethereareasurprisinglylargenumberofmacrophagesinthestriavascularisaswellasbetweentheauditoryneurons,CD4~+andCD8~+cellsarehardlyseenintheseareas,andneitherareseenintheorganofCorti.Inthemodiolus,macrophages,CD4~+andCD8~+cellsappearedofteninclusters.InteractionbetweenthesedifferentcellswaseasilyobservedwithSR-SIM,showingcloselyplacedcellbodies,andtheprocessesfrommacrophagesreachingoutandtouchingthelymphocytes.OtherwisetheCD4~+andCD8~+cellsinhumancochleartissuearediscretelyscattered.Thepossiblerolesoftheseimmunecellsarespeculated.

简介：目的比较4岁听障儿童与健听儿童通过听觉记忆词汇的测试结果，探讨两类儿童词汇记忆的差异。方法选取4岁听障儿童24名（其中助听时间1～2年的10名，助听时间2～3年的14名）和健听儿童14名，采用言语听觉反应评估（evaluationofauditoryresponsetospeech，EARS）中的封闭式句子测试内容分别对儿童进行测试，比较其结果。结果①在记忆句中名词、形容词方面，3组儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）；②在记忆句中动词方面，助听时间1～2年与2～3年的听障儿童之间存在极显著性差异（P〈0．01），助听时间1～2年的听障儿童与健听儿童之间也存在显著性差异（P〈0．05），但助听时间2～3年的听障儿童与健听儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）。结论①助听时间越长，听障儿童通过听觉记忆句子中词汇的能力越强；②助听时间的长短影响听障儿童在记忆不同词性词汇方面的能力，这为听障儿童听觉训练提供了参考依据。