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  • 简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生最重要病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术发展,遗传性聋基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋基因诊断提供了可能。遗传性聋基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代到来,相信不久将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断必备依据。

  • 标签: 遗传性聋 基因诊断 基因型 表型
  • 简介:随着影像导航技术和内镜外科技术发展,导航辅助鼻内镜手术促进了一些复杂和高难度手术开展,明显提高了手术成功率,尤其在鼻-颅底外科手术中体现出更多优势。不仅如此,影像导航技术还可用于临床教学,有利于培养优秀耳鼻咽喉头颈外科专科医师。当然影像导航技术也是一把双刃剑,如何扬长避短,合理应用,需要我们再认识

  • 标签: 外科手术 影像导航 内窥镜检查 鼻窦 颅底
  • 简介:2001年世界卫生组织(WHO)组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎(AR)对哮喘(AS)影响(ARIA)时,提出“同一气道同一疾病”(oneairwayonedisease)观点。提出此观点理由是上、下气道在组织结构上是连续,上、下气道疾病是密切相关。但现实临床却分属二科,上气道AR属耳鼻咽喉科诊治,下气道AS属内科或呼吸科,好似铁路警察各管一段,往往缺乏统一观念。“同一气道同一疾病”提出是有依据、有道理

  • 标签: 下气道 疾病 世界卫生组织 耳鼻咽喉科 变应性鼻炎 专家讨论
  • 简介:ObjectivesTostudyclinical,imagingfeaturesandtreatmentoutcomesofcongenitalcholesteatomaofmiddleear(CCME).MethodsThisisaretrospectivereviewof10CCMEcasesselectedfrom952cholesteatomacasestreatedbetweenJanuary1995andDecember2005attheDepartmentofOtolaryngology-HeadandNeckSurgery,ChinesePLAGeneralHospital.Themainoutcomemeasureswerethesiteoforigin,clinicalfeatures,surgicalfindings,imagingcharacteristicsandhearingresults.ResultsThemeanageofthe10patientswas16years(rangedfrom10to24years),with6beingolderthan18years.Therewere7malesand3females.Theaveragedelaytodiagnosiswaslongerthan2years.ThemeanpreoperativePTAwas55dBHL,withameanABGof45dB.Typicalcholesteatomaswereseenbehindthetympanicmembraneinthesuperoposteriorquadrantonotoscopyonlyin2patients.HighresolutionCTwascompletedinallpatients.Mostofthepatients(8/10)werediagnosedwithotosclerosisorossicularabnormalitybeforeoperation.Allpatientsunderwentaone-stagetympanoplastyfollowingtransmeatalexplorativetympanotomyandcompletecholesteatomaremoval,exceptone,whounderwentaCWUmastoidectomyduetoextensivecholesteatomainvolvement.Thecholeasteatomalesionwasconfinedtothesuperoposteriormesotympanuminallpatients.ThemeanpostoperativePTAwas20dBHL.Allpatientswerefollowed-upforatleast1.5yearspostoperatively.Revisionprocedureswereperformedin2patientsforhearingdeterioration.Noresidualorrecurrenceofcholesteatomawasfound.ConclusionCCMEisararediseasethatoftengetsdelayeddiagnosis.Residuallesionsandtheprognosismainlydependontheextentofthelesion.

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  • 简介:听力语言残疾预防与康复是我国残疾人事业重要组成部分。经过30余年努力,我国听障儿童康复事业实现了历史性跨越,建立起政府主导、部门配合、社会广泛参与听障儿童康复工作体系;制定、颁布了听力障碍预防与康复系列法规、政策;指导兴办上千所听障儿童康复机构,培养组建起一支上万人康复专业队伍;设立全国“爱耳日”,普及了听力健康理念和知识,增强了公众“爱耳、护耳意识”;帮助近40万听障儿童改善了听力语言康复状况。

  • 标签: 听障儿童 康复教育 新起点 听力语言残疾 听力语言康复 残疾人事业
  • 简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新证据,并对该综合征相关SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新SOX10基因致病突变,丰富了致WS4SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿风险评估及必要产前诊断咨询。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
  • 简介:目的调查江苏省人群中眩晕分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥106854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。

  • 标签: 眩晕 流行病学 患病率 听力减退
  • 简介:摘要不饱和脂肪酸10-羟基-2-癸烯酸又名蜂王酸(10-HDA),是蜂王浆主要成分,由于其具有抗肿瘤、抗菌活性和刺激胶原蛋白产生作用,吸引了世界各地对10-HDA药理特性研究。然而,10-HDA对紫外线(UVB)诱导皮肤光老化影响却罕有报道。本研究通过测量I型前胶原蛋白(PIP),转化生长因子β1(TGF-β1)和基质金属蛋白酶-1(MMP-1)变化,检测10-HDA对UVB诱导人正常皮肤成纤维细胞光老化影响。结果10-HAD使I型前胶原蛋白和TGF-β1含量增加,但是金属蛋白酶-1水平并没有改变。因此,10-HDA可能是通过增强胶原蛋白合成而对UVB诱导皮肤光老化进行保护。

  • 标签: 10-HAD MMP-1 光老化 I型前胶原蛋白 TGF-&beta 1
  • 简介:目的分析我院耳鼻咽喉科2004年1月1日-2014年12月31日期间住院患者前10位病种相关资料变化,为我院耳鼻咽喉科管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年10位病种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年耳鼻咽喉科住院患者前10位病种结构变化不大,但各病种病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年耳鼻咽喉科住院患者前10位病种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见病宣传及防治,提高人们健康意识,降低医疗资源浪费。

  • 标签: 疾病谱 耳鼻咽喉科 住院患者
  • 简介:除主讲者李健东主任外,我们还邀请到国内面神经相关领域知名专家蔡志刚、龚树生、郭传滨、郭京、韩东一、李森恺、宋为明、王振常、岳云龙、张秋航、王琪等教授(按拼音顺序)担任授课嘉宾,内容将包含面神经基础科研、解剖学、影像医学等方面的最新进展,面瘫电生理检查、诊断、评分、内科治疗、手术治疗、康复,以及涎腺手术、

  • 标签: 周围性面瘫 学习班 北京 诊疗 医院 手术治疗
  • 简介:家庭概况我童年时代是在动荡不安社会中度过.我祖父做官,家境较富裕.祖父送父亲去日本早稻田大学读书,在读到第三年时,祖父突然病故,家庭失去了经济来源.继祖母不愿父亲读完四年,频频去信催父亲回国.回来后未找到工作.

  • 标签: 耳鼻喉科 医生 姜泗长 家庭 读书时代
  • 简介:摘要目的探讨孕妇产前心理状况与分娩方式之间关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。

  • 标签: 孕妇 心理状况 分娩方式
  • 简介:把一种物质放在外耳道内或残余鼓膜表面,以提高听力和减少耳漏,这种物质被称做人工鼓膜(artificialtympanicmembrane).关于人工鼓膜报道最早可追溯到1640年,但是,直到19世纪人工鼓膜才被广泛应用.在整个19世纪里,报纸、杂志、广播、电视到处充斥着人工鼓膜广告,原本是一些病人聪明发明,到后来却变成了庸医为牟取暴利骗人手段,人工鼓膜发展也象其他新生事物一样经历了从严肃到荒诞过程.

  • 标签: 伟大发明 发明骗人 骗人手段
  • 简介:摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养视网膜神经节细胞(RGCs)保护作用及其机制。方法选取出生1d新生乳鼠30只,采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞(RGCs),选取出生7dSD大鼠6只,采用“改进酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞,然后按照125比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被培养基中建立共同培养模型,在体外培养基中分别加入葡萄糖(50mmol?L-1)和连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(高糖缺氧组);仅加入葡萄糖(50mmol?L-1)(高糖组);加入连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(缺氧组);在上述基础分别加入制定好20%体积分数补肾活血中药血清进行干预,分别测定24、48、72h培养模型外液中乳酸脱氢酶(LDH)漏出量和谷氨酰胺合成酶(GS)活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞细胞膜稳定性变差,通透性增加,补肾活血中药可以改善细胞膜稳定性,提高GS活性,从而达到保护RGCs细胞目的。

  • 标签: 补肾活血中药 缺氧 视网膜神经节细胞 视网膜Muller细胞
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  • 简介:造成声带麻痹原因涉及肿瘤、手术、感染等因素。到目前为止,虽然还没有针对性治疗手段,但对症治疗方法简单易行,副作用小。常用有声带注射疗法,甲状软骨成形或加杓状软骨内收术。双侧声带麻痹可通过切除一侧或双侧声带后部,或联合杓状软骨切除术,既缓解呼吸困难又保留发声功能。本文就声带麻痹治疗最新进展加以综述。

  • 标签: 声带(Vocal Cord) 麻痹(Paralysis) 治疗(Treatment)
  • 简介:摘要随着人们对喉生理解剖特点、喉癌生物学行为认识和治疗概念不断更新,喉癌治疗已从过去单纯放疗或单纯全喉切除发展到根据不同原发部位、不同病期,结合患者全身情况采取不同治疗手段,以期达到最大限度根治肿瘤而又尽可能保留喉功能目的,使喉癌患者生存期及生存质量均得到了提高。

  • 标签: 喉癌 治疗
  • 简介:鼓室硬化是指中耳黏膜下层或鼓膜固有层中弹性纤维透明样变性,是中耳黏膜慢性炎症或反复急性炎症终末反应。早在1869年Troltsch首先描述了该病,其病因不清,有研究发现可能与遗传、动脉粥样硬化、高钙血症等有关。鼓室硬化发病机制也不甚清楚,但有一点是达成共识,即鼓室硬化是中耳慢性炎症非特异性不可逆结果。按组织学特点鼓室硬化可以分为硬化型黏膜炎和破骨型黏膜炎,后者可破坏骨质,累及听骨链。也有学者主张根据手术中所见硬化斑块范围来分型,可分为鼓膜钙化型、锤砧骨固定型、镫骨固定型及全鼓室硬化型,认为这种分型更有治疗指导价值。目前争论热点在于如何更有效治疗鼓室硬化,尤其是镫骨固定病例。本文主要对鼓室硬化治疗进行论述。

  • 标签: 耳硬化病(Otosclerosis) 镫骨(Stapes) 鼓室成形术(Tympanoplasty)