简介:尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一,确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1/300,且其发病率近年来呈逐渐增加趋势[1,2]。手术是治疗本病的唯一方法,已报道的手术方法虽多达300余种,但目前常用的仅30余种[3]。目前公认的治愈标准为:①术后能正常站立排尿;②修缮阴茎畸形,取得满意的外观效果;③成年后可以进行正常的性生活[4,5]。对尿道下裂手术效果而言,准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况[6,7]。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准,而这样的标准,对评价手术效果,比较不同尿道下裂术式的疗效,指导现阶段的治疗,改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面,对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。
简介:目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10(SRYrelatedhighmobilitvgroup—BoXgene10,SOX10)在先天性巨结肠(Hirschsprung’sdisease,HD)肠壁中的表达情况,以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病例的手术标本狭窄段、移行段及扩张段,随机取12例非巨结肠手术病例(如结肠造瘘或关瘘手术)作为对照组,提取平滑肌组织总RNA,应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)扩增目的基因和看家基因片段,观察病变段和正常段SOX10mRNA的表达,并与看家基因(B—actin)在病变段和正常段的表达比较,进行统计学分析。结果SOX10mRNA在HD患儿痉挛段呈低表达,在扩张段及正常对照组呈高表达。痉挛段SOX10mRNA的表达量与移行段、扩张段及正常对照组比较,差异均有统计学意义;而移行段、扩张段及对照组比较,差异无统计学意义。结论HD患儿结肠SOX10mRNA的异常分布显示SOXIO基因是出生后肠神经系统维持正常功能所必需的,SOX10mRNA表达减少可引起肠管痉挛,肠腔狭窄,造成肠功能障碍。
简介:目的提高低体重婴幼儿先天性心脏病的外科治疗水平.方法回顾性分析62例体重低于10Kg婴幼儿先天性心脏病的治疗结果.本组48例室间隔缺损中,复合畸形32例,复杂畸形14例,全组合并中重度肺动脉高压(PH)43例,均在全麻CPB下纠正畸形.结果术后并发肺炎13例,肺不张和右胸腔积液各3例,低心输出量综合征和肺高压危象各6例,右心功能衰竭5例,严重心律失常1例,死亡4例,治愈58例(93.5%).结论低体重儿常病情重,复合畸形多,术前术后易合并肺部并发症,应加强围术期综合治疗,对反复呼吸道感染、存在多水平左向右分流或巨大室间隔缺损、合并中重度肺动脉高压、复杂畸形及因疾病导致患儿生长发育明显落后者均应积极手术.
简介:目的探讨早产儿肺出血的治疗与预后。方法选择北京大学第三医院2007~2016年在新生儿病房住院并诊断为肺出血的早产儿106例为研究对象。根据住院时间分为2007~2011年组(34例)和2012~2016年组(72例);根据肺出血发生后使用的不同呼吸支持方法分为常频通气组(43例)和高频振荡通气组(HFOV组,63例);根据在肺出血之前未关闭PDA是否给予PDA结扎术分为未手术组(34例)和手术组(14例)。按照3种不同分组方法对患儿的基本情况、治疗方法及预后进行比较分析。结果2012~2016年组使用HFOV和PDA结扎术的比例高于2007~2011年组(P〈0.05);2012~2016年组住院期间病死率低于2007~2011年组,住院时间长于2007~2011年组(P〈0.05);2012~2016年组颅内出血、支气管肺发育不良(BPD)的发生率高于2007~2011年组(P〈0.05)。HFOV组住院期间病死率低于常频通气组,住院时间长于常频通气组(P〈0.05);HFOV组颅内出血、BPD的发生率高于常频通气组(P〈0.05)。PDA手术组住院期间病死率低于未手术组,住院时间长于未手术组(P〈0.05);PDA手术组颅内出血、BPD的发生率高于未手术组(P〈0.05)。结论HFOV和PDA结扎术的应用可使早产儿肺出血的生存率得到改善,但颅内出血、BPD的发生率也相应升高。
简介:目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法,总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为(3.0±3.8)岁;男性156例,女性95例。动脉缺血性脑卒中(AIS)占62.5%(157/251),出血性脑卒中(HS)占37.5%(94/251)。两者均无明显季节分布差异,但郊区(县)发病较城区更为严重。特发性脑卒中(IS)51例(32.5%,51/157)居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染(12.1%,19/157)、烟雾病(12.1%,19/157)、头部外伤(10.8%,17/157)和营养性缺铁性贫血(7.6%,12/157)最常见。惊厥(20.4%,25/157)和言语困难(15.9%,25/157)则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内(41.5%,39/94)和蛛网膜下隙(13.8%,13/94)。维生素K缺乏(76.6%,72/94)则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型;维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。
简介:目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重(多至每天10-20次),持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。
简介:目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。