简介:梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:目的梅尼埃病一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低。本文关注儿童梅尼埃病的发病情况,研究儿童梅尼埃病的临床特征。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃病的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查。结果本组梅尼埃病发病最早为3岁。儿童期首发的梅尼埃病占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586)。4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10)。儿童梅尼埃病听力图有两种类型——低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10)。前庭功能检查结果正常或异常与病程无关。耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10)。首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常。头痛和运动病是儿童梅尼埃病的一个常见主诉。结论儿童梅尼埃病的主要首发症状依次为典型梅尼埃病表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感。听力图多为低频下...
简介:Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。
简介:目的:探讨面神经肿瘤的临床特点、影像学特征、鉴别诊断、手术入路、肿瘤切除后面神经的修复方法和效果。方法通过检索Pubmed、Medline、LWW、Elsevier、Springer等英文数据库以及中国知网、维普等中文数据库,检索出2002年至今报道面神经肿瘤的文献,结合我们自己诊治的病例,对文献报道的面神经肿瘤病例进行归纳、总结及分析。结果共检索出文献23篇,报道的病例共计354例。354例面神经肿瘤患者的平均发病年龄是43.90岁,男女比例1:1.1。面瘫、听力下降、耳鸣是最常见的临床症状。354例患者中有271例报告了术前面神经功能H-B分级,其中H-BⅠ级113例,H-BⅡ级30例,H-BⅢ级38例,H-BⅣ级29例,H-BⅤ级29例,H-BⅥ级32例。面神经水平段、膝状神经节是最易受累部位。手术入路根据肿瘤位置及是否保留听力选择,乳突入路及迷路入路最常用。面神经修复方式根据面神经缺损长度、面神经中枢断端能否利用选择,耳大神经移植吻合是最常用的面神经修复方法。随访病例共208例,术后面神经功能H-BⅠ级34例,Ⅱ级27例,Ⅲ级76例,Ⅵ级48例,Ⅴ级6例,Ⅵ级17例。结论面瘫、听力下降、耳鸣是面神经肿瘤常见的临床症状,对于不明原因的特发性面瘫患者,要考虑面神经肿瘤的可能;面神经水平段及膝状神经节是肿瘤好发部位;手术入路要根据肿瘤的位置、大小以及是否保留残余听力来选择;术前面神经功能越好,获得良好预后的可能性越大。
简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,
简介:甲状腺良性病变在临床上主要有甲状腺肿、甲状腺腺瘤、原发性甲状腺机能亢进(甲亢)和甲状腺炎等。由于这些疾病具有不同的临床与病理学特点,其诊断和治疗原则和策略亦有所区别。由于对甲状腺良性病变临床特点、诊断和治疗缺乏认识,
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:目的对60例听神经病小儿进行临床听力学分析,以便提高对此病的认识,避免漏诊及误诊。方法2003年.2005年我院临床医学听觉言语康复中心门诊。对4个月-6岁婴幼儿及儿童诊疗中发现60倒聋儿。对声音有反应,但不会讲话,给于ABR,ASSR,OAE、声导抗.影像学检查后,发现异常反应。结果60倒(120耳)聋儿ABR严重异常。ASSR、行为测听有部分残余听力,OAE正常。声导抗及影像学方面未发现异常。结论听神经病是一种近期提出的病因不明的听觉障碍性疾病。此病引起具有特殊临床表现与听力学检查表现的感音神经性聋。有助于与感音性聋的鉴别。
简介:目的比较前庭神经切断及内淋巴囊手术治疗梅尼埃病效果。方法将所有梅尼埃病患者根据听力及生活质量情况进行分期;根据分期情况予以非手术治疗以及内淋巴囊减压或引流术、前庭神经切断术。分析手术治疗梅尼埃病患者病史特点、手术情况;对于手术满24个月以上的梅尼埃病患者进行术前术后的眩晕、听力及生活质量等疗效评价。结果手术治疗梅尼埃病共77例患者79次手术(1例双侧梅尼埃病患者接受左右各1次内淋巴囊减压术;另1例双侧梅尼埃病患者接受了左侧前庭神经切断术及1次右侧内淋巴囊减压术),其中内淋巴囊手术34次,前庭神经切断术45次。术后24个月的眩晕控制率为:内淋巴囊手术73%,前庭神经切断术100%。结论内淋巴囊减压或引流术可以减轻患者眩晕、改善患者的生活质量;前庭神法。