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  • 简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
  • 简介:2012年12月6日下午16:00,由首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科主任于振坤教授带队,组织了以中层干部为核心的13人代表团,走进复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,就科室运营、专科发展及青年医师培养等问题展开了深层次的交流,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王正敏院士、迟放鲁副院长与北京同仁医院的黄志刚副院长均参与了此次交流。

  • 标签: 临床重点专科 首都医科大学附属北京同仁医院 运营 眼耳鼻喉科医院 卫生部 学习
  • 简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。

  • 标签: 聋(Deafness) 助听器(Hearing Aids) 指南(Guidebooks[Publication ):世界卫生组织(World Health
  • 简介:由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所和新疆自治区人民医院联合主办的国家级医学继续教育项目"激光及嗓音医学学习班"【项目编号:2009-07-01-087(国)】和"耳鼻咽喉头颈外科微创外科学习班"【项目编号:2010-07-01-080(国)】拟定于2010年7月16-21日在新疆维吾尔自治区人民医院(乌鲁木齐市)举行,届时将授予国家级I类学分共16分。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 嗓音医学 微创外科 学习班 医学继续教育 国家级
  • 简介:2010年10月15-22日山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二届学术与管理年会暨国家级继续医学教育项目头颈肿瘤的手术治疗学纠班在济南成功举办,来自全省各地的近7()位代表参加会议。山东省卫生厅巡视员、中国医师协会副会长、山东省医师协会刘玉芹会长,山东大学齐鲁医院高海青副院长,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员潘新良,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会副主任委员王海波、李娜、樊兆民、范献良、王启荣、李学忠、李延忠、徐伟等出席会议。

  • 标签: 国家级继续医学教育项目 中国医师协会 山东省卫生厅 耳鼻咽喉科 济南 年会