简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：

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简介：目的探讨听觉器官中线粒体DNA缺失在老年聋发病中的意义.方法:饲养不同年龄组的大鼠,测试ABR阈值,PCR检测其耳蜗、蜗核、大脑、颞肌和外周血中是否存在mtDNA4834缺失,对存在的缺失进行定量分析;PCR产物进行克隆、测序.结果:老年组大鼠的ABR平均阈值为92.22±10.60dBSPL(n=20),中年组为42.75±5.73dBSPL(n=24),青年组为30.50±1.54dBSPL(n:24),老年组大鼠的ABR阈值明显高于中年组和青年组,其差别具有非常显著性的意义(方差分析,P＜0.01);(2)所有老年大鼠的听觉器官和颞肌中均存在mtDNA4834缺失,其缺失发生率高于中年组,青年组mtDNA4834缺失发生率最低;(3)定量分析显示不同年龄大鼠听觉器官中mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比不同,老年组mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比高于中年组.结论:老年大鼠的ABR阈值明显升高,其包括耳蜗、蜗核在内的多种组织中普遍存在的mtDNA4834缺失,提示mtDNA缺失在老化和老年聋的发生中具有重要意义.

简介：《喉科手术学》2000年出版，2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展，喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式，人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术学》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论，特别是新发展的手术为主要增修内容，增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理：增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术：补充了喉气管狭窄，喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法；充实了甲状腺肿瘤手术，颈淋巴结清扫术内容，

简介：

简介：1资料与方法1.1临床资料依照1997年中华耳鼻咽喉科学会、中华耳鼻咽喉科杂志编辑委员会颁布突发性耳聋诊断依据和分级标准[1],2002年11月-2004年6月临床随机抽取符合突发性耳聋标准病人61例分成二组.治疗组31例(35耳),男19例,女12例,年龄25-71岁,平均年龄47.5岁.发病开始到用药时间1-7天,平均3.7天.其中伴耳鸣者23例,伴眩晕者10例,耳聋、耳鸣、眩晕同时存在者9例.对照组30例(34耳),男21例,女9例,年龄22-69岁,平均年龄48.2岁,发病开始到用药时间1-6天,平均3.5天.伴耳鸣者18例,伴眩晕者11例,耳聋、耳鸣、眩晕同时存在者8例.治疗前对病人病情、治疗过程及可能出现临床疗效预先告之.

简介：目的比较联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化对耳蜗基底膜上皮细胞的分离效果。方法分离P0-3天SD大鼠基底膜,并将其分为四组,分别为：A组胰酶消化组;B组嗜热菌蛋白酶消化组;C组I型胶原酶消化组;D组嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化组。收集各组消化的细胞进行悬浮培养和诱导分化,分别计数各组形成的细胞球数目,应用免疫荧光对获得的细胞来源进行鉴定,并比较各组Cytokeratin-18阳性细胞的百分率。结果从4种方法分离得到的细胞经培养后均可形成细胞球,表达干细胞标记物Nestin和细胞分裂标记物BrdU。获得细胞大部分均表达上皮来标记物E-cadherin和cytokeratin-18,而不表达间质细胞标志物Vimentin,经过诱导分化后可以分化成毛细胞样细胞。应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化获得的细胞球数目显著高于其它组（P〈0.05）;而采用胰酶消化获得的细胞cytokeratin-18阳性率显著低于其它组（P〈0.05）。结论联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化耳蜗基底膜上皮细胞可以显著提高基底膜上皮细胞的分离效果,从而耳蜗前体细胞的研究提供有力研究基础。

简介：经国家卫生部批准，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院与北京协和医院共同主办的第13届诊断听力学学习班暨第2届新生儿听力筛查诊断高级研修班将于2009年9月13日—23日在北京举行。学习班总教学80学时，学习期满共授予国家级继续教育I级学分30分。内容第13届诊断听力学学习班已成功举办了十二期，来自全国31个省，

简介：目的探讨大鼠耳蜗胱硫醚-γ-裂解酶（cystathionine-γ-lyase，CSE）的分布情况及在噪声刺激后的表达变化。方法通过免疫组织化学及免疫荧光染色技术，观察CSE在正常成年SD大鼠耳蜗内的分布及定位。32只SD大鼠被分成4组：正常对照组、1天组、1周组、3周组，后3组分别暴露于110dBSPL宽带白噪声中。采用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）方法检测大鼠接受强噪声刺激前后CSE在耳蜗内的表达变化。结果CSE主要表达在大鼠耳蜗的血管纹，螺旋突，以及耳蜗微小血管处；在耳蜗内外毛细胞、各类支持细胞、盖膜及蜗神经节处未见明显表达。随着噪声刺激时间的延长，CSE在mRNA水平的表达呈先增长后下降的趋势。结论CSE在耳蜗内的分布及其在噪声刺激后的表达变化，提示其在改善耳蜗血循环方面可能发挥重要作用。

简介：

简介：1研究的定义所谓研究，简单地说是一个提出问题，并以系统的方法寻找问题答案的过程。由此可见，听力残疾人康复研究则是一个系统地、有规则地获取听力残疾人实现听力语言康复知识的过程。

简介：

简介：ObjectivesTostudyclinical,imagingfeaturesandtreatmentoutcomesofcongenitalcholesteatomaofmiddleear(CCME).MethodsThisisaretrospectivereviewof10CCMEcasesselectedfrom952cholesteatomacasestreatedbetweenJanuary1995andDecember2005attheDepartmentofOtolaryngology-HeadandNeckSurgery,ChinesePLAGeneralHospital.Themainoutcomemeasureswerethesiteoforigin,clinicalfeatures,surgicalfindings,imagingcharacteristicsandhearingresults.ResultsThemeanageofthe10patientswas16years(rangedfrom10to24years),with6beingolderthan18years.Therewere7malesand3females.Theaveragedelaytodiagnosiswaslongerthan2years.ThemeanpreoperativePTAwas55dBHL,withameanABGof45dB.Typicalcholesteatomaswereseenbehindthetympanicmembraneinthesuperoposteriorquadrantonotoscopyonlyin2patients.HighresolutionCTwascompletedinallpatients.Mostofthepatients(8/10)werediagnosedwithotosclerosisorossicularabnormalitybeforeoperation.Allpatientsunderwentaone-stagetympanoplastyfollowingtransmeatalexplorativetympanotomyandcompletecholesteatomaremoval,exceptone,whounderwentaCWUmastoidectomyduetoextensivecholesteatomainvolvement.Thecholeasteatomalesionwasconfinedtothesuperoposteriormesotympanuminallpatients.ThemeanpostoperativePTAwas20dBHL.Allpatientswerefollowed-upforatleast1.5yearspostoperatively.Revisionprocedureswereperformedin2patientsforhearingdeterioration.Noresidualorrecurrenceofcholesteatomawasfound.ConclusionCCMEisararediseasethatoftengetsdelayeddiagnosis.Residuallesionsandtheprognosismainlydependontheextentofthelesion.

简介：由黄选兆，汪吉宝，孔维佳教授主编，数十位专家教授参与编撰的《实用耳鼻咽喉头颈外科学》（第2版）[原名《实用耳鼻咽喉科学》（第1版，1998）]已由人民卫生出版社于2008年1月出版，全国各地新华书店发行。全书共290余万字，较第1版增加80余万字，定价176元。

简介：目的观察豚鼠耳蜗局部心钠素（atralnatruretcpeptde，ANP）和一氧化氮合酶（nitricoxidesynthase，NOS）免疫组化反应产物的分布，为研究ANP和NOS在豚鼠耳蜗局部血流、淋巴以及神经调节中的相互作用提供形态学依据。方法采用免疫组织化学双标法检测ANP和NOS在正常豚鼠耳蜗的分布特征。结果在耳蜗各转螺旋动脉和血管纹．螺旋缘、螺旋韧带和Corti器显示双阳性染色，螺旋神经节细胞及囊斑神经上皮细胞膜及轴突NOS阳性染色，胞质ANP阳性染色；盖膜、前庭膜阴性染色。结论ANP和NOS在内耳血流调节，内、外淋巴平衡调节以及神经信号传递等方面可能具有重要作用，二者之间可能存在密切的相互作用机制，其分布特点与功能密切相关。

简介：第18届国际耳鼻咽喉科大会主席帕萨利(Passali)教授2005年1月10日到达北京，与中华医学会耳鼻咽喉科学分会主任委员杨伟炎教授及在京的其他专科分会领导会晤，座谈了中华医学会耳鼻咽喉科学分会加入国际耳鼻咽喉科大会的问题。