简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%,有家族史者占19.5%,综合征性耳聋占5.3%,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
简介:面神经大部分在颞骨内行走,经内耳道进入中耳乳突,从茎乳孔出颅。因此中耳病变或手术均可能导致面神经的损伤而出现面瘫。面瘫的时间长短、病损的性质和程度及治疗方法不同与疾病的结局有密切关系。中耳炎手术即发性面瘫与迟发性面瘫的预防与治疗始终是耳神经外科研究的重点与难点,本文就近年相关进展作一述评。
简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的:对比分析典型主诉良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者中变位试验阳性和阴性的患者,探讨BPPV自愈性机制及发病机制。方法详细记录2011.12~2012.4头晕门诊就诊的76例位置性眩晕患者病史、体位试验,45例符合贵阳BPPV诊断标准,31例变位试验阴性,两组患者年龄及病程进行统计学分析。结果BPPV组平均年龄53.5±13.6,阴性组平均年龄49.7±14.8,两组年龄进行独立样本t检验,t=1.076,P=0.286,P>0.05,两组年龄没有差别;BPPV组病程(除外半年以上患者):平均13.5±13.17天,阴性组平均14.2±13.84天,两组病程进行非参数检验,Z=0.429,P=0.668,P>0.05,两组病程没有明显差别。结论BPPV存在不同的类型,具有不同的发病机制,除了管石症及嵴顶耳石症,可能与耳石器官及球囊与椭圆囊神经病变有关。自愈型BPPV可能和耳石器官的轻微病变有关,因此代偿迅速完全。
简介:目的探讨治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽的有效药物。方法采用中药方剂(中药12味)治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽患者,并设置孟鲁司特钠(顺尔宁)对照组,分别治疗3个月并观察其治疗效果;1年后随访观察治疗效果。结果治疗3个月后,中药方剂(中药12味)疗效显著优于孟鲁司特钠(顺尔宁)对照组;咳嗽、哮喘等症状经3个月的治疗后基本消失;1年后随访患者病情稳定,很少复发。结论本药物疗效好、愈后很少复发,可标本兼治,服用方便、简单,安全可靠。
简介:目的:分析90岁以上老年性聋患者听性脑干反应(ABR)的特征。方法对14例90岁以上老年性聋患者(平均年龄91.1.4±1.3岁,26耳)进行交替短声ABR测试。听力正常人9例(平均年龄22.7±1.2岁,18耳)作为对照组。观测Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期(PeakLatency,PL)和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期(Inter-PeakLatency,IPL),并分别与对照组总体均数进行比较。结果总体的I波引出率和Ⅲ波引出率均为76.9%(20/26),V波引出率为84.6%(22/26)。高龄老年性聋组各波PL较对照组延长。Ⅰ-Ⅲ波IPL、Ⅲ-Ⅴ波IPL、Ⅰ-Ⅴ波IPL无组间统计学差异。结论90岁以上高龄老年性聋患者ABR波形分化较差。