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  • 简介:早在2000年前,古人便已经意识到过强的声音会影响听觉敏感度。根据历史记录,古罗马的PlineytheElder可能是历史上首先注意到这个现象的自然科学家,在其撰写的《自然历史》一书中,他写到雷鸣般的强声对听觉灵敏度有影响。不过,现代许多关于噪音和听力损失的认识大都是在近百年内形成的。工业噪音的危害已经公认为是除了老年听障以外导致成人听力损伤的第二大病因,而噪音听力损失已被列为十大职业病之一。

  • 标签: 噪音 释义 听力损失 历史记录 听力损伤 敏感度
  • 简介:随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的医学时代,耳聋的遗传咨询是医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。

  • 标签: 遗传性耳聋 遗传咨询 基因组医学
  • 简介:抗组胺药是治疗变应性鼻炎(AR)最常用药物,占据不可替代的位置。近年来,除2代口服抗组胺药外,还研发了鼻用抗组胺药(鼻用剂)。变态反应学家、药理学家、国际组织、药物研发企业都在努力探索怎样才能充分发挥抗组胺药的最佳效果,又能避免药物的副作用(中枢镇静、心脏毒性等)。众多研究结果为患者和医师带来了最新知识和切实利益。

  • 标签: 组胺H1拮抗剂 投药 口服 鼻用制剂 药物评价
  • 简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
  • 简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

  • 标签: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1
  • 简介:摘要目的探索一种科学、公开、公正的绩效考核方法,以提高手术室护理质量及员工积极性,顺应医改。方法以2014年1月1日为界,以前的为传统组,以后为改进组。比较两组护理质量、患者医生满意度、护士对绩效考核满意度。结果改进组满意度明显高于传统组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论改进后绩效考核方法提高了护理质量和医生患者护士满意度,达到卫生计生委三好一满意要求。

  • 标签: 新医改制度 绩效考核方法
  • 简介:2011年是“十二五”规划的开局之年.在我国听障儿童康复工作历史上有着不同寻常的意义。

  • 标签: 爱耳日 康复工作 听障儿童
  • 简介:目的通过对农村聋儿家庭交往及家庭手势的调查研究。了解我国农村聋儿教育的状况。为农村的聋教育事业.聋校语言教育改革以及聋人手语研究。提供一定的参考。方法采用《聋校入学新生语言状况调查总表》。从聋儿的基本情况、家长访谈、家庭手势的获得3个方面对聋儿进行调查。结果调查发现聋儿具有创造手势符号的能力。如果有效利用聋儿的视觉优势,帮助他们学习汉语口语和书面语。可以大大提高他们的交往能力。结论要重视农村聋儿的家庭早期教育。重视对聋儿家长的培训和指导。运用家庭手势。提高聋儿交往能力。

  • 标签: 聋儿 家庭交往 手势运用
  • 简介:2008年5月5日葛兰素史克(中国)有限公司在北京万达索菲特酒店举行了“2008辅舒良鼻炎高峰论坛暨包装上市会”,近150名国内耳鼻咽喉头颈外科的专家参加了此次会议。鼻科学领域的5位专家同与会者交流了变应性鼻炎、慢性鼻窦炎鼻息肉的新版国际权威诊疗指南和最新研究进展,分享了治疗变应性鼻炎临床实践经验,并对上下呼吸道变应性疾病的关联性进行了探讨。本次会议针对变应性鼻炎和慢性鼻窦炎鼻息肉进行了广泛的学术交流,在促进鼻科领域专家的互动沟通方面起到了积极推动的作用。本文简要概述几位专家的讲演内容,供广大临床医师参考。

  • 标签: 对变应性鼻炎 高峰论坛 辅舒良 会议 上市 包装