简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：2001年世界卫生组织（WHO）组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎（AR）对哮喘（AS）的影响（ARIA）时，提出“同一气道同一疾病”（oneairwayonedisease）的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的，上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科，上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治，下气道的AS属内科或呼吸科，好似铁路警察各管一段，往往缺乏统一的观念。“同一气道同一疾病”的提出是有依据、有道理的。

简介：为防止听障儿童的听觉剥夺,获得更好的语言能力,小龄婴幼儿的人工耳蜗植入目前受到广泛关注。越来越多的文献报道早期植入人工耳蜗有助于听觉的重建和语言的学习。动物实验也证明了植入人工耳蜗以后有利于听神经和正常突触的恢复[1,2]。

简介：近年来，心理语言学家运用现代的科学实验方法来观察儿童习得语言的过程。各种观察表明：儿童开始学讲话的时间可能略有先后，但都经历过相同的发展过程，而且到了5岁左右，儿童就能掌握相当复杂的句子结构，较自由地运用语言来进行交际.人们不禁要问，儿童究竟是怎样获得语言的呢？

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简介：920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10～12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

简介：92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197～199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

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简介：890788中西医结合耳鼻咽喉科临床研究方法探讨/谭敬书//湖南中医学院学报.-1988,8(4).-1～3本文对中西医结合耳鼻咽喉科临床研究,从设计、指标选择、证以及官窍脏腑相关理论的研究等方面作了方法学的探讨。(原提要)

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简介：920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电

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简介：摘要目的研究一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛（导乐镇痛组），对照组100例实行传统分娩（传统分娩组）。观察两组产妇的镇痛效果，产程，分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组，产程时间明显缩短，并降低手术产率。结论一对一全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛，可显著减轻分娩时的疼痛，降低剖宫产率，缩短产程，促进自然分娩，但不增加新生儿窒息率，且对母婴无副作用，是一种值得推广的产时服务新模式．

简介：1977年，一个名叫汉弗莱斯的美国大学生在其毕业论文中，杜撰了一个英文单词“audism”，借以表达健听人士对聋人持有的高人一等的态度．当时并没有引起人们的注意。但在1992年，这个单词成为聋教育和聋文化领域一部经典著作的核心主题．

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：皮角（cutaneoushorns）为一局限性、角质增厚的角样增生物。以40岁以上年龄多见,男多于女,好发于头皮、面颈、前臂和手臂等曝光处,偶见于眼睑、躯干、阴茎等处[1]尤其是受日晒的老年人中多见。我科1998年诊治一例,介绍如下。

简介：目的对一种自助听力测评系统进行初步临床评估，为其在大范围人群推广应用提供实验依据。方法95例志愿者采用自助听力测评系统在噪声小于45dB（A）的非隔声室环境下自主进行250、500、1000、2000、4000Hzl司值的测试，然后由专业人员采用GSI-61纯音听力计（在本底噪声低于30dB（A）的标准隔声室中）进行相同频率阈值的测试，计算各频率闽值差值。根据两种方法测得的平均听闽分别对所有受试者进行听力障碍分级，应用Kappa检验进行一致性分析。计算系统诊断中度及以上听力障碍的灵敏度和特异度。结果自助听力测评系统与纯音听力计测得的阈值吻合度较好。Kappa检验显示根据两种方法进行听力障碍分级的结果具有很好的一致性（Kappa=0．858，P=0．00）。系统诊断中度及以上听力损失的灵敏度为100％，特异度为98．9％。结论本自助听力测评系统提供了一种快速便捷的自助式听力测评方法，经对比试验验证测得的结果较为准确，但需进一步在较大规模人群中进行应用验证。

简介：儿童言语语言问题越来越受到家长的关注，大多数家长受到儿童说话晚、口齿不清、发音错误等问题的困扰，找不到相应的医疗部门解决此问题。国外报道2岁儿童言语语言障碍达到17%，3岁达4%～7.5%，6岁达3%～6%[1]。学龄前儿童中，约7%～10%的儿童语言发育迟缓；而3%～6%的儿童有言语感受或表达障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现和早期干预治疗尤为重要[2]。