简介:目的:了解晚期隐性梅毒患者心血管系统损害的临床特点。方法:对45例病期超过2年的晚期隐眭梅毒患者进行彩色超声心动图检查,分析结果,并与20例健康者进行比较。结果:45例晚期隐性梅毒患者中,23例(51.11%)心脏彩色超声心动图有异常发现,对照组1例(5%)有异常发现,经比较两类人群心动图异常发现率有统计学差异,X2=12.64,P〈0.05。45例晚期隐性梅毒患者中,二尖瓣关闭不全13例,三尖瓣关闭不全12例,左房扩大11例,左室扩大1例,主动脉关闭不全7例,主动脉增宽10例,轻度肺动脉高压3例,轻度左室舒张功能不全7例,室间隔及左室前壁运动降低、少量心包积液、中度左室舒张功能不全、左室容量增大、左室射血分数降低1例。结论:晚期隐性梅毒患者心血管系统损害以二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、左房扩大、主动脉关闭不全、主动脉增宽为主,超声心动图是诊断心血管梅毒的主要方法。
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:特应性皮炎(AD)是一种慢性炎症性皮肤病,不仅给患者带来难以忍受的瘙痒感,而且皮损往往伴有渗出倾向,严重影响患者的生活质量。多篇关于AD的流行病学报道显示,AD的发病率出现逐年上升的趋势,尤其是在婴幼儿和儿童,给家庭、社会带来重大的负担。因此AD的防治已经成了我们不可忽视的问题。然而,目前AD的发病因素尚不明确,大量研究表明遗传、免疫失衡可能导致AD的发病。近年来,各个国家和地区AD发病率的不同突出了环境因素在AD发病中的重要作用,包括气候、微生物、空气污染和吸烟、水质、饮食、维生素D的含量、接触动物、压力等均是引起AD发病的危险因素,本文就AD发病的环境因素进行综述。
简介:目的:探讨女童性早熟与环境内分泌干扰素相关性。方法:选取2010年2月至2015年2月115例性早熟女童作为观察组,选取同时期健康女性儿童115例作为对照组,均进行环境内分泌干扰素,并进行子宫体积、骨密度、血清雌二醇等水平检测,分析性早熟和环境内分泌干扰素相关性。结果:观察组EEDs指标DEHP、OP、BPA均显著低于对照组,两组比较差异显著(P〈0.05);观察组子宫体积、卵巢体积、雌二醇、骨密度均显著低于对照组,两组比较差异显著(P〈0.05);DEHP和子宫体积、卵巢体积、骨密度正相关(P分别为0.001、0.003、0.000),OP和子宫体积正相关(P=0.003),BPA和子宫体积、卵巢体积正相关(P分别为0.000、0.042)。结论:环境内分泌干扰素是儿童性早熟重要致病因素。
简介:目的了解中国大陆地区新生隐球菌环境株的分布情况,及其表型和基因型特征。方法采用CACA培养基培养1372份来自中国大部分地区私人和公共养鸽场所的鸽粪标本,分离出新生隐球菌,并对其表型和基因型特征进行分析。结果共分离出80株新生隐球菌,分离阳性率约为5.5%,所有菌株37℃生长良好,有完整荚膜,尿素酶试验阳性。ITS序列分析证实分离出的新生隐球菌均属于血清型A。M13-PCR显示,其基因型为我国及东南亚地区特征性的VNIC型,显示了与临床株的高度一致性。结论中国大陆地区的新生隐球菌临床株与环境株显示了高度的同源性,提示对于易感人群,阻断与相应环境的接触可有效预防新生隐球菌的感染。