简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
简介:报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。
简介:目的:探讨炔诺酮治疗无排卵性功能失调性子宫出血的临床效果分析。方法:通过分析2013年1月至2014年11月医院收治的146例无排卵性功能失调性子宫出血患者的临床资料,随机分为观察组和对照组,对照组患者给予决雌醇环丙孕酮片治疗,观察组患者给予炔诺酮进行治疗,治疗结束后观察两组患者临床疗效。结果:治疗结束后观察组临床有效率为98.63%,对照组临床有效率为79.45%,两组临床有效率组间差异有统计学意义(P〈0.05)。两组患者治疗前经期天数、周期和血红蛋白水平组间差异无统计学意义(P〉0.05),治疗后比较差异有统计学意义(P〈0.05)。统计两组患者血性激素水平,结果显示治疗前血性激素水平指标组间差异无统计学意义(P〉0.05),治疗后观察组E2、FSH、P和LH四项指标比较组间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:使用炔诺酮治疗无排卵性功能失调性子宫出血患者可显著改善患者月经周期、血清性激素指标和血红蛋白指标,临床指导意义重大。
简介:散发病例报道:作为斑贴试验制品赋形剂的白凡士林可导致接触性变态反应。此现象的定量关联性仍需进一步阐明。方法:对1992-2004年间皮肤科信息网的斑贴试验资料(IVDK,http://www.ivdk.org)进行回顾性分析。结果:分析79365例用纯凡士林做斑贴试验的病例,27例为“+”(0.03%)反应,2例为“+++”(0.003%)反应。多数非阴性反应(0.3%)结果为可疑(235)或轻度刺激(32)。阴性反应指数(RI)(-0.8),高阳性率(PR)(93%)与斑贴试验制品中包含99%以上的凡士林之间缺乏一致性,这表明多数“阳性”(+)反应实为刺激性。共有2例“+++”反应。1例被证实为“愤怒背一兴奋性皮肤综合征”。另1例可能为读取或文件编写错误,因为多数此病例的含凡士林制品的斑贴试验结果为阴性。结论:真正对白凡士林过敏的斑贴试验反应罕见,也许与个体对变态原的敏感性增加和(或)刺激性有关。这与凡士林作为致敏剂的作用一致。