简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
简介:目的探讨显微外科手术切除非Galen静脉脑动静脉瘘(non-galenicarteriovenousfistulas,NGAVF)的技巧及效果。方法回顾性分析3例显微手术治疗的NGAVF患儿的临床资料。结果3例患儿均切断供血动脉及回流静脉,切除扩张的静脉球;消除了颅内出血的风险,解除了病变的占位效应。3例患儿术后均恢复良好。结论显微手术切除是治疗NGAVF的有效方法,可以取得很好的疗效。术中需精细操作,遵循以下原则:先切断供血动脉,然后切断回流静脉,最后去除球样扩张的静脉。
简介:目的研究调序治疗仪治疗精神分裂症的疗效、副作用、及降低用药的毒副反应,改善睡眠障碍,改善提高认知功能的作用.方法收集接受调序治疗仪治疗的患者125例.其中单纯应用调序治疗仪治疗的60例(甲组),调序治疗仪+药物治疗(氯丙嗪)的65例(乙组),并引用陈晋东等观察的氯丙嗪治疗精神分裂症的有关数据做参考对照(丙组).疗效用阳性和阴性症状量表(PANSS),不良反应用副反应量表(TESS)评定,基础研究采用脑超慢涨落分析技术(ET).认知功能障碍的改善与提高,根据临床症状用改善率统计.结果(1)调序治疗仪对脑内多种神经递质呈双向性调节,使多种神经递之间相互作用呈有序化.(2)甲、乙两组入组时与治疗后的PANSS总分、阳性症状、阴性症状分别都达到了非常显著性差异(P<0.01).甲、乙两组的显效率做组间对照无显著性意义(P>0.05),但甲、丙两组对照却有显著性意义(P<0.05).乙、丙组的显效率做组间对照,也分别达到了显著性差异(P<0.05).(3)对乙组进行TESS治疗前后不良反应对照,治疗后毒副反应发生率明显低于治疗前,18项不良反应中有7项达到了显著性差异(P<0.05),有6项达到了非常显著性差异(P<0.01),且所降低的副反应具有广泛性特征.(4)对甲组进行TESS不良反应评价,结果显示:调序治疗仪无副作用.(5)乙组失眠发生率治疗前为17%,治疗后降为零.(6)乙组治疗前有明显的认知功能障碍,治疗后五项认知功能障碍全部有改善.改善率最低的75%,最高达95%.结论调序治疗仪治疗精神分裂症效果显著.不仅对阳性症状效果显著,亦对阴性症状效果显著,且无副作用,同时具有降低用药的毒副反应、改善睡眠、改善和提高认知功能的作用.是当前精神病临床治疗中一个全新的具有特色的非药物治疗手段.
简介:目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合.结果:共纳入8 部指南和 6 部专家共识,其中 4 部来自国内,10 部来自国外.通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4 个方面总结出20 条证据.结论:女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床.
简介:目的:观察TIP睡眠调控技术、电针联合药物综合治疗非器质性睡眠障碍的临床疗效。方法:将入组的100例非器质性睡眠障碍患者随机分为研究组和对照组,每组各50例。研究组为综合疗法组:在服用舒乐安定片基础上每周两次TIP睡眠调控技术及电针治疗;对照组为单纯西药组:于睡前半小时口服舒乐安定片1~2片。2组均在入组时和治疗4周后评定匹兹堡睡眠质量指数表(PSQI),观察治疗前后匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)分值变化。结果:组内比较显示,2组治疗后均较治疗前有显著性差异(P〈0.05)。组间比较显示,2组治疗后差异具有显著性(P〈0.05),研究组优于对照组;研究组总有效率为71.4%,对照组的总有效率为57.5%,研究组有效率显著优于对照组有效率(χ^2=7.26,P=0.011)。结论:本研究显示两种治疗方法对非器质性睡眠障碍均有效,但其改善程度不同,研究组优于对照组,这提示心理治疗、传统中医针刺治疗及联合药物等综合疗法是治疗非器质性睡眠障碍更为有效的方案,并能够较少或停用催眠药物,从而减少或避免药物的依赖。
简介:目的探讨卒中后失语患者非语言认知功能损害的特点,并分析卒中后失语患者语言障碍与非语言性认知功能损害之间的关系。方法选择2017年5月-2018年6月就诊的卒中患者共32例,经西方失语症成套测验(westernaphasiabattery,WAB)评估语言功能,分为失语组和无失语组,其中失语组15例,无失语组17例。洛文斯顿成套测验中文版(Loewensteinoccupationaltherapycognitiveassessment,LOTCA)第2版评估患者非语言认知功能。对失语组与非失语组的LOTCA各分项分值及总分分别进行非参数检验;对WAB中各分项得分及失语商与LOTCA各认知分项得分及总分进行偏相关分析,并行多元逐步回归分析。结果失语组的LOTCA总分低于无失语组,差异有统计学意义[85.0(69.0~92.0)分vs99.0(86.0~102.5)分,P<0.05];失语患者LOTCA总分与WAB各分项及失语商呈正相关(r=0.587~0.883,均P<0.05),WAB分项中的各分项与LOTCA中各分项之间呈正相关(r=0.521~0.843,均P<0.05);多元逐步回归分析显示,影响患者失语商的主要因素为LOTCA总分(β=0.707,P=0.003)。结论卒中后失语患者存在非语言认知功能障碍,失语程度越重其非语言认知功能受损程度越重。
简介:目的观察非N-甲基-D-门冬氨酸(NMDA)受体对延髓脑片吸气神经元和双相呼气神经元活动的调节作用,以进一步探讨非NMDA受体参与基本呼吸节律产生的可能机制.方法在新生大鼠延髓脑片上同步记录舌下神经根和双相呼气神经元/吸气神经元单位的放电活动,并在灌流的改良Kreb's液中先后加以非NMDA受体的激动剂KA和拮抗剂DNQX,观察对神经元单位放电的影响.结果使用非NMDA受体激动剂KA以后,双相呼气神经元的放电频率和峰频率都明显增大,吸气神经元中期放电的频率和峰频率也显著增大,而早期和晚期放电的频率无明显改变;用相应拮抗剂以后,上述效应明显被抑制.结论非NMDA受体参与了双相呼气神经元之间的交互兴奋作用,同时也介导了吸气神经元的兴奋性突触输入.
简介:目的综合脑胶质母细胞瘤(GBM)术前非影像学危险因素评估预后。方法回顾性分析159例脑GBM病人术前非影像学因素对总生存期(OS)的影响,对性别、发病年龄、术前KPS评分、血小板与淋巴细胞比(PLR)、肿瘤部位、肿瘤最大直径等因素行Kaplan-Meier生存分析和Cox回归分析,并利用回归系数计算预后指数(PI),利用CutoffFinder网页工具求PI界值划分高危、低危组,并对两组病人的OS进行统计学分析。结果术前KPS评分(RR=1.78)、PLR(RR=1.68)、年龄(RR=1.45)是影响GBM病人预后的独立危险因素(P〈0.05)。PI界值为2.25,PI〉2.25为高危组,PI≤2.25为低危组,两组OS差异有统计学意义(P〈0.01)。结论PI计算简单易于推广,对GBM病人具有较高的预后预测价值。
简介:目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)样本应用SNaPshot单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型,在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析,并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验,肌球蛋白轻链激酶基因(myosinlightchainkinase,MYLK)SNP位点rs2222823杂合子(A/T)的优势比(oddsratio,OR)为0.52[95%可信区间(confidenceinterval,CI)(0.35~0.79),P=0.002,校正P=0.031];细胞周期依赖性激酶抑制基因2A(inhibitorofcdk4/alternativereadingframe,INK4/ARF)SNP位点rs2811712杂合子(C/T)的OR值为1.75[95%CI1.13~2.71,P=0.004,校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验,rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验,非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018;高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性,rs2222823杂合子(A/T)有减缓脑小血管病患病率作用,而rs2811712杂合子(C/T)对脑小血管病的患病率具有促进作用。