简介：Necdin是黑素瘤相关抗原家族Ⅱ成员之一，主要表达于成熟神经元的细胞核。Necdin作为一种生长抑制蛋白，通过与多种胞核及胞浆中的细胞因子结合，调控细胞周期、细胞分化及细胞凋亡过程。人类Necdin基因位于Prede—Willi综合征（PWS）的基因缺失区，可能与PWS的一些症状有关。Necdin缺失的小鼠表现出运动缺陷，可能参与了神经退行性改变。本文就Necdin的对神经系统的影响做一综述。

简介：目的:探讨膝关节镜下治疗膝关节骨性关节炎术后实施个体化康复计划在膝关节功能恢复中的应用。方法:对93例患者术后随访6个月,参照加拿大WOMAC膝关节综合评分结果,对93例膝关节镜下治疗膝关节骨性关节炎的患者进行早期有计划的康复锻炼。结果:优30例(32.3%),良46例(49.5%),差4例(4.3%);优良率合计为81.8%。结论:关节镜治疗膝关节骨性关节炎结合个体化的康复计划疗效显著,可明显缓解关节疼痛和改善关节功能,是确保治疗成功的关键,有利于膝关节骨性关节炎患者关节功能的恢复,减少并发症的发生。

简介：额颞叶退行性变（frontotemporallobedegeneration，FTLD）是一组以行为和人格改变、失语为特征性表现的疾病，包括3种临床综合征：行为变异额颞叶型痴呆（behavioralvariantfrontotemporaldementia，bvFTD）即狭义的额颞叶痴呆或额颞叶痴呆额叶型、

简介：目的：分析膝关节骨性关节炎患者康复治疗中,采用中西医结合护理模式取得的效果及对患者睡眠的影响。方法：选取2016年7月至2017年7月厦门大学附属福州第二医院收治的膝关节骨性关节炎康复治疗患者66例,采用随机分组法分为对照组和观察组,每组33例,对照组采用西医一般护理措施,观察组患者给予中西医结合护理模式,观察比较2组患者康复治疗效果、护理满意情况。结果：康复治疗效果观察,有效率观察组与对照组分别为96.97%（32/33）、81.82%（27/33）,比较差异有统计学意义（P〈0.05）。护理干预前后疼痛评分观察,护理前VAS评分结果观察组与对照组分别为（7.50±1.00）分、（7.25±1.20）分,差异无统计学意义（P〉0.05）。护理后VAS评分结果观察组与对照组分别为（2.80±0.50）分、（5.20±1.00）分,差异有统计学意义（P〈0.05）。护理干预前观察组与对照组PSQI评分分别为（13.56±2.51）分、（14.02±2.37）分,差异无统计学意义（P〉0.05）。护理后观察组与对照组PSQI评分分别为（7.50±2.43）分、（9.11±2.45）分,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组与对照组满意率各为93.94%（31/33）、78.79%（26/33）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：膝关节骨性关节炎患者康复治疗中,取中西医结合护理模式应用,有助于治疗效果的加强,且能够获得患者的满意认可,应在护理实践中推广应用。

简介：目的：分析膝关节脱位多韧带损伤Ⅰ期修复重建的临床疗效及对患者睡眠质量的影响。方法：选取我院2011年3月至2017年3月收治的40例膝关节脱位多韧带损伤患者为研究对象,均接受Ⅰ期修复重建,分析其临床疗效。结果：治疗前后Lysholm评分、匹兹堡睡眠质量指数相比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：膝关节脱位多韧带损伤Ⅰ期修复重建可取得理想的临床疗效,且可改善患者睡眠质量。

简介：痴呆是由脑部疾病所致的综合征,通常具有慢性或进行性的性质.临床上呈现多种高级神经功能紊乱,包括记忆、思维、定向、理解、计算、语言、学习和判断功能低下,但是意识清楚.过去文献曾强调必须持续6个月以上才能诊断为痴呆,目前不能过分强调此点.因为,有些伴有痴呆的变性疾病整个病程不到6个月.我国急性发病的Creutzfeldt-Jakob病就是如此.

简介：肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilsondisease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。

简介：Tau蛋白是一种微管相关性蛋白,在中枢神经轴突运输中起着重要作用,在神经变性疾病中扮演着重要角色.以Tau蛋白为病理基础、以运动异常为主要表现或兼有运动异常及痴呆表现的综合征被称为"Tau蛋白病理相关性运动异常",主要包括与17号染色体相关的额颞叶痴呆和帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17),进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP),以及皮质基底节变性(cortico-basaldegeneration,CBD)等,其中FTDP-17为以Tau蛋白为病理基础的家族性疾病的代表,而后两者则为散发性疾病的代表.现仅将在临床表现、分子遗传学改变和病理基础等方面对这类疾病的研究进展综述如下.

简介：生物标志物是一种指示剂，可以存在于血、血浆、尿和脑脊液（cercbrospinalfluid,CSF），能反映与临床表现直接相关的生理或病理情况。阿尔茨海默病（Alzheimer＇sdisease，AD）在表现出临床症状的前20-30年就有神经变性．但在痴呆出现前AD是不能被诊断的。最近几年，人们将早期轻度智能损害的临床阶段定义为“轻度认知功能障碍（MCI），

简介：神经系统变性疾病主要包括阿尔茨海默病（Alzheimer,AD）病、额颞叶萎缩（代表病Pick病）、帕金森综合征（PDS）、多系统萎缩（MSA）、肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性核上性麻痹（PSP）等.神经系统变性疾病患者常有睡眠障碍的主诉,对临床睡眠医生来说有关这些疾病的相关基础知识是必不可少的.下面对主要的神经变性疾病有可能出现的睡眠问题进行简述.

简介：肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.

简介：患者男，12岁。因反复发作性愣神3个月于2004年11月3日到我院就诊。2004年8月出现发作性愣神，表现为突然停止活动，手中物体坠落，双眼凝视，意识丧失，呼之不应，每次持续时间约10s，事后对发作过程无记忆，每日发作数次至数十次，曾服用抗癫癎药物（不详），未能有效控制发作。无阳性家族史。体格检查：肤黑，角膜色素环阳性，肝脾未触及，神经系统检查无阳性体征。辅助检查：脑电图检查显示双侧对称的3Hz棘-慢复合波；头部CT检查显示双侧基底节区低密度灶；

简介：评价颅颈交界区的稳定性非常重要。现有动物模型、尸体模型在研究该部位的生物力学上均有不足之处。已有人构建枕寰枢关节（occipito—atlanto—axialjoint，OAAJ）有限元模型，但其包含的解剖结构并不一致。我们基于1例青年男性志愿者CT扫描数据，构建了完整的OAAJ非线性有限元模型，并进行有效性验证。

简介：目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查，探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增，产物直接测序，异常者重复测序，并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变，分别为$97N、F198V、R208C和M232R，突变率2．22％，结合患者的临床表型，以及未在310个正常人中发现突变，考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变，4例突变均可能与痴呆的发生相关。

简介：

简介：目的报告1例脊髓空洞症（SM）合并Charcot关节病（CJ）,通过文献复习的方法提高对该病在诊断及治疗上的认识。方法通过回顾该疾病的临床表现及典型的影像学特点,结合相关文献以求提高诊断正确率。结果该病例左肘部为典型的Charcot关节病表现,颈椎MRI确诊为Chiari畸形合并脊髓空洞症。结论临床表现及影像学特点是诊断该病的主要依据,目前尚无有效治疗手段,手术治疗有一定疗效。

简介：在2007年美国风湿病学会年会新闻发布会上，英国南安普敦总医院Edwards等的一项研究结果得出了这样结论：类风湿关节炎患者罹患卒中的风险较普通人群高67％，表明在英国类风湿关节炎每年可多引起1000例卒中。如果这一结果同样适用于美国人群，那么在美国每年会因类风湿关节炎多发生5000例卒中。

简介：良性发作性位置性眩晕（benignparoxysmalpositionalvertigo，BPPV）于1921年由Barmy首次提出，Dix和Hallpike随后详细描述了其特征。BPPV虽为最常见的前庭周围性眩晕，年发病率为64／10万，但由于对其认识相对滞后，而眩晕者常常根据自己对本病的认识而就诊于神经内科、耳鼻咽喉科、骨科和急诊科等不同科室，一直未引起临床足够的重视，因此得不到正确诊断和处理。在我国，BPPV常常被误诊为椎基底动脉供血不足、Meniere病、颈椎病或其他眩晕。随着越来越多的临床医生采用Dix．Hallpike等诱发试验来诊断，Epley、Semont或Barbecue等手法复位技术治疗并常常获得戏剧性的治疗效果，人们对BPPV的认识越来越深刻，也使整个眩晕群体诊疗水平得到提高。

简介：病历摘要患者男性，43岁。主因体位性头痛1月余，于2011年4月21日入院。患者入院前1月余无明显诱因出现体位性头痛，表现为下蹲或平卧后站起时头痛加重，平卧时症状减轻或消失，呈后枕部胀痛，发作1～2次，d，每次持续约数分钟，伴鼻塞，无流涕、咳嗽，无发热、盗汗，无视物模糊，无肢体麻木、乏力，无恶心、呕吐。