简介：　　1病例简介　　患者,女性,37岁,一过性意识丧失、头痛、语言障碍1个月余入院.2003年2月5日无诱因出现言语混乱,去厕所时摔倒在地,言语丧失、咬牙,伴尿失禁,无抽搐,约20min后言语恢复.醒后全头痛,无头晕、恶心、呕吐.无肢体活动障碍,自觉言语欠流利,不能认字,说不出家里人名字,说不出物体名称,无视物障碍.……

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：1999年7月19～21日在世界卫生组织官员MauraRicketts的组织领导下,奥地利著名神经病学家HerbertBudka、英国MartinZeidler、MRBradley教授等专程来到北京,由中国卫生部和世界卫生组织联合举办,中国预防医学科学院具体承办的Creutzfeldt-Jakob病(CJD)监测讲习班,旨在我国尽快成立国家CJD监测中心,同世界发达国家与世界卫生组织取得紧密联系,共同努力尽快发现CJD的危险因素与致病因子,为减少和预防CJD的发生与扩延做出自己的贡献.会议期间吉林大学第一医院CJD课题组报告了国人CJD的临床、病理、免疫组化、基因检测、14-3-3蛋白和动物传递的研究.董小平研究员报告了人朊病毒病的实验室研究,郭玉璞教授对CJD的病理改变做了补充发言.

简介：螺旋体分为螺旋体科和钩端螺旋体科,前者为密螺旋体属(梅毒螺旋体、雅司等)及疏螺旋体(Ly-me病的伯氏色素螺旋体);后者为钩端螺旋体属(钩端螺旋体)[1].

简介：　　因为病因不明,最初诊断烟雾病(Moyamoya病)主要是依据1969年Suzuki(铃木)等的诊断标准,即根据Moyamoya病脑动脉造影上的6期改变而诊断,确切地说并没有明确的诊断标准.1997年日本国立卫生署和福利社Moyamoya病研究委员修订了Moyamoya病诊断标准.下面将该诊断标准介绍给读者.……

简介：1临床资料患者，男性，52岁，陕西籍，汉族，已婚。因“进行性反应迟钝，言行异常5月余”于2008年3月收住院。2007年9月患者发热，体温38.5℃，经抗炎、对症治疗1周，体温恢复正常。继而出现耳鸣、呃逆、口齿不清、行走不稳、反应迟钝、记忆力减退、言行异常、睡眠增多等症状。2007年10月就诊于西安某三甲医院行头颅CT示：左侧基底节区腔梗塞。2007年11月行头颅MRI示：右侧侧脑室腔梗；脑脊液结果：红细胞计数：2/mm3，白细胞计数：40/mm3，淋巴细胞计数：91%，单核细胞计数：8%，浆细胞计数：1%，病毒系列（-）。血清叶酸：2.73ng/ml，血清维生素B12：836.00pg/ml。

简介：　　烟雾病(Moyamoya病)目前还没有理想的治疗方法.内科曾采用血管扩张剂、皮质激素、抗血小板聚集药物、改善微循环药物及神经营养剂等进行对症治疗,效果均不佳.部分文献报道,钙离子拮抗剂如尼莫地平、尼卡地平等对少数缺血型Moyamoya病患者有效,但缺乏有效的数据及长时间的随访.总之,内科治疗尚不能确切阻止病情的发展或防止缺血和出血的再次发作,通过外科手术进行血管重建是治疗Moyamoya病的主要方法.……

简介：发作性睡病（narcolepsy）以难以控制的白天过度嗜睡（EDS）、发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床症状。常于10—20岁发病，人群患病率为0．02％-0．18％，无性别差异，是继睡眠呼吸障碍引起白天过度嗜睡的第二大病因。为一终生性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。

简介：2006年4月，Neurology杂志发表了美国神经病学学会关于帕金森病诊断和治疗指南的系列文章，其内容包括：（1）新发帕金森病的诊断和预后。（2）合并症状波动和异动症的帕金森病患者的治疗。（3）帕金森病患者的神经保护治疗和其他辅助治疗。（4）帕金森病患者合并抑郁、精神障碍和痴呆的诊断及治疗原则。

简介：目的研究Moyamoya病不同侧支循环的血流动力学特点.方法DSA诊断的Moyamoya病患者,依据有无大脑后动脉和颈外动脉代偿进行分组,对比大脑后动脉和颈外动脉的峰值血流速度和脉动指数或阻力指数.通过受试者工作特征曲线分析,确定TCD评估标准.结果有大脑后动脉参与代偿时,大脑后动脉Vp较高,PI较低(P＜0.001).有颈外动脉参与代偿时,RI较低(P＜0.001).结论TCD可以帮助临床评价Moyamoya病的代偿情况.

简介：桥本脑病（Hashimotoencephalopathy，HE）是一种伴有血清抗甲状腺抗体增高的脑病，其临床表现多样，可伴脑脊液蛋白轻度升高，脑电图表现为弥漫慢波，对激素较为敏感。该病由Brain于1966年首次报道,现将本病研究现状综述如下。

简介：帕金森病（PD）为多见于中老年人的慢性神经系统变性疾病，患者不仅有严重的运动功能障碍，而且认知障碍亦十分突出；发展到疾病的中晚期常致痴呆，对患者生存质量有明显影响。

简介：帕金森病（PD）为常见于中老年人群的中枢神经系统变性疾病，以震颤、肌强直和运动减少为典型临床表现，其主要病理特征为黑质一纹状体系统多巴胺能神经元进行性变性、死亡。左旋多巴尚未研制用于临床之前，外科手术曾经是治疗帕金森病的主要方法。

简介：一般认为，当颈椎退行性变累及椎动脉、影响椎动脉向大脑后循环供血并出现相应临床症状时，即可明确诊断为椎动脉型颈椎病。然而目前，对椎动脉型颈椎病的诊断较为混乱，尚无明确的诊断标准，其发病机制也不十分清楚，一些病因学学说尚待进一步论证。

简介：目的探讨颅面血管瘤病的病理改变及治疗原则.方法回顾分析1980年1月～1995年12月治疗的7例(男1例,女6例)颅面血管瘤病患者的病理改变及手术治疗结果.其中Ⅰ型4例,Ⅱ型2例,Ⅲ型l例,主要临床表现为面部血管痣、癫痫发作、智力障碍以及偏瘫;脑电图检查显示病变部位异常脑电波.结果7例患者中除1例死亡外,其余6例手术后临床症状及脑电图均有不同程度改善.病理改变包括颅骨不对称,颅内钙化,脑萎缩,脑室扩大,硬脑膜和蛛网膜血管扩张、增生及脑血管扩张,静脉畸形等.结论对于药物控制不满意的颅面血管瘤病患者,可考虑手术治疗.

简介：帕金森病主要病理表现为黑质纹状体系统多巴胺能神经元的变性.干细胞具有多向分化潜能,可以分化为包括多巴胺能神经元在内的多种成体组织细胞,干细胞移植治疗帕金森病,已呈现出诱人前景.本文就胚胎干细胞、神经干细胞、骨髓和脐血干细胞治疗帕金森病的最新进展及临床应用前必须解决的技术难题进行综述.

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析，以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性，8岁发病，逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍，以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓，双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成，并有锥体束征；血清铜氧化酶0．02μmol／L。临床诊断为肝豆状核变性（亦称Wilson病）并骨质病。给予青霉胺0．25g口服，3次／d，治疗4年无效，改为0．25g口服，4次／d。治疗1年余，症状及体征渐进性加重，16岁死亡。尸检结果显示，脑实质呈广泛性萎缩，双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变，血管管腔偶有不规则。内膜皱缩；皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显，白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成，可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞，血管周围无炎症细胞浸润；基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死，但是神经元中卫星细胞明显增多，有大量激活的小胶质细胞，尾状核尾的神经元内有沉积物；未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞；小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄，细胞减少，残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起（垂柳影样）及突起局限性肥大处树突增多，局灶性轴突肿胀（鱼雷样变）；并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论（1）Menkes病亦可发生于女性，可于儿童晚期或成年早期发病。（2）特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔，以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�

简介：目的探讨糖尿病并急性脑血管病患者血糖、血脂、血液流变学变化.方法对病例组30例糖尿病并急性脑血管病与对照组25例进行血糖、血脂、血液流变学检测.结果糖尿病并急性脑血管病患者血糖、血脂明显高于对照组(P＜0.01),血液流变学检查明显异常于对照组(P＜0.01).结论控制高血糖、高血脂症、高粘血症,是预防糖尿病并急性脑血管病的关键.

简介：烟雾病是一种慢性进展性脑血管病,临床上可以脑缺血或脑出血发病.出血型烟雾病合并动脉瘤是影响预后的重要因素,脉络膜前动脉的破裂出血是引起烟雾病脑出血的主要原因,采取积极有效的措施避免再出血的发生是治疗的关键.