简介：先天性巨趾畸形是以足趾体积增大为特征的先天性畸形,第二趾发病率最高,第一、三、四、五趾发病率依次降低。稳定型巨趾畸形巨趾与其它趾一样按比例生长,患者进行型巨趾畸形巨趾生长的速度远超其它趾。

简介：背景与目的:椎管内先天性肿瘤并不少见,本文总结作者近年收治的病例,分析椎管内先天性肿瘤的诊疗。方法:回顾性分析2005年1月至2009年4月经手术和病理明确诊断的155例椎管内先天性肿瘤的病理分型、部位、临床表现、影像学特点。结果:所有患者均接受显微外科手术切除肿瘤。50例全切肿瘤,39例次全切除,47例大部切除,19例部分切除。无术后死亡病例。结论:畸胎瘤、表皮样囊肿、皮样囊肿、肠源性囊肿、脊索瘤和脂肪瘤为常见的良性椎管内先天性肿瘤,由于肿瘤与周围神经组织的粘连紧密,难以全切除。手术首先应保证神经组织的安全,在切除肿瘤过程中,电生理监测可以起到重要的作用。

简介：先天性马蹄内翻足（congenitalclubfoot，CCF）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，占足部畸形的85％，发病率全世界约为1‰，男女比例约为2～2．5：1。中国人患病率为0．39‰，夏威夷人和毛利人为7‰，高加索人约为1．2‰，波利尼西亚人约为6．8‰，不同种族患病率不同。CCF患者同胞患病几率增加约30倍。两位同胞同时患病在单卵双生中的几率高达32．5％，而在双卵双生中仅为2．9％。上述研究表明CCF的发生与遗传因素密切相关，目前认为，CCF的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果，近年研究报道显示，CCF发病与几类相关基因的改变有着密切的联系。现就CCF致病基因研究进展综述如下。

简介：背景与目的：椎管内先天性肿瘤临床表现多样，治疗上也各不相同。本研究旨在总结椎管内先天性肿瘤的诊断与治疗方法。方法：回顾性分析2000年1月至2005年4月经手术和病理明确诊断的135例椎管内先天性肿瘤的病理类型、部位、临床症状和体征、影像学检查及手术治疗方法和疗效。结果：表皮样囊肿35例．脂肪瘤26例，肠源性囊肿24例，皮样囊肿24例，畸胎瘤19例，脊索瘤7例。全切39例，近全切除52例，大部切除44例。术后症状好转100例，无变化22例，加重13例。无手术死亡。结论：椎管内先天性肿瘤多为良性．MRI和显微外科技术的应用改善了椎管内先天性肿瘤的诊断和治疗。

简介：目的评价Ponseti方法治疗幼儿先天性马蹄内翻足的临床疗效。方法收集2008年10月至2013年1月门诊就诊的先天性马蹄内翻足患儿（3周至12个月）130例（共192足）。108例（158足）完成随访,患儿按月龄分成小婴儿组（≤6个月）和大婴儿组（〉6个月,且≤12个月）,均采用Ponseti方法治疗。使用Diméglio分类和评分方法评估治疗前后的效果。结果平均随访（5.37±1.06）（4~8）年后,患儿总体优良率为92.41%,小婴儿组和大婴儿组优良率分别为92.59%和92.31%,差异无统计学意义（P〉0.05）。小婴儿组4足、大婴儿组8足,共12足,因未能坚持穿戴矫形支具,出现不同程度畸形复发,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。与大婴儿组比较,小婴儿组平均打石膏次数少,跟腱切断百分比小,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论Ponseti方法是治疗3周至12个月幼儿先天性马蹄内翻足的有效方法,尤其是在出生6个月内开始治疗,畸形更易矫正;依从性差、未能坚持穿戴矫形鞋是畸形复发的主要原因。

简介：前言先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis,CS）伴高肩胛症（Congenitalelelvationofthescapula,Sprengel＇sdeformity）是一种少见而复杂的先天性发育畸形.Tsirikos等[1]分析了537例先天性脊柱畸形患者的肋骨、胸廓及肩胛畸形,在497例CS患者中43例（8.6%）合并高肩胛畸形.Cavendish等[2]报道的100例先天性高肩胛症患者中,有39例（39%）伴CS;与单纯的先天性高肩胛症或CS相比,CS伴高肩胛症的临床评估及手术策略更加复杂,现对这种复杂畸形的临床评估与手术策略作一综述.

简介：1临床资料某男,49岁,农民,因＂脐周阵发性疼痛24小时余＂急诊入院。患者于入院前24小时无明显诱因出现阵发性脐周疼痛,无放射痛,无恶心呕吐,无嗳气反酸,无畏寒发热,无尿频、尿急、尿痛,偶有排气排便。于我院急诊就诊,查腹部立卧位平片：小肠高位不完全性肠梗阻。予以抗炎解痉治疗,症状无明显缓解。

简介：先天性黑色素细胞痣（congenitalmelanocyticnevus,CMN）是出生时即有的一种先天性色斑样痣,绝大多数患者均能健康地正常生活,仅极少部分可演变为恶性黑色素瘤（malignantmelanoma,

简介：Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是一种先天性颅颈交界区畸形疾病，是以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形。1891年奥地利病理学家Chiari首次详细介绍了菱脑畸形．定义脑积水、小脑扁桃体锥形楔状下疝，1896年补充报告14例并分为1、2型，认为是先天发育异常所致。1907年JuliusArnold补充为3、4型，并被命名为Amold-Chiarimalformation。本文对近年来Chiari畸形的相关研究综述如下。

简介：由南京鼓楼医院脊柱外科举办的第十三届国家级《脊柱畸形》学习班暨成人脊柱畸形研讨会，将于2013年7月12～15日在南京举办，届时将邀请国内外著名脊柱外科专家作专题报告。学习班授课内容：（1）理论授课：

简介：脊髓或神经的损伤是脊柱侧凸手术的严重并发症，其后果往往是灾难性的。随着对脊柱畸形矫形和内固定能力的提高，尤其自应用三维内固定装置矫正脊柱侧凸以来，脊柱矫形手术，尤其是重度脊柱畸形矫正手术相关的神经并发症成为脊柱矫形外科医生关注的重点。

简介：倒1．患者男，13岁。因T12～L5段严重后凸进行性加重8个月，无法站立伴双下肢疼痛、肌萎缩入院。MRI检查显示L1～L5椎管内占位，考虑为神经元性肿瘤。行L2～L5全椎板切除，于硬膜下摘除9cm×2cm×1．5cm大小实质性肿瘤，病理检查证实神经鞘膜瘤。

简介：Poland综合征又称胸大肌缺如短指并指综合征，是一种少见的先天性胸壁及上肢畸形。最早于1841年由Poland在尸体解剖中发现[1]，1962年Clarkson遇到同样的病例并将此先天畸形命名为Poland综合征[2]。有关其临床特点及治疗策略的研究和报道不断增多，文献报道发病率为1∶7000到1∶100000，男女比例为2∶1到3∶1，右侧发病占60%～75%，累及左侧及双侧的患者少见[3-4]，目前还未发现有明显的家族遗传性，但偶有家族性发病的病例报道[5-6]。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）胸腰段后凸畸形截骨矫形时最需关注两方面的问题，一是矢状面脊柱-骨盆平衡的重建；二是颌眉角正确角度的矫正[1-4]。

简介：目的探索能够代表强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）胸腰段后凸畸形躯干重心的影像学标记，进而设计AS胸腰段后凸畸形的截骨矫形方案。方法不规则物体的重心可通过两个不同方向的悬吊或支撑力线获得，通过手术前后髋轴的支撑力线可寻找AS胸腰段后凸畸形患者的躯干重心。38例无脊髓神经症状体征、双髋活动良好的AS胸腰段后凸畸形患者纳入研究。比较AS矫形患者手术前后矢状面平衡距离（sagittalverticalaxis，SVA）、C7距髋轴中心水平距离（horizontaldistancebetweenhipaxisandC7，HDHC）、T5距髋轴中心水平距离（horizontaldistancebetweenhipaxisandT5，HDHT5）、T9距髋轴中水平距离（horizontaldistancebetweenhipaxisandT9，HDHT9）、肺门距髋轴中心水平距离（horizontaldistancebetweenhipaxisandhiluspulmonis，HDHH），将矫形前后测量值做统计描述及配对t检验。采用组内相关系数（ICC）衡量HDHH的观察者间信度（inter-observerreliability）及观察者内复测信度（intra-observerreliability）。结果矫形前SVA、HDHC、HDHT5、HDHT9、HDHH分别为21.1cm、12.7cm、3.5cm、-3.8cm、2.7cm；矫形后分别为9.1cm、4.2cm、-2.1cm、-5.6cm、0.9cm。SVA、HDHC、HDHT5、HDHT9矫形前后变化有统计学意义，HDHH矫形前后变化无统计学意义。HDHH的观察者间总体信度与观察者内总体复测信度分别为0.958、0.963（P＜0.001）。结论矫形前后肺门垂线通常总是落在髋轴上，肺门可作为躯干重心的影像学标记应用于AS胸腰段后凸畸形的矫形设计。

简介：目的探讨低龄儿童Chiari畸形I型（chiarimalformationtypeI,CMI）伴脊髓空洞患者后颅窝减压（posteriorfossadecompression,PFD）术后小脑的位置及形态变化,并分析其对脊髓空洞转归的影响。方法对2006年9月至2012年9月,在我院接受治疗并符合入选标准的32例低龄儿童CMI伴脊髓空洞患者的资料进行回顾性分析,其中男20例,女12例;年龄5~9岁,平均（7.5±1.3）岁;随访时间12~71个月,平均（33.8±18.5）个月。选取正中矢状位MRI图像,并测量术前及随访的第四脑室顶点、小脑扁桃体下端的纵向及横向位置、空洞的最大前后径与同水平处脊髓前后径的比值（S/C最大比值）及空洞的长度。分析PFD术前和随访时上述指标间的差异,并分析末次随访时差异有统计学意义的指标变化值与空洞改善之间的相关性。结果末次随访时22例（68.8%）患儿小脑扁桃体下端上移,26例（81.3%）后移;平均上移（2.6±4.2）mm（P=0.002）,后移（5.2±5.1）mm（P〈0.001）。31例（96.9%）患者脊髓空洞改善,S/C最大比值及空洞长度的改善率分别为（49.5±25.7）%和（51.5±27.7）%。小脑扁桃体的上移与空洞长度的改善率具有显著相关性（P=0.035）。术前31例（96.9%）患儿小脑扁桃体下端为钉状或舌状,其中90.3%（28/31）在末次随访恢复为钝圆状。结论低龄儿童CMI患者PFD术后小脑的形态大多会通过小脑扁桃体的回缩和变圆而恢复正常。小脑扁桃体下端的回缩与空洞的改善具有显著相关性。

简介：目的探索不同范围颌眉角对颈椎强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）患者日常生活的影响，确定最优的颌眉角范围，进而为截骨矫形设计提供理论依据。方法选取我科收治的25例颈椎强直的AS胸腰段后凸畸形患者，所有患者矫形前后均完成视野相关生活质量功能及期望评分调查问卷表。不考虑手术与否，按照自然站立位颌眉角将所有外观照所对应病例（n＝50）分为6组：A组，CBVA＜0°；B组，0°≤CBVA＜10；C组，10°≤CBVA＜20°；D组，20°≤CBVA＜30°；E组，30°≤CBVA＜40°；F组，CBVA≥40°。将6组患者每项调查问卷项目进行比较分析，多组间比较时采用Kruskal-Wallis检验，组间两两比较采用Mann-Whitney检验。结果总体评价：C组（10～20）°获得最优的期望值评价，P＜0.05。B、C、D组（0～30）°获得较其它组更好的功能评价，P＜0.05，但三组间差异无统计学意义。形象评价：A、B、C组（＜20°）较其它组获得更好的形象满意度及期望值，P＜0.05，但三组间差异无统计学意义。户外活动：A、B、C、D组（＜30°）在多数项目上较其它组获得更好的功能评价及期望值评价。室内活动：C、D组（10～30）°在多数项目上较其它组获得较好的功能评价及期望评价。结论颌眉角在10°～20°时，患者视野相关活动功能及满意度最高，因此，10°～20°为颌眉角的最佳矫正角度。

简介：目的探讨经椎弓根椎体截骨术（pediclesubtractionosteotomy，PSO）治疗强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）后凸畸形术中大量出血（massivebloodloss，MBL）的预测因素。方法共收集147例PSO治疗AS后凸畸形的病例数据。其中106例资料完整，分为两组：A组（n＝69）术中出血量≥估计血容量的30%，B组（n＝37）术中出血量＜估计血容量的30%。比较两组患者术前数据，应用单因素分析大量出血所有可能的预测因素。应用多因素Logitic回归分析大量出血的独立危险因素。应用Pearson相关性检验分析全部106例大量出血的发生率与脊柱外科医生PSO手术积累量的关系。结果A组患者（65%）中，GK角≥70°、固定节段数≥9、双节段截骨的例数比B组（35%）更多。Logistic回归分析显示固定节段数≥9以及双节段截骨是大量出血的独立危险因素。Pearson相关性分析显示在一定范围内，大量出血的发生率随着脊柱外科医生PSO手术积累量的增加而下降，二者呈线性相关。结论PSO手术治疗AS后凸畸形的患者中，大量出血的发生率为65%。术前GK角≥70°、双节段PSO截骨以及固定节段数≥9是大量出血的预测因素，后两者是独立预测因素。在一定范围内，随着脊柱外科医生PSO手术量的积累，大量出血的发生率下降。

简介：目的比较两种截骨矫形术式治疗强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）重度胸腰椎后凸畸形的临床效果及围手术期并发症。方法将2009年5月至2013年12月，33例后凸＞70°的AS重度胸腰椎后凸畸形患者，根据截骨术式的不同分为两组。双节段（pediclesubtractionosteotomy，PSO）组（18例）：均为男性，年龄19～47（平均34.8±10.6）岁；脊柱后凸Cobb’s角（82.6±17.5）°（70～108）°；C7铅垂线与骶骨后上角之间的垂直距离（sagittalverticalaxis，SVA）为（18.3±14.8）cm（11～35）cm；站立位颌眉垂线角为（67.2±21.9）°（43～130）°；单节段（closing-openingwedgeosteotomy，COWO）组（15例）：男13例，女2例，年龄22～43（平均31.2±8.5）岁，脊柱后凸Cobb’s角（76.3±11.2）°（73～98）°；SVA为（16.7±7.3）cm（10～26）cm；颌眉垂线角为（63.5±15.6）°（47～86）°。比较两组的临床矫形效果及围手术期并发症。结果双节段PSO组脊柱后凸角、颌眉垂线角以及SVA矫正率分别为（74.2±8.3）%，（86.2±9.5）%和（83.6±10.2）%；COWO组脊柱后凸角、颌眉垂线角以及SVA矫正率分别为（70.2±6.5）%，（86.6±8.3）%和（88.0±8.7）%，以上矫正率两组之间差异无统计学意义（P＞0.05）；但在手术时间和出血量上，两节段PSO组明显高于COWO组（P＜0.05）。COWO组围手术期并发症发生率显著高于双节段PSO组（P＜0.05），尤其以术中螺钉松动和截骨断端移位发生率高。结论对AS重度胸腰椎后凸畸形患者，单节段COWO可以取得与双节段PSO相似的临床效果，且单节段COWO手术时间短，出血量少，但围手术期并发症相对要高。